Enfermedades raras

MULTIMEDIA

MULTIMEDIA | Gripe aviar: la pandemia que viene

Juan Fernández 13/11/2025 - 14:10 CET 0 Comentarios

Bellvitge descubre una nueva enfermedad neurológica ultrarrara con solo trece casos en el mundo. En la foto, el grupo de Enfermedades Neurometabólicas liderado por Aurora Pujol, que explica los hallazgos en el vídeo.

Trastorno ultrarraro

Bellvitge descubre una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo similar al autismo

Beatriz Pérez 05/11/2025 - 05:00 CET 0 Comentarios

La presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras y Salud Mental de Elche, Carolina Peral

Educación

"Mi hijo intentó suicidarse tras sufrir bullying por ser diferente"

A. Fajardo 02/11/2025 - 21:33 CET 0 Comentarios

Instal·lacions de la Ciutat de la Justícia de Barcelona i l’Hospitalet. | FERRAN NADEU

Tribunales

Un juzgado de Barcelona concede una incapacidad permanente a un técnico de I+D con temblor de Holmes

Germán González 25/10/2025 - 11:00 CEST 0 Comentarios

Muere a los 23 años la actriz Isabelle Tate por una enfermedad rara

Transtorno hereditario

Muere a los 23 años la actriz Isabelle Tate por una enfermedad rara

Alexandra Costa 24/10/2025 - 19:00 CEST 0 Comentarios

Parque de la escuelina infantil de Corvera. Reportaje con Inma Menor, niÃ±a con una enfermedad ultramegarrara. Sus padres han escrito un libro para narrar sus aventuras y conseguir fondos para ayudar con la investigaciÃ³n.

En Asturias

Inma brilla con luz propia: la historia de la pequeña con una enfermedad ultrarrara que se ha convertido en la heroína de un cuento

Noé Menéndez 14/10/2025 - 23:43 CEST 0 Comentarios

João Carlos Martins recibe este miércoles el Premio a Toda una Vida Profesional José Manuel Martínez Martínez que entrega la Fundación Mapfre.

GALARDÓN

João Carlos Martins, el maestro del piano que tiene que tocar con guantes biónicos: "La adversidad puede ser un abismo o una plataforma para volar más alto"

Jacobo de Arce 08/10/2025 - 07:44 CEST 0 Comentarios

Congreso ‘Únicas: Hackaton Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas’, en Murcia

Salud

Cumbre de genetistas para diagnosticar los casos más complejos de enfermedades raras

Ana García 06/10/2025 - 22:48 CEST 0 Comentarios

¿Qué es la enfermedad de Huntington, una patología rara y que afecta a los movimientos?

Avance científico

Hito médico: una terapia genética logra ralentizar un 75% la enfermedad de Huntington, algo nunca logrado hasta ahora

Valentina Raffio 25/09/2025 - 14:24 CEST 0 Comentarios

El cribado es crucial en la detección de enfermedades raras

ENFERMEDADES RARAS

La historia del niño que era niña y el calvario de una familia de Murcia: "Tuvimos que cambiar el sexo en el Registro Civil"

Nieves Salinas 24/09/2025 - 15:26 CEST 0 Comentarios

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido.

CRIBADO NEONATAL

Infección, sepsis y daños cerebrales: la historia del bebé Hugo y las consecuencias de un diagnóstico tardío

Nieves Salinas 17/09/2025 - 11:28 CEST 0 Comentarios

El cribado es crucial en la detección de enfermedades raras

Investigación médica

Las inmunodeficiencias primarias: más de 500 enfermedades raras que comparten un fallo del sistema inmune

Beatriz Pérez 15/09/2025 - 18:00 CEST 0 Comentarios

El terrasense Pol Muñoz, de 17 años, tiene una enfermedad ultrarrara llamada Savi.

El síndrome SAVI

Un joven de Terrassa con una enfermedad ultrarrara recupera su vida gracias a un fármaco contra el lupus

Beatriz Pérez 15/09/2025 - 18:00 CEST 0 Comentarios

Los doctores Julia Montoro (derecha), Sara Torres y Andrés Jérez.

Sanidad pública

Vall d'Hebron pone en marcha la primera unidad de España de telomeropatías, enfermedades raras que conllevan patologías asociadas al envejecimiento

Beatriz Pérez 04/09/2025 - 11:33 CEST 0 Comentarios

Pacientes y cuidadores de la enfermedad de Andrade en Baleares.

