Un estudio liderado por pacientes con cáncer de mama demuestra que 3 de cada 4 podrían recibir una terapia dirigida

Los resultados del primer ensayo español cuya inscripción ha sido impulsada por las propias pacientes con cáncer de mama metastásico demuestran la necesidad de extender y financiar la secuenciación genética, una técnica que analiza el ADN de cada tumor en busca de mutaciones o biomarcadores que permitan atinar mejor el diagnóstico. El trabajo demuestra que esta herramienta permite descubrir alteraciones, para las que existen terapias dirigidas, en tres de cada cuatro casos.

Así, el 75% de las enfermas que han participado en el estudio HOPE tiene anomalías en los genes que son tratables, pero solo 15% lo conocían previamente porque la secuenciación tanto en sangre como en tejido tumoral, pese a ser una técnica muy valiosa, no está lo suficientemente extendida en España y su acceso depende del hospital que trate al paciente o de su estado.

Es una innovación que se está abriendo paso y aún no está financiada en el sistema público en todas las circunstancias o en busca de todos los genes que podrían servir para proporcionar terapias dirigidas. Cuesta entre 1.000 y 3.000 euros.

"En la secuenciación hay más inequidad que en el acceso a fármacos en España, que ya es decir", explica el doctor Tomás Pascual, investigador del estudio HOPE, director científico de Solti (grupo referente en investigación clínica de cáncer en España) y oncólogo del Hospital Clínic. Los resultados del estudio, que han sido presentados en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), que se celebra estos días en Madrid, han participado 604 pacientes con cáncer de mama metastásico a las que se ha aplicado técnicas de secuenciación en busca de más de 300 genes.

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Y los resultados demuestran "cuatro cosas muy importantes", según resume el especialista. En primer lugar, que la implantación de un cribado molecular en la cartera de servicios "es factible y práctica". En segundo lugar, que esta herramienta de diagnóstico proporciona información que "puede guiar las decisiones terapéuticas". En tercer término, que es una demanda social porque la participación ha sido mayor de lo que se esperaba y en las primeras seis semanas se inscribieron 400 pacientes. Y, en definitiva, que "solucionar las barreras en el acceso a la secuenciación es esencial para mejorar los tratamientos".

El rol activo del paciente

"El uso de pruebas de secuenciación del estudio HOPE ha permitido incrementar en 60 puntos la detección de alteraciones genómicas potencialmente tratables en las pacientes incluidas. Eso implica que, de cada 10 pacientes, siete tienen una alteración. Sin embargo, antes solo una lo sabía y gracias al estudio, las seis restantes ya lo saben", argumenta el doctor Pascual. Hay que tener en cuenta que el cáncer de mama metastásico es incurable y los tratamientos empleados en la actualidad buscan cronificar la enfermedad y aumentar los años de supervivencia.

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Otra de las novedades del estudio HOPE es que se trata del primer ensayo clínico en el que las pacientes han podido inscribirse directamente sin necesidad de contar con su oncólogo, a través de una web y de una app móvil. Las enfermas daban sus datos y si cumplían los criterios de inclusión, básicamente tener un cáncer de mama en estado metastásico, se las citaba para realizar una biopsia líquida y se les pedía una muestra de su tumor (que previamente debían solicitar en su hospital) para ser secuenciado. Después, han recibido toda la información sobre el cribado molecular de su tumor.

Las otras aplicaciones

El rápido reclutamiento y el buen resultado de la metodología demuestra también, según Solti, la necesidad de integrar las nuevas tecnologías en los ensayos clínicos. Asimismo, la información obtenida no solo será útil a cada participante a título particular, dado que la mayoría de las mutaciones encontradas tienen terapias dirigidas, sino que permitirá realizar análisis estadísticos, conocer mejor la biología de la enfermedad y plantear nuevas propuestas de investigación.

De hecho, el estudio se ha replicado ya a pacientes con cáncer de próstata metastásico, a través de una investigación que está en fase de reclutamiento.