El árbol genealógico revela el porqué de dos casos de cáncer infantil en una misma familia

En 2008, Mercè tenía apenas dos años. Hacía tiempo que dormía mal, tenía intolerancia a la lactosa. Un día la madre, Marta, la llevó al pediatra, quien le notó una masa en el abdomen. Una ecografía posterior reveló que la niña sufría un tumor de Wilms, un tipo de cáncer de riñón. "Dio la casualidad de que ya habíamos tenido otro caso de cáncer infantil. Y que mi suegra también tuvo cáncer ya de adulta", cuenta la madre. Esta coincidencia les puso sobre aviso.

Mercè fue tratada en el Hospital Vall d'Hebron (Barcelona). Le extrajeron un riñón y ahora es una estudiante sana de 17 años. Pero en 2017 el centro creó la consulta de oncogenética pediátrica, pionera en España, que le hizo pruebas a la niña y vieron que en el tumor había un componente genético, si bien no hereditario. Es decir, su caso tenía más que ver con una alteración genética producida en el desarrollo embrionario que con una 'herencia' de algún familiar.

"A mi suegra también le detectaron ese componente genético. Y eso nos sirvió para orientar el diagnóstico de cara a los adultos, para hacer prevención. Por ejemplo, mi cuñada y mi marido se hacían colonoscopias cada año hasta hace poco, porque acabaron viendo que ellos no tienen tanto riesgo como su madre", explica Marta. Este miércoles 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Cáncer Infantil.

Un 10%, hereditarios

Cada año se diagnostican en Catalunya unos 250 nuevos casos de cáncer en niños y adolescentes, la mayoría de los cuales son esporádicos o no hereditarios. Pese a ello, en torno a un 10% de los pacientes pediátricos con cáncer sí que presentan una cierta predisposición a ello. Estos son trastornos hereditarios asociados a un mayor riesgo de sufrir cierto tipo de cáncer, un porcentaje que crece a medida que aumenta el conocimiento sobre la genética de la enfermedad.

Por eso Vall d'Hebron creó hace casi seis años la consulta de oncogenética pediátrica, para optimizar el diagnóstico molecular y el seguimiento médico de los pacientes pediátricos con predisposición genética a sufrir cáncer. Desde 2017, la consulta ha realizado un estudio genético de 90 de los 156 pacientes pediátricos valorados después de estudiar su árbol genealógico. 46 pacientes, más del 50%, presentaron predisposición al cáncer de carácter hereditario.

"La genética ha avanzado mucho en los últimos años. En esta consulta vemos a niños que ya tienen cáncer y que pensamos que es por una causa genética, pero también a otros pacientes que no tienen cáncer pero que pensamos que sí corren el riesgo de tenerlo. Así empezamos programas de seguimiento y de detección precoz", ha explicado este martes en rueda de prensa Lucas Moreno, jefe de Oncología y Hematología Pediátrica de Vall d'Hebron.

El árbol genealógico

Esta consulta de oncogenética pediátrica recoge la información de entre tres y cuatro generaciones del árbol familiar del paciente, para detectar si hay algún antecedente familiar que explique el diagnóstico del niño. "Pero muchas veces eso no nos da información para determinar la causa. No vemos a todos los pacientes con cáncer, sino aquellos que sufren tumores antes de tiempo, que tienen antecedentes o con determinados rasgos dismorfológicos o antropométricas", ha explicado Estela Carrasco, asesora genética del departamento de Oncología Médica. Por ejemplo, aspectos como la distancia entre los ojos, la implantación de las orejas, las características de las líneas palmares o la existencia de macrocefalia pueden orientar hacia una "entidad sindrómica específica", ha detallado Anna María Cueto-González, pediatra especializada en genética clínica.

En el caso de la paciente Mercè, los médicos de Vall d'Hebron vieron que, aunque en su historia familiar "había cáncer", aquellos casos no tenían que ver con el suyo. "Analizar la historia familiar nos ayuda a ver si hay asociación entre tumores", ha dicho Carrasco. La misma explica que una alteración genética no tiene por qué ser hereditaria. "Todos los tumores son genéticos, pero no todos son hereditarios. En el caso de Mercè no era hereditario, lo vimos en la prueba. Hay alteraciones genéticas que se producen durante el desarrollo embrionario, pero eso solo lo sabes analizando el tumor", ha añadido la doctora.

Así, en el caso de Mercè, como se descartó que la causa fuera hereditaria, se vio que el "riesgo" estaba en ella, por lo que la joven (que asegura que todo este proceso le ha despertado interés por la genética, algo que se plantea estudiar) hace los seguimientos que le tocan. "El resto de su familia no tiene el riesgo que ella tenía. Una vez que se detecta que alguien es portador de esta alteración genética, se mira en el resto de familiares. El hecho de ver que no tienes este riesgo te hace salir de ese seguimiento, de ese grupo de riesgo", ha dicho Carrasco.