Piden ayuda para un niño de Mataró afectado por una enfermedad rara

Aleix Merino Salgado es un niño de cuatro años de Mataró que tiene la enfermedad 'rara' de Tay Sachs. Se trata de una patología de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa.

Su principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro un área de depósito, el aparato lisosomal. Al no realizarse esa tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central.

Explicado gráficamente, consistiría en que si normalmente tenemos en nuestro cuerpo 300 camiones de basura que recogen los desechos del cerebro, Aleix solamente tiene tres, que lógicamente no dan abasto. La esperanza de vida en estas enfermedades oscila entre la primera infancia y la adolescencia; en el caso de Aleix, quizás hasta los seis u ocho años de edad.

Cuando Aleix tenía seis meses dejó de crecer y sus padres, Susana y David, comenzaron a preocuparse. Otro síntoma que apareció es que ante cualquier ruido, Aleix reaccionaba asustándose de forma exagerada. El niño crecía poco y cuando caminaba se caía con demasiada frecuencia.

Cuando cumplió dos años, empezó a babear y seguía caminando con dificultad. Se le practicó un sinfín de pruebas médicas para poder averiguar cual era el problema, pero no hubo éxito. Tras cuatro diagnósticos sin confirmación, por fin se descubrió que tenía la patología de Tay Sachs. La noticia cayó como un jarro de agua fría en la familia de Aleix: la enfermedad era incurable.

Entonces apareció en las vidas de la familia Merino Salgado la asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS) que representa a casi una decena de familias españolas que están en contacto con otras extranjeras, con las instituciones similares de otros países, con equipos médicos especializados y con otras asociaciones de enfermedades 'raras' en España.

Uno de los objetivos básicos de esta asociación consiste en captar fondos para la investigación. Existen programas de investigación para la enfermedad de Tay-Sachs, pero el trabajo de estos equipos es una carrera contra el tiempo ya que ésta avanza de forma rápida y requiere numerosos recursos.

A día de hoy la enfermedad es incurable y las esperanzas de la familia de Aleix pasan por que la investigación científica avance y se logre encontrar un remedio. Pero para ello es necesaria una mejor financiación. Por todo ello la familia de Aleix, con sus padres Susana y David a la cabeza, han iniciado una campaña de sensibilización y recogida de fondos para que la población conozca la existencia de este enfermedad 'rara' y colabore en la mejora de la financiación de la investigación científica.

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