Una red pionera de hospitales españoles busca "cambiar la historia" de las enfermedades raras

Se calcula que unas tres millones de personas en España y 400 millones en el mundo padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha. Es un cálculo aproximado porque el 50% no tienen un diagnóstico específico y el 25% tarda más de cuatro años, normalmente de peregrinaje por especialistas y por pruebas, hasta dar con el nombre de la enfermedad. Para reducir de cuatro a un año el tiempo que se tarda en el diagnóstico y "cambiar la historia" de las enfermedades raras y la vida de los enfermos y sus familias, 25 hospitales españoles se han unido, de forma pionera en Europa, para compartir datos que permitan un mejor abordaje de estas dolencias y mejorar la atención a los pacientes.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, el proyecto, bajo el nombre de Red Únicas, ha sido presentado este martes en el Congreso de los Diputados, en un acto que ha contado con la participación de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y de la presidenta de la Cámara baja, Meritxell Batet, quien ha calificado la iniciativa de "extraordinaria", de las que hacen "que un país sea mejor".

La Red Únicas ha sido impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y entre los centros adheridos figuran La Paz, en la Comunidad de Madrid, La Fe, en València y otros 22 centros para tratar de cubrir toda la geografía española. El propósito es poner en marcha un "cambio disruptivo" en el tratamiento y atención a las enfermedades raras e "impactar en la vida" de los pacientes y sus familias, según ha explicado Manel del Castillo, director gerente del Sant Joan de Déu.

Aparecen en la infancia

Hay que tener en cuenta que el 80% de estas dolencias aparecen en la infancia, el 85% son crónicas, el 65% generan discapacidad y, en casi el 50% de los casos, tienen afectación en el proyecto vital, por lo que son las responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y más del 10% de las muertes de 1 a 15 años. Son enfermedades que se caracterizan por la falta de diagnóstico, de tratamiento, de investigación y porque provocan que los familiares de estos niños, en muchos casos las madres, tengan que dejar sus trabajos e incluso su lugar de residencia para buscar una vivienda más cercana al hospital donde el menor recibe tratamiento.

"Es inaceptable [...], por eso queremos disparar a la luna, pensar a lo grande, cambiar la historia de estas enfermedades y para eso necesitamos una red de hospitales", ha explicado el director gerente del Sant Joan de Déu. El proyecto Únicas tiene seis programas de actuación, entre ellos un software que permitirá compartir datos entre los hospitales federados para generar un conocimiento que permita atinar mejor el diagnóstico y el tratamiento. Y es que uno de los principales problemas de los investigadores a la hora de impulsar ensayos clínicos sobre nuevos tratamientos es conseguir una muestra significativa de pacientes. Al tratarse de enfermedades raras, el número de afectados en cada comunidad es reducido y hay que buscarlos a nivel estatal y mundial. Además, la red permitirá a los profesionales mantener contacto para consensuar las acciones con los profesionales referentes en cada patología completa.

Por otro lado, el proyecto incorpora la telemedicina y la motorización de los pacientes a distancia, para evitar desplazamientos innecesarios, y el modelo de atención integral 360º, que permite que en una única visita al hospital vean al paciente todos los especialistas implicados. Asimismo, se crearán unidades de paliativos pediátricos, que todavía no existen en muchas partes de España.