Dos gemelos, una enfermedad rara y un muro de soledad: "Sólo quieren tener amigos"

Se busca famoso. A sugerencia de Aitana, hija de Carmen Aguilera y hermana de dos gemelos, Salva y Santi, veinteañeros, con una enfermedad rara, neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que está dentro de un grupo de trastornos genéticos que hacen que las personas tengan predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. ¿Qué puede hacer un personaje conocido por Santi y Salva?. Dar visibilidad a esta dolencia que tanto ha marcado -y marca- la vida de la familia, cuenta Carmen a El Periódico de España, del grupo Prensa Ibérica, desde Aguadulce (Almería) con la voz, a veces, entrecortada por la emoción de relatar una vida de lucha, desafíos y, muchas veces, soledad. Porque, por delante de todo lo que les provoca la enfermedad, lo peor, es el aislamiento: "Sólo quieren tener amigos", asegura.

La NF1 ha afectado al desarrollo cognitivo de Salva y Santi, les hace visitar a cuántos especialistas se pueda uno imaginar y además, les aisla, denuncia Carmen, una peleona por la integración de los menores que viven situaciones similares. La de sus hijos es una enfermedad genética y debilitante que afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo. En el 30-50% de los casos, los pacientes desarrollan tumores en las vainas nerviosas (neurofibromas plexiformes) que pueden provocar problemas clínicos como desfiguración (aquello de "parece el hombre elefante", especifica Carmen), disfunción motora, dolor, discapacidad visual y disfunción de las vías respiratorias, urinaria e intestinal.

Carmen desgrana: existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas: la tipo 1 (están también la tipo 2, menos frecuente y la 'schwannomatosis', todavía más rara) aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años. Los síntomas pueden ser de leves a moderados, pero pueden, también, cambiar en su intensidad.

La dureza del día a día

El día que este diario entrevista a la madre es duro. Salva ha tenido un nuevo contratiempo. Visita urgente al hospital. Una más de las muchas complicaciones de la enfermedad. Carmen es sanitaria y le ayuda a conocer mejor el historial clínico de uno de sus gemelos o estar más encima de las pruebas, de todo tipo, que constantemente le hacen al chico. "A mi hijo lo lleva el neurólogo, el rehabilitador, el endocrino, el cardiólogo, el oftamólogo, el oncólogo...ahora, el nefrólogo...", relata. Desde muy chicos, los gemelos están acostumbrados a vivir con múltiples desafíos.

El Ministerio de Sanidad ha aprobado una terapia indicada para pacientes pediátricos mayores de tres años con NF1

En junio, Alexion, el grupo de enfermedades raras de la farmacéutica AstraZeneca, anunciaba que el Ministerio de Sanidad aprobaba selumetinib, de nombre comercial Koselugo, una terapia indicada para pacientes pediátricos mayores de tres años con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes (NPs) sintomáticos e inoperables. Un antes y un después para los niños con la enfermedad.

"Preciosos y gorditos"

Carmen Aguilera, que forma parte de la Asociación de Afectados por Neurofibromatosis, se remonta al origen de una historia, la suya, tan particular como poco frecuente. Salva y Santi "nacieron preciosos, gorditos...Cuando fui al médico me dice: '¿Esas manchitas?, ¿sólo tienen esas?. No tienen más, le respondí y el médico me dijo que a partir de cinco se consideraba neurofibromatosis. Soy sanitaria y lo primero que hice, aunque me lo desaconsejaron, fue meterme en Internet. Contaban barbaridades", rememora Carmen. Entonces, no existía ningún tratamiento para la enfermedad.

La enfermedad se caracteriza porque los pacientes empiezan a tener unas manchas color 'café con leche' en la piel

Lo de las manchas tiene su aquel. La dolencia se caracteriza porque los pacientes empiezan a tener unas manchas color 'café con leche' en la piel. Pero, como afecta sobre todo a nivel neurológico y funcional, hay más síntomas. Por ejemplo, los bultos internos. A veces, se pueden desarrollar tumores en el cerebro. O en la médula espinal. Provoca fuertes dolores y discapacidad. Aunque, normalmente, los neurofibromas no son malignos, pueden causar problemas cuando presionan el tejido corporal cercano. En ocasiones, los tumores pueden volverse malignos.

Dice Carmen Aguilera que, si se habla de enfermedades raras, se ha avanzado un trecho en estos años. Pero, aún así, en el caso de pacientes que necesitan de tantos especialistas, la atención debe ser multidisciplinar. "Tú vas a una sala y que allí te vean todos los médicos", escenifica, en lugar de tener que ser los enfermos los que inicien un interminable recorrido de médico en médico.

Hospitales de referencia

Salva y Santi siempre han tenido como referencia el hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, que asiste a más de 22.600 pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, incluido el cáncer infantil. Ahora, como se han hecho mayores, pasarán al Hospital Universitario Germans Trias i Pujol (Can Ruti).

Hace apenas unos días, el ministro de Sanidad, José Miñones, visitaba el Sant Joan de Déu y aseguraba que el Gobierno prevé impulsar, "cuanto antes", la 'Red Únicas', integrada por 26 centros sanitarios y creada para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con patologías raras, como pide Carmen. El proyecto busca alcanzar a todos los niños y niñas con enfermedades minoritarias de España y, en el futuro, llegar a los dos millones de personas que padecen enfermedades poco frecuentes en todo el país.

Se busca famoso

Los gemelos de Almería se convertirán en veinteañeros este julio. Como ha contado la madre, su desarrollo cognitivo es más lento: "No tienen psicomotrocidad fina ni gruesa. Mis hijos, por ejemplo, no saben montar en bicicleta. Escriben mal y los profesores no saben traducir su letra. No es cuestión de caligrafía. No pueden usar el compás, cortar con las tijeras...". Son las secuelas de la neurofibromatosis.

Salva está con inmunoterapia, tiene el 40% menos de visión, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna, relata su madre

"Salva está con inmunoterapia, tiene el 40% menos de visión, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna...A Santi le hemos quitado una hidrocefalia, está operado ya de la cabeza", desgrana la madre. Y sigue: pérdida de audición, dolores de cabeza increíbles, no saben expresar las cosas. "Santi, por ejemplo, está con antidepresivos, porque necesita un orden. Si entra en un supemercado y ve algo descolocado, necesita colocarlo. Todo eso lo provoca la enfermedad. ¿Cómo se lo explicas a la gente?", pregunta la madre de los gemelos.

Porque, además de todo eso, lo físico, el grito de auxilio de Carmen es porque sus hijos no tienen amigos. Llega el verano -cuando todos los muchachos de su edad salen y entran sin parar- y la madre se echa a temblar. "No salen. Ellos dicen que el dolor les da igual, que lo que no quieren es la soledad. Los chicos de su edad se ríen de ellos. Pero no sólo les pasa a mis hijos. Cuando voy a dar una charla, todas las madres me cuentan que pasan por lo mismo. Por eso mi hija Aitana me dice que busque a un famoso que apadrine la enfermedad para que les hagan caso. Sólo quieren amigos. Pediría a la sociedad educación e integración, porque también tienen derechos", finaliza la madre.