¿Qué es la tricotiodistrofia?

Las enfermedades metabólicas, como es la tricotiodistrofia que afecta a la niña Nadia Nerea, es una dolencia de carácter genético hereditario que no tiene tratamiento ni, por tanto, curación en ningún lugar del mundo. Sí se pueden tratar algunos de los síntomas y alteraciones fisiológicas que causa. Es muy minoritaria, pero no existe una estadística epidemiológica que precise su incidencia. Está causada por la alterción de un gen que se transmite por un patrón autosómico recesivo. 

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La tricotiodistrofia surge de una alteración en el metabolismo de los aminoácidos que se reciben con la nutrición, en concreto, de la cistina. Cuando esto sucede, todos los órganos implicados en la función que debería ejercer dicho aminoáciodo se alteran o adoptan un funcionamiento patológico. En el caso de la tricotiodistrofia, se altera el pelo, que adopta una forma aplanada, la piel se vuelve escamosa, se sufre envejecimiento prematuro y alteraciones neurológicas que conducen a déficit en el desarrollo intelectual.

Algunas enfermedades metabólicas más comunes que la tricotiodistrofia forman parte del cribado a que acceden algunas mujeres embarazadas, con el finde que puedan disponer de información sobre el futuro de su hijo, o incluso interrumpir la gestación.