Enfermedades raras

Medicamentos.

DESENLACE MORTAL

La Agencia Europea de Medicamentos recomienda la retirada de avacopan, un fármaco para dos enfermedades raras que causa daño hepático

Nieves Salinas 02/07/2026 - 10:23 CEST 0 Comentarios

Hospital de Bellvitge (imagen de archivo)

Poco estudiadas y a menudo sin tratamiento

El Hospital de Bellvitge, referente en la investigación de 390 enfermedades raras

Beatriz Pérez 25/06/2026 - 15:49 CEST 0 Comentarios

Mercè Gutiérrez, con una enfermedad rara llamada angioedema hereditario.

Patologías minoritarias

Bellvitge pone nombre a una rara enfermedad que afecta a una saga familiar: "Durante 50 años nos dijeron que era alergia"

Beatriz Pérez 25/06/2026 - 15:48 CEST 0 Comentarios

Algoritmos nómadas: el fin del aislamiento de las enfermedades raras.

IA y salud

Algoritmos nómadas: el fin del aislamiento de las enfermedades raras

Alba Garrido López 25/06/2026 - 11:46 CEST 0 Comentarios

El pequeño Luca, de diez años y medio, con la camiseta de Brasil y unos divertidos calcetines de estilo croata

Enfermedad rara

La Federació Catalana de Futbol reitera a la familia de Luca, con una mutación genética que causa enanismo, que no puede jugar en una categoría inferior a la que corresponde a su edad

Jordi Agut 24/06/2026 - 12:19 CEST 0 Comentarios

Alejandro Gutiérrez, jovne que sufre desde el nacimiento distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad rara

Alejandro Gutiérrez, joven con distrofia muscular de Duchenne: "Me estoy adaptando a la nueva vida"

Mónica G. Salas 23/06/2026 - 13:47 CEST 0 Comentarios

Enol Suárez, delante de la sede de LA NUEVA ESPAÑA en Oviedo

Investigación

La larga batalla de Enol, informático de 26 años, contra una enfermedad rara que nunca le dejó caminar ni levantar ni estirar los brazos: "Necesito ayuda para prácticamente todo"

Lucía Pedreira 19/06/2026 - 08:00 CEST 0 Comentarios

Medicamentos en una farmacia.

INFORME DEL SECTOR

El tiempo de acceso a medicamentos para enfermedades raras baja a 22 meses en 2026

Nieves Salinas 18/06/2026 - 16:29 CEST 0 Comentarios

Fernando Fuentes, en la plaza del Fresno de Oviedo

Enfermedades raras

Fernando Fuentes, el técnico de laboratorio para el que subir escaleras supone una carrera de fondo: "Con 30 años empecé a notar pérdida de fuerza en las piernas"

Pablo Inés Soto 18/06/2026 - 10:20 CEST 0 Comentarios

El escritor Percival Everett, autor de Teléfono.

CRÍTICA

'Teléfono', de Percival Everett: una novela que contiene multitudes

Sergi Sánchez 16/06/2026 - 04:50 CEST 0 Comentarios

Claudia, la joven de Alcalá de Henares con una sonrisa eterna: La discriminación se aprende en casa

Síndrome de Angelman

Claudia, joven con el síndrome de la sonrisa 'eterna': "La discriminación se aprende en casa"

Regina Ruiz 15/06/2026 - 10:15 CEST 0 Comentarios

El científico Álvaro Carmona (@sdesiensia) y autor del libro Le seré sincero, no pinta bien (Crítica)

Entrevista

Álvaro Carmona, el científico que 'diagnostica' obras de arte: "En 'Las Meninas' está retratada la enfermedad que padeció Messi de niño"

Valentina Raffio 14/06/2026 - 07:00 CEST 0 Comentarios

El pequeño Héctor, de Casar de Cáceres.

Enfermedad degenerativa rara

Muere Héctor, el niño de 4 años de Cáceres que dio voz al Tay-Sachs infantil en España

Ángel García Collado 28/05/2026 - 20:09 CEST 0 Comentarios

Laura Miralles recibió hace diez años un diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.

350 VARIABLES

Vivir sin defensas, la inmunodeficiencia rara de Laura: "Aprendes a convivir con la incertidumbre cuando dejas de pensar en la enfermedad"

Pablo Tello 22/05/2026 - 07:00 CEST 0 Comentarios

La cebra de las enfermedades raras, en Vall dHebron.

Efeméride

La cebra de las enfermedades raras llega a Vall d'Hebron en el Día del Ensayo Clínico: "Es un hospital clave en la investigación"

El Periódico 18/05/2026 - 18:10 CEST 0 Comentarios

José Ángel Álvarez en el salón de su casa, en Gozón.

