Sant Joan de Déu aplica por primera vez a un menor de 4 años terapia génica para tratar la distrofia de Duchenne

Investigadores de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat) han aplicado por primera vez a un niño menor de cuatro años terapia génica para el tratamiento de la distrofia de Duchenne, que es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.

Esto se ha realizado en el marco de un ensayo clínico internacional, en el que están implicados seis centros de diferentes países. El equipo de la Unidad de Ensayos Clínicos de Sant Joan de Déu, liderado por Andrés Nascimento, ha sido el primero de todo el mundo en incluir a un paciente menor de 4 años y realizar la infusión de este tratamiento de terapia génica. Hasta ahora solo se habían tratado mayores de esa edad. La previsión es que, al ser hospital de referencia y el primero en activar el estudio, se podrá ofrecer este tratamiento a otros niños menores de cuatro años.

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La distrofia de Duchenne es una patología genética infrecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y que produce debilidad progresiva. Los niños se diagnostican en los primeros años de vida y sus músculos se van deteriorando progresivamente. Alrededor de los tres o cuatro años es cuando se pone en evidencia esta debilidad, llegando a perder la capacidad de andar sobre los 12 y los 14 años. Las únicas terapias que existen intentan retrasar la progresión, pero todavía no son capaces de conseguir estabilizar el cuadro clínico.

La terapia génica y aplicada lo antes posible, es la opción terapéutica más prometedora para frenar esta distrofia de origen genético. Hasta ahora solo se habían tratado a pacientes mayores de cuatro años, con resultados positivos que han permitido la aprobación por parte de la Agencia de Administración de Medicamentos y Alimentos de EEUU (FDA) de este tratamiento para los pacientes de cuatro a cinco años. Los investigadores han destacado la importancia de ofrecer el tratamiento lo antes posible, ya que la enfermedad es de carácter progresivo, por lo que cuanto más tiempo pasa se pierde más tejido muscular que es sustituido por grasa y fibrosis.

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El tratamiento se administró hace unas semanas y el paciente se ha mantenido estable, sin efectos secundarios y en espera de poder confirmar los resultados positivos en su evolución, según ha explicado Nascimento. Ha añadido que tienen buenas expectativas.

Importante avance

La aparición de la terapia génica es un importante avance para los pacientes pediátricos de Duchenne. Uno de los retos de esta terapia era el tamaño del gen de la distrofina, que es muy grande y no se puede introducir a través de los vectores virales (adenovirus modificados) que se encargan de transportar el gen nuevo a las células para que se incorpore en ellas.

Hace unos años, se observó a un colectivo de pacientes que habían llegado a edades adultas avanzadas con dolor muscular, aumento de enzimas musculares, ciertas dificultades de movilidad y alteraciones motoras, pero conservaban la capacidad de caminar. Estos individuos tenían alteraciones en el gen de la distrofina que daban lugar a versiones más pequeñas pero funcionales de la proteína, conocidas como microdistrofinas. Esta observación sugirió que la presencia de microdistrofina, aunque en menor cantidad o tamaño, podría proporcionar cierta protección contra los síntomas graves de Duchenne. Los científicos empezaron a explorar la posibilidad de utilizar la microdistrofina como opción terapéutica para los pacientes con esta patología.

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A partir de aquí, se pusieron en marcha todas las pruebas preclínicas y Sarepta, el laboratorio que ha diseñado esta terapia génica, promovió las fases 1 y 2, que mostraron datos de seguridad y eficacia, permitiendo el desarrollo y finalmente el ensayo de la fase 3 para pacientes entre cuatro a ocho años. En el ensayo clínico, esta microdistrofina se asocia a un adenovirus modificado (vector) con capacidad para incorporar este nuevo material genético a las células musculares. Los primeros niños tratados de esta franja toleraron bien el tratamiento y mejoraron su función motora de forma significativa.

En la fase 3 del estudio participó este mismo grupo de especialistas, que consiguieron incluir a 12 pacientes entre cuatro y ocho años. Estos datos serán evaluados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Hace pocas semanas se ha iniciado otro ensayo clínico en menores de cuatro años. El ensayo espera poder incluir en una primera etapa a diez pacientes entre tres y cuatro años, según los resultados de seguridad de este grupo. Posteriormente, se permitirá participar a pacientes de tres a dos años, e incluso bebés de meses (que, de hecho, todavía no habrán nacido), y busca determinar la seguridad y el impacto del tratamiento precoz.

El Hospital Sant Joan de Déu ha sido el primero en incluir a un paciente y espera llegar a cuatro, siendo el centro que aportará más.