Los matices médicos

Los médicos plantean matices respecto a la decisión de Angelina Jolie. «Una premisa importante es que solo el 5% de los cánceres de mama y el 10% de los de ovario dependen de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2», explica Judith Balmaña, responsable del consejo genético en cáncer familiar del Hospital Vall d'Hebron. La prueba genética es necesaria solamente si hay antecedentes familiares.

Una mujer que sufre mutaciones en uno de los dos genes tiene más predisposición a sufrir esos cánceres respecto a las otras, pero no está sentenciada. Según Balmaña, las probabilidades son entre el 30% y el 70% en el caso del cáncer de mama, y entre 20% y 40% en el de ovario. El riesgo de la población general es del 10% y el 1,5%, respectivamente. «Aproximadamente, la mitad de las mujeres con mutaciones desarrollarán el cáncer de mama, y una de cada cinco el de ovarios. Respecto a la población general, la mutación multiplica el riesgo por 5 y por 20, respectivamente», dice Balmaña.

«Hay una gran variabilidad: incluso dentro de una misma familia, una mujer con mutación puede llegar a los 70 sin cáncer, y su hija desarrollarlo a los 35», explica la doctora. La variabilidad individual depende del tipo de mutación y del efecto de otros genes que pueden modular la acción de los genes BRCA. «Estos otros genes no entran en los análisis, pero se están investigando modelos poligénicos», explica la doctora. Sin embargo, hay casos en los cuales una gemela ha desarrollado cáncer, mientras que su hermana, con ADN idéntico, no. Esto apunta a que el ambiente influye. «Tener hijos, usar anticonceptivos hormonales o amamantar reducen la probabilidad del cáncer de ovario, mientras que el ejercicio y la ausencia de obesidad en la adolescencia reduce el de mama», dice Balmaña.

«No aconsejamos la mastectomia en mujeres con mutación, ya que hay opciones de detección precoz», explica Balmaña. El 95% de los cánceres de mama se detectan a través de mamografías y resonancias mamarias. La extirpación reduce el riesgo de la enfermedad por debajo del de la población general, pero no hay datos de que se asocie, a largo plazo, a una mayor supervivencia de las mujeres con detección precoz. Los médicos aconsejan la mastectomía en pocos supuestos, como la aparición de cánceres incipientes, la detección de lesiones que se han de someter a biopsia, la edad y la vivencia de la mujer sobre el riesgo genético. «Por el contrario, la extirpación de ovarios sí se aconseja, porque no existe detección precoz», explica Balmaña. El riesgo de cáncer no se elimina, pero hay más supervivencia y un menor desarrollo paralelo de cáncer de mama. La mayoría de las mujeres aceptan la extirpación de los ovarios, mientras que la mastectomía tiene una aceptación del 4% en España y del 30% de EEUU.

Intereses económicos

«La decisión empieza con hacer el análisis: existe el derecho a no saber, ya que el examen no proporciona una certeza y el tratamiento no elimina del todo el riesgo», observa Josep Santaló, catedrático de Biología de la UAB. La genetista de la UB Gemma Marfany recuerda los intereses económicos implicados: el Tribunal Supremo de EEUU está examinando una demanda contra Myriad Genetics, la empresa que comercializa en régimen de monopolio las pruebas en EEUU. Finalmente Manel Esteller, del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) afirma que en una década podrían llegar al mercado fármacos que tienen como diana los genes mutados.