Enfermedades raras

¿Qué es un dolicomegacolon?

DIGESTIVO

¿Qué es un dolicomegacolon, a quién le puede afectar, qué síntomas tiene y cómo se cura?

Rebeca Gil 22/03/2025 - 20:00 CET 0 Comentarios

¿Qué es el enterovirus D68, sobre el que Estados Unidos acaba de lanzar una alerta?

Detectado en Europa

España documenta los primeros cinco casos en niños de un enterovirus raro, uno de ellos en Catalunya

Agencias / Beatriz Pérez 19/03/2025 - 11:05 CET 0 Comentarios

Muere el príncipe Frederik de Luxemburgo a los 24 años

Con 24 años

Así es la enfermedad rara que ha causado la muerte del príncipe Frederik de Luxemburgo

Alexandra Costa 09/03/2025 - 17:14 CET 0 Comentarios

Una pantalla con secuencias de ADN en un laboratorio de investigación, en Galicia.

Investigación

El mayor catálogo de ADN europeo impulsará la medicina personalizada

Rafa López 05/03/2025 - 09:28 CET 0 Comentarios

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad genética rara con apenas 100 casos en España

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Vivir con Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad rara con apenas 100 casos en España

Rafa Sardiña 28/02/2025 - 10:00 CET 0 Comentarios

Sebastián Cardona es un niño de 10 años con Artrogriposis múltiple congénita

Estas son las enfermedades raras más frecuentes en España y así te pueden afectar

28/02/2025 - 03:59 CET 0 Comentarios

Acto de presentación de la Guía para la profesionalización de las entidades de pacientes.

Nace una guía pionera en España para la profesionalización de las entidades de pacientes

Cristina Andrade 14/02/2025 - 09:21 CET 0 Comentarios

Imagen de archivo de un trasplante.

Acceso a medicamentos

Pacientes con una enfermedad rara del hígado piden una solución tras quedarse sin un nuevo fármaco: "Es vital"

Nieves Salinas 04/02/2025 - 14:34 CET 0 Comentarios

El cribado es crucial en la detección de enfermedades raras

ENFERMEDADES RARAS

Así es el cribado genómico que colocará a España a la vanguardia en Neonatología: "Supone un grandísimo avance"

Nieves Salinas 03/02/2025 - 09:05 CET 0 Comentarios

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido.

Prueba del talón

De las 44 pruebas de Murcia a las 11 de Asturias: así son las enormes diferencias del cribado neonatal en España

Nieves Salinas 21/01/2025 - 16:08 CET 0 Comentarios

Reclamación de asociaciones de pacientes por la creación de la especialidad

Atención sanitaria

Sanidad aprueba la especialidad de genética como paso fundamental para tratar enfermedades raras

Nieves Salinas 11/12/2024 - 09:10 CET 0 Comentarios

Varios envases de Nolotil.

Riesgo para la salud

Las farmacéuticas apremian a los médicos a formar a los pacientes sobre el efecto grave del Nolotil

Patricia Martín 10/12/2024 - 14:16 CET 0 Comentarios

Luisa María Oliver y Domingo Vera, junto a su hija Helia, de sólo trece meses, en un parque infantil de Murcia.

Sanidad

Helia, la niña murciana con una enfermedad ultrarrara que solo padecen 55 niños en todo el mundo

Alejandro Lorente 02/12/2024 - 11:45 CET 0 Comentarios

Síndrome de Klippel-Trénaunay: así es la enfermedad congénita de la mancha de color vino de Oporto

ENFERMEDADES RARAS

Síndrome de Klippel-Trénaunay: así es la enfermedad congénita "de la mancha de color vino de Oporto"

Rafa Sardiña 25/11/2024 - 14:30 CET 0 Comentarios

Foto de familia ganadores Premios Teva 2024.

Arteterapia contra las enfermedades raras, el proyecto premiado por Teva en Catalunya

22/11/2024 - 08:55 CET 0 Comentarios

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido.

