De los priones a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: diccionario para entender el caso del científico fallecido

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ): enfermedad neurodegenerativa rara que conduce a la muerte. Toma el nombre de los médicos que la descubrieron hace un siglo. Forma parte de las encefalopatías espongiformes, por el aspecto de los tejidos cerebrales afectados.

Priones o proteínas priónicas (PrP): son la causa de la ECJ. Se trata de proteínas mal plegadas, que no tienen su forma normal. Son muy resistentes y, cuando alcanzan el sistema nervioso central, atacan las proteínas sanas e inducen su modificación patológica. Son agentes infecciosos, como los virus, las bacterias y los hongos. 

Encefalopatía Espongiforme Bovina o “síndrome de las vacas locas”: tipo de EJC que afecta a las vacas y puede hacer enfermar a quienes consumen su carne, causando la EJC de nueva variante (ver abajo). 

Esporádica: es la forma más frecuente de ECJ. Suele aparecer de forma inexplicable en personas habitualmente mayores de 50 años. Es la enfermedad de la cual murió el oncólogo Josep Baselga en marzo de 2021. También le fue diagnosticada a Franc Llorens, el experto en ECJ fallecido en Barcelona, según el Departament de Salut. Sin embargo, su caso podría no ser casual sino accidental (iatrogénica, ver abajo). 

Nueva variante: forma de ECJ que surgió en el Reino Unido en loa años 90. Afecta a personas más jóvenes que consumen carne afectadas por la Encefalopatía Espongiforme Bovina. Esta afección fue diagnosticada a las dos técnicas de laboratorio fallecidas en Francia. Sin embargo, en su caso se considera que la causa no fue el consumo de carne, sino un accidente de laboratorio (causa iatrogénica, ver abajo).

Iatrogénica: infección accidental por EJC. Dada la ocupación y la edad relativamente joven de las técnicas francesas y del científico español, se baraja la hipótesis de que su infección fuera accidental. Normalmente, la causan actuaciones médicas con material biológico o instrumentos contaminados. Se ha dado en trasplantes de córnea, intervenciones neuroquirúrgicas o aplicaciones de electrodos cerebrales. También en terapias con hormonas del crecimiento, en la época en la cual se extraían de cadáveres. 

Familiar: conjunto de formas de EJC asociadas con la transmisión hereditaria de genes que generan mutaciones en las proteínas priónicas. El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal están relacionadas con el EJC familiar. Se suelen manifestar de forma temprana en la vida.  

Kuru: forma que golpea a habitantes de Nueva Guinea cuyos ritos funerarios incluyen comer parte del cerebro de los muertos, que pueden estar a su vez infectados. 

ECJ en España: de los 2.316 casos de EJC registrado en España entre 1993 y 2021, 1757 son esporádicos, según el Instituto de Salud Carlos III. Esta forma tiene una incidencia de 1,14 casos por millón de habitantes en el país. El 66% de los afectados cuentan entre 60 y 79 años (el científico fallecido tenía 45). Los casos de nueva variante son poquísimos: hubo 5 entre 2005 y 2008. También se contabilizaron 178 casos genéticos, con una incidencia superior en el País Vasco. 

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