Identificada una nueva enfermedad que debilita los músculos

Una colaboración internacional de científicos liderada por investigadores catalanes del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha identificado una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por la mutación del gen de la mioglobina. La mioglobinopatía se caracteriza por la debilidad muscular y comienza a manifestarse entre los 35 y los 45 años. Los enfermos acaban en una silla de ruedas a los 10 o 15 años de haber experimentado los primeros síntomas.

El grupo de investigadores, que ha publicado el estudio en la revista 'Nature Communications', ha contado con la colaboración de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing y de investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia).

"La mioglobinopatía no es una enfermedad rara, sino ultrarrara", precisa a EL PERIÓDICO Montse Olivé, médica e investigadora del grupo de genética molecular humana del programa de Genes, Enfermedad y Terapia del Idibell. Esta enfermedad supone una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades ("por ejemplo, a la persona le cuesta subir las escaleras"). En etapas más avanzadas, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón. 

La enfermedad no tiene cura, pero su descubrimiento permitirá investigar en ello

La mioglobinopatía se parece a algunas distrofias musculares pero, hasta el momento, no tenía nombre. Así, desde el punto de vista clínico, se podía confundir fácilmente con otras enfermedades. Gracias a este descubrimiento, a partir de ahora se podrá "dar un diagnóstico" a aquellos pacientes que no se sabía lo que tenían. "Mirando si tienen el gen de la mioglobina mutado, sabremos que padecen mioglobinopatía, y podremos darles medicamentos que la mitiguen", cuenta Olivé. De momento, esta esta enfermedad no tiene cura, pero saber que existe permitirá seguir investigando para luchar contra ella. 

¿Qué es la mioglobina?

La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reserva de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia). También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

"Es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación del gen de la mioglobina", destaca Olivé, quien recuerda cómo en el 2005 vio, por primera vez, una biopsia muscular de "uno de estos pacientes" sin saber entonces qué tenía. La gente con mioglobinopatía tiene, además, una esperanza de vida menor: los pacientes suelen morir entre 20 y 25 años después de la aparición de la enfermedad debido a dificultades respiratorias.

Esta investigadora matiza que se trata de una enfermedad "muy diferente" a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), pues esta última afecta a las neuronas motoras de la médula espinal y su desarrollo es "más rápido" que el de la mioglobinopatía. La ELA, además, "no afecta al corazón", un músculo al que sí daña la mioglobinopatía.

Familias europeas

La investigación ahora publicada en 'Nature Communications' ha identificado a seis familias europeas (dos españolas, una sueca, dos francesas y una de los países bajos) sin parentesco entre ellas, las cuales abarcan a un total de 14 personas. "No tenemos ni idea de qué incidencia tendrá la mioglobinopatía", explica Olivé, quien insiste pese a ello que es una enfermedad "ultrarrara".

La mioglobinopatía se hereda de padres a hijos en un 50% de los casos

Todas estas familias presentaban la misma sintomatología y unas lesiones muy características (llamadas cuerpos sarcoplásmicos) en las biopsias musculares. La mioglobinopatía, además, es una enfermedad "hereditaria". "Si un padre o madre la tiene, en un 50% de los casos se la transmitirá a los hijos", señala.

En este estudio también han participado, entre otros, investigadores del sincrotrón Alba y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

La microscopía de infrarrojo

La microscopía de infrarrojo de la línea de luz MIRAS del sincrotrón, que permite caracterizar la composición química y la estructura de proteínas, ha permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados en las células musculares afectadas por esta enfermedad

"Hemos observado que los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas", comenta la investigadora postdoctoral en el sincrotrón Alba, Nuria Benseny, en un comunicado del Idibell.

Investigadores de las universidades de Módena y Viena también han demostrado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes.