Familias de niños con enfermedades raras: "El diagnóstico fue una hecatombe"

"Él me ha enseñado a vivir la vida y a compartirla con personas especiales". Rosa Guarnizo habla así de su hijo Toni, que tiene 17 años y nació con una tetrasomía del 15, una enfermedad rara que consiste en tener un cromosoma de más. Afecta a una de cada 30.000 personas. Toni presenta una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, ausencia del habla y epilepsia crónica.

Toni, a su modo, podía caminar. Iba a un colegio de educación especial. Pero en diciembre todo fue a peor. "Sufría ataques de epilepsia cada minuto; lo sedábamos, pero seguían dándole crisis. Tuvo una neumonía y le afectó al pulmón. Me dijeron que se moriría, pero le dieron una nueva medicación y mejoró", cuenta Rosa. Del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat), donde estuvo semanas ingresado mientras había peligro de muerte, Toni pasó a estar en La Casa de Sofía, el único centro sociosanitario pediátrico para pacientes crónicos y complejos de toda España, creado hace dos años.

La Casa de Sofía, de Sant Joan de Déu, es el único sociosanitario pediátrico de toda España: "Los menores con patologías graves sobreviven más y los niños ahora tienen más dolencias minoritarias"

Muchos de los niños de La Casa de Sofía, con capacidad para 15 pacientes (cada habitación es individual y tiene un sofá-cama para los padres), tienen una patología minoritaria. Más de tres millones de españoles sufren una enfermedad rara. El 80% de los casos empiezan en la infancia. Existen unas 10.000 enfermedades raras. Actualmente, el 25% de los niños afectados tardan más de cuatro años en contar con un diagnóstico. El 95% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento específico. Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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"Nos da muchas alegrías"

Rosa supo que su hijo nacería con tetrasomía del 15 cuando estaba embarazada de siete meses. Quiso seguir adelante. Cuando Toni cumplió 7 años, todo se "descompensó". "Desde entonces no hemos tenido un solo día de tranquilidad", relata Rosa, quien, aun así, asegura vivir "todas las alegrías" que Toni les da tanto a ella como al padre.

"Antes [de este ingreso] nos abrazaba y nos besaba. Caminaba, pero ahora no sabemos si lo podrá hacer de nuevo. Cuando vuelva a casa, necesitaremos una grúa para moverlo de la cama". Rosa, ecuatoriana de nacimiento que lleva 30 años en Catalunya, vive hoy día para cuidar a su hijo. Antes limpiaba casas, trabajaba en una fábrica. Tiene otra hija de 26 años, pero la familia se sustenta con el salario del padre de Toni. Rosa solo recibe 380 euros al mes de ayuda para su hijo.

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Pese a todo, vive sin rencor. "A mí mi hijo me da mucha paz", explica Rosa con una sonrisa. "Quiero positividad en mi familia y en mi nene". Cree que Toni aún estará "una o dos semanas" en La Casa de Sofía, que forma parte íntegramente de la sanidad pública.

Supervisión intermedia

Se llama así, La Casa de Sofía, en honor a Sofía Cruz, una niña nacida en 1998 con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad hereditaria y rara (en España solo hay unos 75 casos) que afecta principalmente el sistema nervioso central y que provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. Su padre, Jordi Cruz, es el principal impulsor de este centro que proporciona atención a los niños y a sus familias una vez dejan Sant Joan de Déu, pero que todavía no están preparados para volver a su hogar.

¿Por qué se necesitan centros como este, de supervisión intermedia, una vez los niños han sido dados de alta de la hospitalización de agudos? "Porque cada vez los niños sobreviven a enfermedades más graves y tienen más enfermedades minoritarias", explica la pediatra Teresa Gili, coordinadora de La Casa de Sofía.

"Estos centros quieren dar un enfoque muy centrado en las personas. Que se cure lo que se pueda y que se dé un acompañamiento psicosocial y espiritual a las familias", añade. Los pacientes de espacios como este suelen ser niños que "viven en un hospital". En La Casa de Sofía el equipo multidisciplinar busca que el menor vuelva cuanto antes a casa, preparando a los padres para que sean capaces de reproducir en el hogar los cuidados sanitarios. "Es un cambio de concepción", apunta la pediatra.

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Las enfermeras de La Casa de Sofía están especializadas en el manejo del paciente crónico complejo. "Estos niños después tienen que volver a casa con una serie de cuidados que antes no tenían. Aquí imitamos la vida que después tendrán en casa", apunta la enfermera Sonia Fernández. ¿Qué se aprende trabajando en un entorno tan duro? "A relativizar. En la vida lo importante es otra cosa. La normalidad está muy infravalorada. No importa que tu hijo no sea el mejor, sino que esté sano y pueda jugar feliz", responde Fernández. "Aprendemos mucho de estas familias, de lo que es la vida, del sufrimiento. El sufrimiento está aquí dentro, sí, pero diría que hay más alegrías, pese a la enfermedad", agrega Gili.

Su "alegría" y "luz especial"

Paula, de 10 años, tiene el síndrome de Rett, una enfermedad neuronal de base genética. No puede hablar ni caminar. En enero ingresó en la uci de Sant Joan de Déu por una gripe A que le derivó en una "meganeumonía", como relata su madre, Raquel González-Pinto. Ahora está en La Casa de Sofía, pero la madre cree que pronto le darán el alta. "El síndrome de Rett afecta casi en su totalidad a mujeres. Nacen sanas, pero al año tienen una regresión. Paula no gateaba ni se volteaba en la cuna, como sus primos", explica. En toda España hay unas 3.000 mujeres con esta enfermedad.

Paula se comunica con la mirada. Habla con sus padres a través de un comunicador ocular: usa, con los ojos, el ratón del ordenador. "Está en todo", dice Raquel, quien reconoce, no obstante, que saber que su hija tenía este síndrome fue una "hecatombe". "Ahora lo tengo asumido y por eso no hablo con rabia. Intento que tenga una vida con la mayor calidad posible. Estos niños te dan un montón. Dan alegría y tienen una luz especial", dice.

Ellas, las madres (la mayoría de las que cuidan a sus hijos en La Casa de Sofía son mujeres), han aprendido a entender a sus pequeños y pequeñas sin necesidad de hablar. Rosa, por ejemplo, sabe que a Toni no le gusta la ópera porque grita al oírla. "Le gusta el reggaeton", asegura Rosa. Ahora solo espera que Toni pueda andar de nuevo para volver a la playa, algo que le "encanta". Y repetir algún viaje, como los que hicieron juntos a Ecuador y Benidorm.

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