Enfermedades raras

Andalucía asumirá el coste del tratamiento de Leo, el niño con piel de mariposa.

Enfermedad del niño Leo

Sanidad trabaja con las comunidades para que el acceso al fármaco para la 'piel de mariposa' sea "fácil y homogéneo"

El Periódico 08/04/2026 - 19:22 CEST 0 Comentarios

Síndrome de Cushing

Síndrome de Cushing

Los endocrinólogos alertan de hasta tres años de retraso en el diagnóstico de la 'enfermedad del cortisol'

Nieves Salinas 07/04/2026 - 14:49 CEST 0 Comentarios

Prueba del talón a un recién nacido para encontrar precozmente enfermedades congénitas.

Reproducción asistida

Angioedema hereditario: así es la enfermedad minoritaria transmitida por un donante de semen en Catalunya

B. Pérez 20/03/2026 - 17:30 CET 0 Comentarios

Imagen de archivo de un banco de semen.

Estudio en 'Frontiers in Immunology'

Un donante de semen transmite una enfermedad minoritaria a tres personas en Catalunya: "Quizá hay más, pero no lo sabemos"

Beatriz Pérez 20/03/2026 - 08:00 CET 0 Comentarios

Marta y Álvaro, los hijos de Pilar

Llega a España el primer fármaco

Pilar Mejías, madre de dos jóvenes con ataxia de Friedreich: "Álvaro ya no puede comer solo y Marta no puede andar"

Nieves Salinas 18/03/2026 - 12:56 CET 0 Comentarios

Los ponentes en la presentación del nuevo fármaco

Hay 3.000 afectados

Llega a España 'Skyclaris', el primer fármaco para la ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular "implacable"

Nieves Salinas 18/03/2026 - 12:55 CET 0 Comentarios

La ministra de Sanidad en el Congreso

Enfermedad rara

El obstáculo para la terapia de Leo, el niño de 12 años con piel de mariposa: "La farmacéutica aún no ha pedido financiación"

Nieves Salinas 17/03/2026 - 16:28 CET 0 Comentarios

Andalucía asumirá el coste del tratamiento de Leo, el niño con piel de mariposa

SANIDAD

La Junta de Andalucía financiará los costes del medicamento que necesita Leo, el niño sevillano con piel de mariposa

Victoria Flores 12/03/2026 - 15:45 CET 0 Comentarios

Leo, de 12 años y con piel de mariposa, interviene en el Parlamento Europeo

Mensaje en Bruselas

Leo, el niño sevillano con piel de mariposa, pide un medicamento: "Sueño con vivir sin dolor"

Victoria Flores 12/03/2026 - 11:53 CET 0 Comentarios

José Antonio Lozano, paciente de Alicante con aracnoiditis, relata su padecimiento con esta enfermedad rara

Enfermedades raras

José Antonio Lozano, paciente con aracnoiditis adhesiva: "Vivo acostado en una cama tomando opiáceos para el dolor. Me siento abandonado"

J. Hernández 02/03/2026 - 21:36 CET 0 Comentarios

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido.

Día Mundial

Retrato de las enfermedades raras: diagnósticos erróneos, retraso en la llegada de medicamentos y costes de hasta 100.000 euros por paciente

Nieves Salinas 28/02/2026 - 06:00 CET 0 Comentarios

Una médica de Bellvitge administra una terapia experimental a una paciente con una enfermedad rara.

Unidad de referencia

Bellvitge lidera el primer programa español para investigar y atender enfermedades raras

Beatriz Pérez 27/02/2026 - 06:01 CET 0 Comentarios

Una persona en silla de ruedas

Innovación terapéutica

Pacientes con una rara enfermedad genética aplauden la llegada de dos nuevos fármacos: "Estamos en un momento histórico"

Nieves Salinas 26/02/2026 - 13:58 CET 0 Comentarios

MOLLET DEL VALLÈS 24/02/2026 Sociedad. Retrato de Martina, de 11 años y con una dermatomiositis juvenil (enfermedad rara) con sus padres Adrián Ruiz y Anna Soler en su casa. Foto de ZOWY VOETEN

Enfermedades raras

Martina, de no poder moverse a volver al cole gracias a Sant Joan de Déu: "Lo peor fue la incertidumbre"

Beatriz Pérez 25/02/2026 - 13:18 CET 0 Comentarios

Pacientes en un hospital.

Día Mundial

Los internistas piden nuevos fármacos para las enfermedades raras: "El progreso en este campo aún es demasiado lento"

Nieves Salinas 25/02/2026 - 10:51 CET 0 Comentarios

La muñeca Nica frente a la fachada de Sant Joan de Déu.

