El Hospital Sant Joan de Déu crea un instituto pediátrico de enfermedades raras

El Hospital Sant Joan de Déu crea el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) para asistir de forma integral y especializada a los 12.000 niños con estas patologías que son tratados actualmente en el centro.

El Instituto también pretende avanzar en el conocimiento y la búsqueda de las enfermedades minoritarias y facilitar el diagnóstico con una “puerta única de entrada”, asegura el director médico de Sant Joan de Déu, Miquel Pons.

Una de las herramientas del IPER es la plataforma 2.0 RareCommons, un proyecto innovador a nivel internacional que conecta investigadores y pacientes con el objetivo de compartir conocimiento. “Los pacientes saben mucho”, afirma la coordinadora de la plataforma, Mercedes Serrano.

Uno de los principales objetivos del Instituto de Enfermedades Raras es facilitar el diagnóstico de estas patologías, el 80% de las cuales son de origen genético. Más del 20% de los niños que las sufren pasan entre uno y tres años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica.

Esta dilatación se produce porque se trata de muchas patologías, más de 7.000 según datos de la Organización Mundial de la Salud, tienen una muy baja incidencia y requieren la atención de diferentes especialidades del hospital y un alto grado de sospecha por parte de los profesionales.

El IPER contará con gestores de casos que coordinaran la asistencia de cada paciente y que agruparán las visitas en el hospital para evitar desplazamientos innecesarios. También se coordinarán con otros ámbitos como el escolar o la atención primaria para garantizar la continuidad asistencial y mejorar el tratamiento integral de los niños y la familia. 

El otro gran objetivo de este proyecto es impulsar la investigación para entender mejor las bases biológicas de las enfermedades minoritarias y encontrar tratamientos que se puedan trasladar tan pronto como sea posible a la práctica clínica.

La unidad de ensayos clínicos del Hospital facilitará el acceso a ensayos de nuevas terapias en estudio. El IPER sigue las indicaciones de la Instrucción de 2014 del CatSalut sobre el modelo de atención a las enfermedades minoritarias.

Agrupar la información

Con la plataforma RareCommons, los investigadores esperan conseguir información significativa, consistente científicamente y precisa. “Los médicos estamos solos y muchas veces no pueden compartir información con otros médicos. La única manera de avanzar es poner la información toda junta”, subraya Serrano.

Uno de los principales problemas con los que se encuentran los investigadores para iniciar la investigación clínica de una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, ya que el número de afectados en un único país acostumbra a ser muy reducido.

Además, las manifestaciones que puede tener una misma patología son varias. Por eso, la investigación en las enfermedades raras exige una dimensión internacional en red, para la que la plataforma ofrece a los investigadores la posibilidad de compartir la experiencia profesional, una biblioteca exhaustiva con el histórico de las publicaciones médicas y un foro de trabajo.

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