Detección precoz en bebés

El cribado neonatal topa con la desigualdad territorial: Murcia detecta 44 patologías en la prueba del talón y Asturias solo 11

Patricia Martín 21/11/2024 - 14:45 CET 0 Comentarios

Sammy Basso

Enfermedad extremadamente rara

Muere con 28 años Sammy Basso, el científico que buscaba una cura para su envejecimiento relámpago

EFE / El Periódico 06/10/2024 - 11:20 CEST 0 Comentarios

Rosa Alarcón, junto al Mercado de la Vall dHebron-Teixoner, el jueves.

Segunda etapa

La nueva vida de Rosa Alarcón, la concejala de Barcelona que renunció por una enfermedad rara que le cierra los ojos

Toni Sust 06/10/2024 - 07:00 CEST 0 Comentarios

El endocrino de Can Ruti Manel Puig.

Guía de salud

¿Qué es la acromegalia? Síntomas, tratamiento y diferencias con el gigantismo

Beatriz Pérez 13/08/2024 - 15:14 CEST 0 Comentarios

Los investigadores de Can Ruti, con el doctor Manel Puig al frente.

Tratamiento pionero

Can Ruti, primer hospital del mundo que recurre a la medicina personalizada para tratar la acromegalia

Beatriz Pérez 13/08/2024 - 10:37 CEST 0 Comentarios

Un niño se somete a la prueba de Sant Joan de Déu.

Sant Joan de Déu

Una prueba a niños con enfermedades respiratorias permite que puedan volar sin riesgo

El Periódico 30/07/2024 - 13:15 CEST 0 Comentarios

Síndrome de Rubinstein Taybi, la enfermedad de los dedos gordos / ELSEVIER

Síndrome de Rubinstein Taybi: síntomas de la enfermedad de los dedos gordos

16/07/2024 - 10:16 CEST 0 Comentarios

Queralt Guix y Joan Torres y sus dos hijos, Anton (de siete años) y Andreu (de cinco).

Campaña de micromecenazgo

En busca de una terapia génica para la enfermedad ultrarrara de los dos hijos de Queralt: "Vivimos en estado de alerta"

Beatriz Pérez 13/07/2024 - 10:00 CEST 0 Comentarios

Una farmacéutica busca un medicamento.

Medicamentos

Fármacos huérfanos, un valor más allá de la salud

Ágatha de Santos 03/07/2024 - 12:37 CEST 0 Comentarios

El fenómeno de Carolina Purpurina, un libro infantil récord de ventas en Amazon para buscar la cura de la leucodistrofia

Cultura

El fenómeno de 'Carolina Purpurina', un libro infantil récord de ventas en Amazon para buscar la cura de la leucodistrofia

Ana Carretero 19/06/2024 - 14:45 CEST 0 Comentarios

La presidenta de la Fundación Amancio Ortega, Flora Pérez, y el director gerente del hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, en la firma del convenio.

Sanidad pública

Amancio Ortega destina 60 millones de euros para un centro de enfermedades raras del Hospital Sant Joan de Déu

EFE 12/06/2024 - 16:15 CEST 0 Comentarios

Micosis fungoide: el cáncer raro que se confunde con otras enfermedades de la piel.

DERMATOLOGÍA

Micosis fungoide: así es el cáncer que se confunde con otras enfermedades de la piel

21/05/2024 - 04:30 CEST 0 Comentarios

Eugenia Martínez de Irujo, Pilar García de la Granja y el escultor Xavier Mascaró.

En Madrid

Rostros conocidos y personalidades de la investigación científica arropan a la Fundación Querer en su V Cena Solidaria

08/05/2024 - 14:30 CEST 0 Comentarios

Las garrapatas van in crescendo por la sequía, afirma un experto

Sanidad

Muere un hombre en Salamanca por fiebre hemorrágica de Crimea-Congo tras ser picado por una garrapata

02/05/2024 - 19:50 CEST 0 Comentarios

Los investigadores secuenciaron el cromosoma Y, que contiene muchos genes implicados en la producción de esperma y la fertilidad.

Estudio

Identificado un gen potencialmente modificador como causa de una enfermedad rara de los cilios

19/04/2024 - 17:56 CEST 0 Comentarios

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