140.000 euros recaudados

Una campaña de Sant Joan de Déu financiará estudios genómicos para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras

Beatriz Pérez 25/02/2026 - 10:00 CET 0 Comentarios

Muere Valentina, una niña de 3 años que sufría una enfermedad ultra rara: la única en España y solo 30 casos en el mundo

De Cádiz

Muere Valentina, una niña de 3 años que sufría una enfermedad ultra rara: la única en España y solo 30 casos en el mundo

El Periódico 23/02/2026 - 19:11 CET 0 Comentarios

Almudena Barrio asoma desde la jaula de Faraday en su casa de Cerecinos del Carrizal

Afectada de Hipersensibilidad Electromagnética y Sensibilidad Química Múltiple

Mi vida en una jaula: la historia de Azucena, una zamorana condenada a un confinamiento perpetuo por una rara enfermedad

Irene Gómez 18/02/2026 - 21:52 CET 0 Comentarios

Elisabeth Chimeno está a punto de cumplir nueve años.

Transtorno neurológico

Elisabeth, niña con síndrome de Angelman, lucha ante la incomprensión social: "No quiero que nos roben la felicidad"

Ágatha de Santos 15/02/2026 - 16:11 CET 0 Comentarios

Cristina, con su hijo Martí en Moure muntanyes

Enfermedades raras

'Moure muntanyes': la lucha de unas madres coraje para encontrar una cura para sus hijos

Marisa de Dios 09/02/2026 - 11:53 CET 0 Comentarios

ESPLUGUES DE LLOBREGAT 15/04/2025 Sociedad. Laboratiorio del hopital de Sant Joan de Déu, donde tienen el proyecto Únicas (para enfermedades raras) FOTO de ZOWY VOETEN

Telemedicina

Catalunya y Madrid colideran un proyecto de Sanidad para centralizar la atención pediátrica virtual de enfermedades poco comunes

Víctor Rodríguez 02/02/2026 - 10:34 CET 0 Comentarios

Fachada exterior de la Ciutat de la Justícia de Barcelona. AUTOR: Marc Asensio.

Nueva sentencia

Una jueza concede una incapacidad a un técnico con síndrome de espalda fallida porque es "imposible que lo contraten"

Germán González 31/01/2026 - 11:00 CET 0 Comentarios

Representación en 3D del nanomensajero transportando una vesícula hacia la superficie celular

Hallazgo revolucionario

Descubierta la maquinaria molecular que mantiene las células en marcha: se abre una nueva vía para tratar enfermedades raras

Martí Sosa 16/01/2026 - 18:04 CET 0 Comentarios

Participantes el hackaton.

Sanidad

El ‘hackaton’, un modelo de diagnóstico para las enfermedades raras

14/01/2026 - 10:23 CET 0 Comentarios

Archivo - Una persona mayor con una mascarilla entre sus manos

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El fenómeno de Raynaud: dedos que cambian de color por culpa del frío

Leyre Riancho Zarrabeitia 13/01/2026 - 10:38 CET 0 Comentarios

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Así es vivir con síndrome de Silver-Russell: "Muchas veces me confunden con una niña pequeña"

Rafa Sardiña 31/12/2025 - 04:45 CET 0 Comentarios

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Un juzgado de Barcelona concede más de 170.000 euros de atrasos a un trabajador con enfermedad de Crohn

Germán González 27/12/2025 - 11:00 CET 0 Comentarios

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Reyes Calzada, directora médica de Sobi: "No hay cura fácil para las enfermedades raras"

Ricardo Castelló 11/12/2025 - 13:33 CET 0 Comentarios

(I-D) La jefa de proyecto Atlas, Marie Destarac; un ingeniero biomédico, Jaime Ramos y el fisioterapeuta, Carlos Cumplido ayudan con el exoesqueleto a Víctor Millo, un paciente pediátrico de 6 años que ha realizado una demostración del exoesqueleto durante la presentación por parte del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del certificado europeo concedido al primer exoesqueleto pediátrico del mundo para pacientes afectados por atrofia muscular espinal en la sede Marsi Bionics, a 12 de mayo de 2021, en Rivas-Vaciamadrid, Madrid (España). El exoesqueleto recibe el CE para su comercialización internacional y para poder llevarlo a hospitales y clínicas de rehabilitación. 12 MAYO 2021;FILOMENA;PLANTACIÓN;VEGETACIÓN;ÁRBOLES Alejandro Martínez Vélez / Europa Press 12/05/2021

Ensayo clínico

Una sola dosis de terapia génica mejora la movilidad de niños y adolescentes con atrofia muscular espinal

Valentina Raffio 08/12/2025 - 17:00 CET 0 Comentarios

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