Sanidad

Descubren una mutación endémica de la enfermedad de Andrade en Baleares

Irene R. Aguado 21/08/2025 - 10:19 CEST 0 Comentarios

Los ocho bebés no muestran signos de tener enfermedad del ADN mitocondrial.

Salud

Detectados siete casos de hiperplasia suprarrenal congénita en el primer año de cribaje neonatal de esta enfermedad

Paula Ortega 08/08/2025 - 15:24 CEST 0 Comentarios

Las familias tardan una media de 6 años en recibir un diagnóstico.

Una muñeca solidaria para combatir las enfermedades raras en los niños

La exposición Moments de la Associació de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), en Vall dHebron.

En Vall d'Hebron

Una exposición fotográfica visibiliza la hemoglobinuria paroxística nocturna, enfermedad rara que causa trombos

El Periódico 04/07/2025 - 15:38 CEST 0 Comentarios

Un paciente de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial, ante su doctora. | E. Fontcuberta/Efe

Avance médico

La edición de mutaciones en el ADN mitocondrial, nuevo avance contra las enfermedades raras

Rafa López 25/06/2025 - 08:35 CEST 0 Comentarios

Berta, la hija de Margalida Llull, tiene atrofia musculoespinal, una enfermadada rar

Salud

Familias mallorquinas reclaman un servicio de cuidados paliativos domiciliarios a menores las 24 horas al día: "Las madres no somos médicos"

Pere Morell 05/06/2025 - 13:04 CEST 0 Comentarios

Manuel del Caño, neurocientífica

Entrevista

Manuela del Caño, neurocientífica: "La música tiene un efecto brutal en niños con problemas del lenguaje"

Nieves Salinas 03/06/2025 - 08:44 CEST 0 Comentarios

Los especialistas Ramón Hernández y Francisco José Cambra.

Entrevista

Pediatras intensivistas: "Cada año pasan unos 15.000 niños por las ucis de toda España"

Beatriz Pérez 30/05/2025 - 06:00 CEST 0 Comentarios

Luisa Martínez con su hijo Mateo, de 10 años, que sufre una enfermedad rara sin diagnóstico.

Hospital Sant Joan de Déu

Enfermedades raras sin diagnóstico: "Vives el día a día porque en cualquier momento puede pasar algo"

Beatriz Pérez 13/05/2025 - 12:29 CEST 0 Comentarios

Fachada del Hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat.

Día del Niño Hospitalizado

El 50% de niños con una enfermedad rara carece de diagnóstico: "Para los padres, es muy inquietante"

Beatriz Pérez 13/05/2025 - 10:01 CEST 0 Comentarios

Medicamentos en una farmacia.

SANIDAD PÚBLICA

Para el cáncer, enfermedades raras o infecciones bacterianas graves: así son los nuevos medicamentos que financia Sanidad

Nieves Salinas 02/05/2025 - 11:21 CEST 0 Comentarios

Micosis fungoide: el cáncer raro que se confunde con otras enfermedades de la piel.

DERMATOLOGÍA

Micosis fungoide: así es el cáncer que se confunde con otras enfermedades de la piel

25/04/2025 - 15:00 CEST 0 Comentarios

Xènia Aranda con su hijo, Pol, de 12 años, con xerodermia pigmentosa, enfermedad hereditaria rara que causa extrema sensibilidad a la luz ultravioleta.

Fotosensibilidad extrema

Pol, el niño de Barcelona que convive con una enfermedad rara: solo puede salir cuando se pone el sol

Beatriz Pérez 25/04/2025 - 06:01 CEST 0 Comentarios

MULTIMEDIA

30 hospitales se alían para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras infantiles

Beatriz Pérez 25/04/2025 - 06:01 CEST 0 Comentarios

Laia Velasco con sus padres, Pablo y Almudena.

Enfermedades raras

La sonrisa de Laia y su lucha contra el síndrome Kars

Lluís Pérez 22/04/2025 - 09:59 CEST 0 Comentarios

Así es vivir con una enfermedad rara: Somos personas, no bichos raros.

LA NUEVA ESPAÑA

Laura Llamazares, la mujer avilesina de los huesos de cristal que ha convertido la fragilidad en fortaleza y cada día en una victoria: "Me daban dos meses de vida y he cumplido 47"

Myriam Mancisidor 19/04/2025 - 11:03 CEST 0 Comentarios

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