DÍA MUNDIAL

¿Qué necesitan los pacientes con enfermedades raras? Acceso rápido a fármacos, cribados o diagnóstico precoz

Más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia; casi el 50% de ellas son dolencias neurológicas

Un bote de medicamentos.

Un bote de medicamentos.

Nieves Salinas

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En España hay alrededor de tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara. Tres millones de historias particulares. La mitad de ellas, ha sufrido retraso en el diagnóstico. La media de demora en nuestro país es superior a cuatro años y, en un 20% de los casos, los pacientes tienen que esperar más de una década para poner nombre a su enfermedad. Pero no es el único problema: pacientes sin diagnóstico, retraso en el acceso los medicamentos huérfanos; falta de equidad en los programas de cribado en las comunidades autónomas o más investigación. Son algunas de las reclamaciones de este martes, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se ponen sobre la mesa.

Las estadísticas que baraja la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico. Por eso, este año, las 411 asociaciones agrupadas en la entidad, ponen el acento en el lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', enmarcado en una campaña para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas dolencias. El retraso supone graves consecuencias para el paciente y su familia y se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes.

El de 'sin diagnóstico', es un colectivo aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes

Pero FEDER cita un problema de mayor impacto que ese retraso: el que afecta a las personas que todavía no tienen un nombre para su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología ni está reconocida, ni existe en la literatura médica actual. El de 'sin diagnóstico', es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes. A la ausencia de una alternativa terapéutica, se añaden las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.

El Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año

La entidad alude a la necesidad de reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico. Reivindican la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación 'Trastorno raro sin diagnóstico determinado' incluido en Orphanet -portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos- que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país.

Las estrategias pasan por trabajar por alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), dice FEDER, que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de investigación coordinada a nivel mundial. Es la única forma, recuerdan desde esta entidad, de poder después tener acceso a un tratamiento o terapias. Llama la atención, también, sobre algo ya sabido: según la comunidad autónoma donde se viva se tiene acceso diferente a los recursos disponibles. 

Los programas de cribado

FEDER traslada este año, además, la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la cartera común de servicios asistenciales y garantizando la equidad para todas las comunidades. La realidad: hay regiones que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras que tan sólo detectan ocho. Además, España está a la cola del resto de países europeos.

España está entre los 10 países que menos patologías criban en comparación con, por ejemplo, Italia (48) o Portugal, con 29

En concreto, nuestro país está entre los diez que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria en comparación con otros países similares como Italia (48) o Portugal, con 29. FEDER subraya: se debe asegurar el acceso a las personas "de manera equitativa" a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento.

Desde la entidad recuerdan, además, que más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética. Por eso dice la Federación que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos al resto de países de la Unión Europea para implementar todos los avances que están sucediendo en genómica y que respalden el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras de las cuales la gran mayoría están producidas por una alteración en el material genético. En este sentido, ese estudio genético juega un papel fundamental para identificarlas y poder dirigir el tratamiento.

400 millones de personas

En Europa, una enfermedad se considera rara o poco frecuente si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque más del 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet afectan a menos de una persona por cada millón de habitantes. Sin embargo, aunque cada dolencia minoritaria individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que padecen actualmente estas enfermedades es muy alto: se estima que afectan aproximadamente al 6% de la población. Esto equivale a más de 400 millones de personas en todo el mundo, recuerda por su parte la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes

Casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas y, entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Esta cifra es "altísima" incide la sociedad científica si, además, se tiene en cuenta que más del 35% de las personas con este tipo de dolencias muestran los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia. No es de extrañar, por lo tanto, indica la SEN, que neurología sea la especialidad médica que más demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que más de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un especialista, al menos una vez al año.

"A pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético", explica el doctor Ángel Aledo de la SEN

Las enfermedades neurológicas raras son un amplio grupo que producen cambios en el desarrollo o degeneración del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunológicos, o por causas aún desconocidas. "No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético", explica el doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. Por otra parte, añade, es muy común que tengan algún tipo de sintomatología neurológica: desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectación de músculos, coordinación o nervios periféricos, detalla.

Enfermedades crónicas

El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% generan discapacidad y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente: son las responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10% de las muertes de 1 a 15 años. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticado.

El doctor Ángel Aledo pone también énfasis en que "la brecha diagnóstica es más relevante aún en los últimos años, ya que existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos. No podemos hacer medicina de precisión si no existe antes un diagnóstico de precisión, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pronóstico futuro para estos pacientes". Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las dolencias cuentan con algún tratamiento curativo, y este número se incrementa año a año, con nuevos ensayos clínicos de terapias génicas y avanzadas.

El acceso a los medicamentos

Sin embargo, como advertía recientemente la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en su informe anual de acceso a este tipo de productos, pese a que 2022 fue un año "muy esperanzador" para los pacientes europeos con dolencias minoritarias, en España siguen aumentando los retrasos en la aprobación de estos productos. Es más, AELMHU cifra en 60 los fármacos para dolencias minoritarias que siguen pendientes de financiación en nuestro país.

A 31 de diciembre de 2022, España contaba con 123 medicamentos huérfanos con Código Nacional y 63 financiados, lo que significa que 60 siguen pendientes de financiación en nuestro país, cinco más que en 2021; cerca de la mitad (45%) de los cuales lleva más de tres años esperando su incorporación al Sistema Nacional de Salud. Además, el tiempo medio de espera para lograr una decisión de precio y reembolso, en el caso de los 9 medicamentos huérfanos que sí fueron financiados, se elevó hasta los 34 meses, 10 meses más de media que el año pasadocomo demuestran los 23 fármacos con autorización comunitaria que, según este informe, todavía no habrían llegado al mercado español.