¿Cuáles son los síntomas y tratamiento de la nueva enfermedad rara que afecta al sistema inmunológico en niños?

Un estudio en el que han participado los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelonay Virgen del Rocío de Sevilla ha descrito una nueva enfermedad rara que causa inflamación persistente y altera el sistema inmunológico en niños muy pequeños.

La investigación, publicada en la revista 'New England Journal of Medicine', ha identificado que esta enfermedad rara está relacionada con una mutación del gen DOCK11 que produce una alteración en la formación del esqueleto celular, el entramado de proteínas encargado de conferir la forma y la capacidad de movimiento a las células.

Sólo un 20% de los 25.000 niños españoles que necesitan cuidados paliativos pediátricos lo recibe

Esta alteración conduce a un trastorno en la regulación del sistema inmunológico que se expresa desde edades muy tempranas en forma de inflamación persistente y alteración en la formación de las células sanguíneas, así como en la regulación del sistema inmunológico. Este conjunto de irregularidades provocan síntomas diversos y afectan a diferentes órganos.

Un niño grave sin explicación

Esta alteración genética fue encontrada en un niño severamente enfermo, para cuya afectación inflamatoria no se encontraba explicación. El paciente fue atendido en una unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío, donde después de diversas pruebas vieron que "su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinfalamtoria conocida".

Desde el Virgen del Rocío se pusieron en contacto con la Academia Austriaca de Ciencias para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que estuvieran en la misma situación.

Colaboración internacional clave

Olaf Neth, jefe de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Virgen del Rocío, ha apuntado que " la aparición en otros centros extranjeros de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares y también con mutaciones en el mismo gen ha sido la pieza que ha completado el puzle".

"Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento", ha dicho por su parte el doctor del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) Joan Calzada, quien ha asegurado que la colaboración internacional ha sido clave para avanzar en la investigación.

El gen DOCK11

Según los investigadores, el gen DOCK11 está involucrado en la regulación de diferentes funciones celulares, pero no se había asociado antes con ninguna enfermedad humana. Los detalles de la función de DOCK11 "todavía no se comprenden" en su totalidad, pero el trasplante de células madre formadoras de sangre o hematopoyéticas y la terapia génica podrían ser opciones terapéuticas para la nueva enfermedad, aunque "todavía se tienen que explorar", según el jefe del Servicio de Reumatología Pediátrica de Sant Joan de Déu, Jordi Antón.

El estudio ha sido liderado por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena.

Único tratamiento

Ahora mismo, el único tratamiento curativo pasa por un trasplante de médula ósea. Uno de los investigadores del estudio, el doctor Joan Calzada -de San Juan de Dios-, ha explicado a RAC1 que la enfermedad es hereditaria y que su descripción debe permitir diagnosticar a otros niños afectados o bien niñas o mujeres portadoras.