Una niña británica recupera la audición gracias a un tratamiento genético revolucionario

El hospital Addenbrooke de Cambridge, en Inglaterra, ha logrado curar la sordera de Opal Sandy, una niña británica de poco más de un año, con un nuevo tratamiento génico que podría marcar una nueva era en este ámbito. Sandy ha sido la primera paciente en el mundo en someterse a este tratamiento, que consiste en inyectar una solución para corregir la mutación genética que impide la comunicación entre los nervios del oído y el cerebro.

La intervención se enmarca en el proyecto piloto CHORD, que se está llevando a cabo en el Reino Unido, en España y en Estados Unidos, con una duración de cinco años, y en el que está previsto que participen cerca de una veintena de pacientes. 

La intervención forma parte del proyecto piloto CHORD, que se está llevando a cabo en Reino Unido, España y Estados Unidos

La terapia, bautizada como DB-OTO, consiste en administrar una versión modificada e inofensiva del gen OTOF en el interior del oído durante una intervención quirúrgica. Esta intervención es similar a la cirugía de implante coclear, que está bien establecida y que se utiliza desde los años sesenta para tratar los problemas de audición en bebés.

"Los resultados son espectaculares, muy cercanos a la recuperación de la audición normal”

Manohar Bance

— Investigador jefe del ensayo

Los resultados de este primer caso han sido mejores de lo esperado, lo cual ha dado esperanzas a los impulsores del proyecto para avanzar en la lucha contra este tipo de sordera. "Los resultados son espectaculares, muy cercanos a la recuperación de la audición normal”, ha asegurado el cirujano Manohar Bance, investigador jefe del ensayo. “Ha sido espectacular y realmente sobrecogedor”, ha añadido.

Proyecto en tres fases

El proyecto consiste en tres fases: la primera –de la que forma parte la bebé intervenida– consiste en administrar una dosis baja del nuevo gen en un solo oído. En la segunda fase está previsto administrar una dosis mayor en un oído y en la tercera fase los pacientes recibirán la misma dosis en los dos oídos.

Por ahora, otro niño ya está recibiendo el tratamiento en el hospital universitario de Cambridge con buenos resultados, mientras que otros países como China también están poniendo en marcha tratamientos para combatir la mutación del gen OTOF.

Alternativa a los implantes

El éxito de la prueba ha abierto la puerta a que se pueda aplicar a otros problemas de audición debidos a alteraciones genéticas, los cuales suponen la mitad de todos los casos de sordera entre los niños. “Espero que podamos empezar a utilizar la terapia genética en niños pequeños para que recuperen la audición y no tengan que llevar implantes cocleares ni otras tecnologías que debemos sustituir”, ha asegurado Bance. Los problemas genéticos en la audición no suelen ser detectados hasta los dos años de edad, cuando los niños empiezan a hablar, pero las pruebas de detección precoz son cada vez más accesibles en la sanidad pública británica. 

Los padres de Sandy se han mostrado muy satisfechos con los resultados, a pesar de reconocer que fue duro para ellos someterla a este proyecto siendo la primera paciente. Los dos se mostraron “atónitos” al comprobar que su hija había recuperado la audición tan sólo seis meses después de iniciar el tratamiento y tras una cirugía que ha durado apenas 16 minutos.

“Realmente no podía creerlo”, ha dicho la madre de la niña, Jo Sandy. “Ha sido una locura”. Los resultados del estudio se han presentado este miércoles en la conferencia de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, celebrada en la ciudad estadounidense de Baltimore.