Insomnio familiar letal: síntomas y causas de una enfermedad que ha causado 37 muertos en Andalucía

‘Insomnio familiar letal’ es el nombre de la enfermedad neurodegenerativa que encuentra su mayoría de casos en España, sobre todo en la localidad de Segura de la Sierra, en Jaén. Se trata de una mutación hereditaria que impide el sueño y que resulta letal en un plazo de nueve meses. 

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Qué provoca esta enfermedad

El origen del ‘insomnio familiar letal’ recae sobre la mutación que altera una proteína cerebral común en todos los humanos, formando la anómala proteína priónica o prion (PEPsc). La acumulación de este derivado afecta especialmente al área del tálamo e impide que el cerebro entre en la fase REM del sueño, produciendo insomnio y una retahíla de síntomas que, con el tiempo, resultan mortales. 

“Es un periodo de nueve meses desde que empiezan los síntomas hasta el desencadenamiento final, que es el coma y la muerte”, explicó Pilar Muñoz, portavoz de la Asociación Insomnio Familiar Fatal, en ‘Tiempo al tiempo’. 

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Síntomas del insomnio familiar letal

Según lo que se sabe hasta ahora, la enfermedad afecta de igual forma a los dos sexos, y en ambos casos suele aparecer en la edad adulta. Los síntomas principales son los siguientes:

• Insomnio persistente
• Pérdida de peso
• Dificultad para hablar y/o caminar (ataxia)
• Sudoración excesiva (hiperhidrosis)
• Déficit cognitivo y de capacidades intelectuales como la memoria 
• Síntomas psiquiátricos, como alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos
• Fiebre y taquicardia

Aunque no tan comunes, también se puede manifestar en alteraciones de la visión y movimientos involuntarios, según se ha observado. Los expertos señalan que estos síntomas aparecen progresivamente y durante un periodo variable de entre 6 a 48 meses. Asimismo, la mayoría de casos se concentran entre los 9 y 12 meses, finalizando con los pacientes en estado de coma. 

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Casos en España

A pesar de que el ‘insomnio familiar letal’ se remonte hasta 1968, los primeros casos en el país no llegaron hasta 2005. Eso sí, su aparición fue ‘a lo grande’, con 24 casos procedentes de 14 familias distintas. Según se sabe, las más dominantes fueron de apellido “Rosell”, “Rodríguez” y “García”; repartidas en tres comunidades autónomas: Navarra, País Vasco y Murcia. 

Actualmente, hay 300 casos en España y 37 personas han fallecido en una misma localidad, Segura de la Sierra (Jaén). Las familias afectadas piden que se investigue para hallar una cura o un tratamiento para combatir la enfermedad. De momento, han creado una asociación para recaudar fondos y acudido a diferentes televisiones para dar voz a esta mutación rara.