Cómo una mutación genética protege de una infección a las poblaciones del Amazonas

Puede que el nombre de la enfermedad de Chagas suene como un gran desconocido en los países del norte del planeta pero solo hace falta cruzar el ecuador del globo para ver cómo esta infección causa verdaderos estragos. Se calcula que esta enfermedad, causada por el parásito 'Trypanosoma cruzi', afecta a más de seis millones de personas al año en Sudamérica y ya se ha convertido en una de las principales causas de mortalidad de la región. Esta enfermedad se extienden por gran parte de las zonas tropicales del mundo excepto en una: el Amazonas. ¿Pero por qué ocurre esto? ¿Qué tienen los habitantes de esta selva que los mantiene a salvo de este parásito?

Para intentar desentrañar este enigma, un equipo internacional de investigadores ha viajado hasta el Amazonas para intentar averiguar cómo logran las poblaciones locales esquivar las infecciones por Chagas. La investigación ha estudiado los datos de 118 habitantes actuales de una veintena de poblaciones del Amazonas. "Pusimos el foco en encontrar indicios de selección natural positiva relacionada con las enfermedades tropicales en América", explica Tábita Hünemeier, investigadora del Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC) y una de las expertas que ha liderado este estudio.

El Chagas causa más de seis millones de infecciones al año en Sudamérica

Los resultados de este análisis, publicado este mismo miércoles en la prestigiosa revista científica 'Science Advances', ha logrado identificar una mutación genética que podría explicar por qué las poblaciones de esta selva tropical son especialmente resistentes a las infecciones por Chagas. Se trata, concretamente, de una variante del gen PPP3CA. "Esta mutación podría ser la causa de que la enfermedad sea más leve o haya menos infección en estas poblaciones", comenta David Comas, catedrático de Biología del departamento de Medicina y Ciencias de la Vida Universitat Pompeu Fabra, investigador del IBE y coautor de esta investigación.

Efectos de la mutación genética

Una vez identificado el gen sospechoso de proteger a las poblaciones amazónicas del Chagas, los investigadores empezaron a indagar sobre esta mutación en los laboratorios. El gen PPP3CA codifica para una proteína clave en la activación de las células inmunitarias, la respuesta inmunitaria innata y la internalización del parásito 'T.cruzi' en las células humanas. La mutación de este gen, que se expresa tanto en el tejido del corazón y como en las células inmunológicas, es especialmente abundante entre las poblaciones del Amazonas.

Esta mutación dificulta la internalización del parásito y, así haciendo, reduce el recorrido de la infección

Los científicos usaron células madre genéticamente modificadas para expresar esta mutación. Los análisis demostraron que en los tejidos donde se encuentra esta variante genética hay menos internalización del parásito y, de esta manera, un menor recorrido de la infección y la enfermedad en el organismo.

El equipo de investigadores que ha liderado este análisis concluye que esta mutación es fruto directo de un proceso de selección natural que empezó hace 7.500 años, después de que las poblaciones del Amazonas se separaran de las poblaciones de los Andes y de la costa del Pacífico. En este sentido, los expertos sostienen que las epidemias habrían seleccionado positivamente los individuos con mayor resistencia a las enfermedades tropicales, como el Chagas, generando una resistencia única en esta población.