La biopsia líquida de la leche materna permitirá detectar precozmente el cáncer de mama

La leche materna de las pacientes con cáncer de mamacontiene ADN del tumor. Es algo que acaba de descubrir un equipo médico, liderado por mujeres, del Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), el centro de referencia en cáncer del hospital público más grande de Catalunya. Y ahora viene la segunda, y en realidad relevante, noticia: la biopsia líquida de la leche materna puede predecir el riesgo de cáncer de mama (el tipo de tumor más común en mujeres) durante el posparto.

Aunque la investigación de Vall d'Hebron todavía está en marcha, este hallazgo tiene opciones de convertirse, en los próximos cinco o seis años, en una herramienta más de detección precoz del cáncer de mama en mujeres diagnosticadas durante el posparto. Este colectivo es especialmente importante porque tiene un peor pronóstico, ya que suelen ser diagnosticadas en estadios más avanzados de la enfermedad.

Este test puede convertirse en una herramienta de cribado del cáncer de mama en mujeres durante el posparto

"Por primera vez hemos visto ADN del tumor [conocido como ADN tumoral circulante, o ADNct] en la leche materna. Hemos publicado los primeros resultados que tenemos en la revista 'Cancer Discovery'. Hemos detectado, en 13 de las 15 mujeres estudiadas, el mismo ADN del tumor de la mama en la leche materna", señala Cristina Saura, jefa de la Unidad de Mama del Servicio de Oncología Médica de Vall d'Hebron e investigadora principal del Grupo de Cáncer de Mama del VHIO.

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Tres mujeres están al frente de esta relevante investigación: la doctora Saura, la doctora Ana Vivancos (jefa del laboratorio de Genómica del VHIO) y la doctora Carolina Ortiz, investigadora del Grupo de Cáncer de Mama de VHIO y firmante del artículo como primera autora junto a Saura. Vall d'Hebron busca ahora 5.000 mujeres sanas para comprobar si este test es eficaz, aunque la prueba piloto ya muestra resultados "esperanzadores".

¿Qué es la biopsia líquida?

La biopsia líquida es una prueba analítica de la sangre que sirve para detectar mutaciones genéticas del ADN tumoral. Se utiliza en la detección, por ejemplo, del cáncer de mama metastásico, pero a día de hoy no es una herramienta útil para realizar diagnósticos precoces.

Sin embargo, como han observado estas investigadoras, no ocurre lo mismo con la leche materna: al realizar la biopsia líquida de este alimento del lactante, han visto que es capaz de detectar fragmentos del ADN tumoral circulante hasta 18 meses antes (un año y medio antes) que el diagnóstico radiológico (esto es, que la radiología convencional) del cáncer de mama.

"Hemos encontrado marcadores tumorales de leche materna positivos que en la sangre salen negativos. Es algo que no se había descrito nunca"

Cristina Saura

— Investigadora principal del Grupo de Cáncer de Mama del VHIO

"Hemos visto que, aunque los tumores sean muy pequeños, encontramos marcadores tumorales de leche materna positivos que en la sangre salen negativos. Es algo que no se había descrito nunca. Hasta ahora. Y nos hace pensar que la leche materna puede servir como herramienta de diagnóstico precoz del cáncer de mama en el posparto", explica Saura. Este test sería efectivo únicamente en mujeres que hayan tenido un hijo y hayan decidido hacer lactancia materna.

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Peor pronóstico

La Unidad de Mama del Vall d'Hebron cuenta, a su vez, con una unidad multidisciplinaria específica para tratar a mujeres que se diagnostican de cáncer de mama durante el embarazo y en el posparto. A lo largo de los años, las médicas de esta unidad han podido ver cómo las pacientes con cáncer de mama que se diagnostican durante el embarazo o, especialmente, durante el posparto tienen peor pronóstico, ya que suelen encontrarse en estadios más avanzados de la enfermedad.

"Los cambios fisiológicos que ocurren en la mama durante el embarazo y el posparto hacen que los tumores sean más difíciles de detectar. También hemos observado que biológicamente los tumores en el posparto son más agresivos y las mujeres se quedan embarazadas en edades en las que aún no se hacen cribados poblacionales con mamografía. En España, por ejemplo, no se empiezan estas revisiones hasta los 50 años", explica la doctora Saura.

De ahí la importancia del diagnóstico temprano en este grupo de mujeres que sufren tumores de mama más agresivos y a las que no llega, por edad, la detección precoz de los cribados.

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Análisis de muestras

El equipo del VHIO se dedicó a analizar muestras de leche materna y sangre en 15 pacientes. Encontraron ADN tumoral en la leche materna de 13 de ellas, así como en una muestra de sangre de una de ellas. En el caso de las dos pacientes en cuya leche materna no se encontró ADN tumoral, las investigadoras creen que probablemente no había pasado suficiente tiempo para que el ADN tumoral se hubiera liberado a la leche, ya que las muestras de leche se habían recogido en las primeras horas de lactancia.

Los tumores en el postparto son más agresivos y las mujeres se quedan embarazadas en edades en las que aún no se hacen cribados con mamografías

Según las médicas, este estudio de Vall d'Hebron publicado en 'Cancer Discovery' demuestra, por primera vez, que la leche materna de pacientes con cáncer de mama contiene ADN tumoral suficiente para detectarlo a través de la biopsia líquida y que este ADN tumoral se puede detectar incluso antes de las pruebas de imagen convencional.

Panel de genes

Además, para dar una utilidad a su hallazgo, las investigadoras crearon (dentro del laboratorio genómico del VHIO) un panel de genes que incluye las 54 mutaciones más frecuentes de cáncer de mama en mujeres jóvenes, esto es, de menos de 45 años. El panel tiene una sensibilidad de más del 70%, lo que quiere decir que, de las muestras de las pacientes analizadas con este panel, se detectan 7 de cada 10 casos con una especificidad del 100%.

Recogida universal de muestras

"Este panel podría servirnos en el futuro como método de diagnóstico precoz de cáncer de mama en el posparto", explica Saura. "De la misma manera que se realiza la prueba del talón a todos los recién nacidos, se podría plantear recoger una muestra de leche materna a todas las mujeres tras el parto para realizar un 'screening' [cribado] de cáncer de mama", añade esta doctora.

Para la tercera fase del estudio, Vall d'Hebron está reclutando a 5.000 mujeres que tengan más de 40 años y posean mutaciones genéticas

Vall d'Hebron ha arrancado ya la tercera fase de este estudio, para la que está buscando financiación y está reclutando a 5.000 mujeres sanas para realizarles este test. Busca mujeres con algún riesgo: tener al menos 40 años (el cáncer aumenta con la edad) y que sean portadoras de mutaciones genéticas. "Cogeremos test de la leche, les haremos una ecografía -ya que es la prueba que ve mejor la mama durante la lactancia materna- y una muestra de sangre. Y después les haremos seguimiento", cuenta Saura. En "cinco o seis años" podrían tener los resultados definitivos y la leche materna podría incorporarse como una nueva fuente de biopsia líquida para la detección precoz del cáncer de mama en el posparto.

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