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¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que le ha costado la vida a Josep Baselga?

Es neurodegenerativa, no tiene cura y afecta a muy poca gente. "Es una lotería muy rara", dice un neurólogo

Imágenes de escáner de un cerebro.

Imágenes de escáner de un cerebro. / Archivo

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Beatriz Pérez
Beatriz Pérez

Periodista

Especialista en sanidad, temas de salud

Escribe desde Barcelona, Catalunya, España

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El prestigioso oncólogo catalán Josep Baselga ha muerto a los 61 años de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, un síndrome neurodegenerativo de avance rápido y mortal.

Aquí encontrarás algunas claves de la enfermedad.

¿Qué es?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que provoca demencia y, en última instancia, la muerte. Es "bastante poco frecuente" y su incidencia es de "uno o dos casos al año por cada millón de habitantes", según señala el neurólogo Pascual Sánchez-Juan, vocal del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN). En España hay aproximadamente unos 50 casos al año. "Es una lotería muy rara", dice este neurólogo.

Esta enfermedad es "neurodegenerativa" y afecta al sistema nervioso central, "sobre todo a las neuronas". "Avanza muy rápidamente", añade Sánchez-Juan. La enfermedad acaba con el paciente "encamado" y pasan "entre cinco o seis meses" desde que empiezan los primeros síntomas hasta que la persona muere. En el alzhéimer, el transcurso es "de una media de 10 años", mucho más lento.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden ser parecidos a los de otras demencias, como el alzhéimer. "Es una enfermedad polimórfica, con distintos síntomas neurológicos. Se produce un deterioro de la memoria, una pérdida de la concentración y del lenguaje. Y aparecen en cosa de meses", explica el neurólogo. Así, el paciente deja de poder hacer cosas tan elementales como conducir o vestirse o comer. Puede conllevar afectaciones en el "equilibrio", el desarrollo de "párkinson", "sacudidas musculares" o "afectación de la visión".

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob captó la atención pública en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido contrajeron una forma de esta enfermedad, la llamada popularmente 'enfermedad de las vacas locas', tras comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob "clásica" no se ha relacionado con productos de carne de res contaminados.

Suele aparecer en torno a los 60 años y afecta "indistintamente" a hombres y mujeres. No tiene tratamiento y se han hecho algunos ensayos clínicos sin éxito pero es muy difícil llevarlos a cabo dadas la rareza y rápida evolución de la enfermedad.

¿Cuáles son las causas?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales que se conoce como encefalopatías espongiformes transmisibles. El nombre proviene del aspecto de esponja que ofrece el tejido nervioso afectado al microscopio.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras encefalopatías espongiformes transmisibles se desarrollan al alterarse el plegamiento y la forma de un tipo de proteína que se denomina prion. En general, estas proteínas se producen en nuestro cuerpo de forma fisiológica. Pero cuando cambian de forma, se propagan, se vuelven infecciosas y pueden perjudicar los procesos biológicos normales desembocando en la muerte neuronal.

¿Cómo se transmite?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede desarrollarse de tres formas:

  • Esporádicamente. La mayoría de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica desarrolla la enfermedad sin causa conocida. Este tipo, llamado enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se da en la mayoría de los casos.

  • Por herencia. Menos de entre un 10% y un 15% de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene antecedentes familiares de la enfermedad o una mutación genética relacionada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Este tipo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se conoce como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria.

  • Por contaminación. Un número reducido de personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras haber estado expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, dado que los métodos de limpieza estándar no destruyen a los priones anormales, algunas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras haberse sometido a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Un pequeño número de personas ha desarrollado también la enfermedad a partir de haber comido carne de res contaminada con la encefalopatía espongiforme bovina.

Los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob relacionados con procedimientos médicos se conocen como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se producen por razones desconocidas y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, existen algunos factores que parecen estar relacionados con diferentes tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

  • Edad. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica tiende a desarrollarse tardíamente en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El comienzo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria ocurre antes y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha afectado a personas a una edad más joven, generalmente poco antes de cumplir los 30 años.

  • Genética. Existe un polimorfismo de riesgo dentro del gen del prion que se asocia a mayor incidencia de casos esporádicos. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria tienen una mutación genética que provoca la enfermedad. Para desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria, el individuo debe tener una copia del gen mutado, que se hereda de cualquiera de los padres. Si tienes la mutación, la probabilidad de pasársela a tus hijos es del 50%.

  • Exposición a tejido contaminado. Las personas que recibieron hormona humana del crecimiento fabricada e infectada o que han recibido trasplantes de tejidos infectados que recubren el cerebro (duramadre) pueden correr el riesgo de sufrir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénico. Actualmente ese riesgo ha desaparecido, pues está prohibido el uso de hormonas de crecimiento o plastias de duramadre de origen cadavéricos.

El riesgo de contraer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada es muy bajo. La encefalpatía espongiforme bovina desapareció con las medidas de control sanitario. En general, si los países implementan de manera eficaz medidas de salud pública, el riesgo es prácticamente inexistente.

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¿Se puede prevenir?

No existe una forma conocida de prevenir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. Si tienes antecedentes familiares de enfermedades neurológicas, podrías beneficiarte al hablar con un asesor en genética. Puede ayudarte a clasificar los riesgos relacionados con tu situación.

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