En Asturias

José Ángel Álvarez, con una enfermedad rara que hace que su cuerpo "encoja" sin parar: “La vida nos deja sin potencia, pero no sin apetencia”

Myriam Mancisidor 16/05/2026 - 10:00 CEST 0 Comentarios

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido.

ALTERACIÓN GENÉTICA

España incorpora el cribado neonatal para el síndrome de los 'niños burbuja' en el que Catalunya fue pionera

Nieves Salinas 14/05/2026 - 11:59 CEST 0 Comentarios

El crucero Ambition, atracado en Vigo hace unas semanas.

Brote

Así es el crucero confinado por norovirus en Burdeos: "Para tener unas vacaciones perfectas"

Jaime Roch 13/05/2026 - 15:37 CEST 0 Comentarios

El doctor Tomás Ripoll, cardiólogo y coordinador del área de Cardiopatías Genéticas en Son Llàtzer.

Entrevista

Tomás Ripoll, cardiólogo: "La mayoría de afectados por la enfermedad de Andrade son mallorquines de origen"

Irene R. Aguado 11/05/2026 - 16:32 CEST 0 Comentarios

Retrato de Alexandra Peraut cedido por la familia.

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Manel Esteller busca las claves de la longevidad en Alexandra, una niña catalana con vejez prematura

Beatriz Pérez 02/05/2026 - 16:00 CEST 0 Comentarios

Retrato de la niña Alexandra Peraut, de 10 años, la única persona en España con el síndrome de Hutchinson-Gilford.

Investigación de Manel Esteller

Seis claves de la progeria, la enfermedad ultrarrara que sufre la niña Alexandra Peraut y que provoca vejez prematura

Beatriz Pérez 02/05/2026 - 16:00 CEST 0 Comentarios

Sensación de hinchazón

ANGIOEDEMA HEREDITARIO

Llega a España garadacimab, un nuevo fármaco para un trastorno genético marcado por impredecibles ataques de hinchazón en la piel

Nieves Salinas 01/05/2026 - 12:35 CEST 0 Comentarios

Supervisión remota de los ejercicios de rehabilitación

Investigación

La telerrehabilitación domiciliaria mejora la movilidad y el equilibrio en pacientes con ataxia

Jordi Puig 30/04/2026 - 11:48 CEST 0 Comentarios

Andalucía asumirá el coste del tratamiento de Leo, el niño con piel de mariposa

Con el fármaco Vyjuvek

Andalucía comienza un tratamiento "pionero" contra la piel de mariposa: Leo y Adrián son los primeros en recibir sus dosis

Victoria Flores 28/04/2026 - 13:54 CEST 0 Comentarios

Fotografía del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge, en LHospitalet de Llobregat

Investigación

Un antioxidante natural presente en hongos y setas podría ser un remedio eficaz para las piedras en el riñón

Jordi Puig 21/04/2026 - 13:55 CEST 0 Comentarios

Un sanitario sujeta un tubo con la muestra de sangre de un paciente para ser analizada.

Detección de coagulopatías

Una de cada nueve mujeres con sangrados menstruales abundantes tiene hemofilia y lo ignora

Beatriz Pérez 17/04/2026 - 06:01 CEST 0 Comentarios

Archivo - La galardonada María Caamaño Múñez, por el Premio Castilla y León de los Valores Humanos y Sociales 2024, durante la entrega de los Premios Castilla y León 2024, en el Centro Cultural Miguel Delibes, a 18 de junio de 202

Óbito

Muere a los 13 años María Caamaño Núñez, símbolo de la lucha contra el cáncer infantil

16/04/2026 - 10:25 CEST 0 Comentarios

El Síndrome 22q11 se da en uno de cada 4.000 nacimientos.

Alteración genética

La vida de Bosco con 22q11, un síndrome raro que afecta al cromosoma 22: "Otros niños le preguntan por qué no habla bien"

Pablo Tello 12/04/2026 - 22:18 CEST 0 Comentarios

Andalucía asumirá el coste del tratamiento de Leo, el niño con piel de mariposa.

Enfermedad del niño Leo

Sanidad trabaja con las comunidades para que el acceso al fármaco para la 'piel de mariposa' sea "fácil y homogéneo"

El Periódico 08/04/2026 - 19:22 CEST 0 Comentarios

Síndrome de Cushing

Síndrome de Cushing

Los endocrinólogos alertan de hasta tres años de retraso en el diagnóstico de la 'enfermedad del cortisol'

Nieves Salinas 07/04/2026 - 14:49 CEST 0 Comentarios

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