Investigadores de Vall d'Hebron crean modelo para la estudiar la Hemofilia B

Investigadores de terapia génica y celular y de diagnóstico y terapia molecular del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) han creado, por primera vez, un modelo celular para estudiar la Hemofilia B, la enfermedad que afectó a las familias reales europeas hasta mediados del siglo XX.

Un equipo de investigadores, coordinado por el doctor Jordi Barquinero, junto con otro grupo del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona y otros dos de expertos de Francia e Italia, han conseguido crear un modelo celular fisiológico de la Hemofilia B, que ha permitido estudiar el gen causante de la misma.

La Hemofilia B es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre provocado por la deficiencia de una proteína llamada factor IX (FIX).

Vall d'Hebron ha informado hoy en un comunicado de que los detalles de esta enfermedad eran un misterio hasta hace pocos años ya que el último descendiente afectado, el príncipe Waldemar de Prusia, murió el año 1945 a los 56 años, y se desconocía si padecía hemofilia del tipo A o del B.

Los estudios realizados en Rusia a partir del ADN extraído de los huesos de los miembros de la familia Romanov, los últimos zares fusilados el año 1918, permitieron identificar la mutación que originaba la forma de hemofilia que afectaba a las casas reales europeas.

Los investigadores de Vall d'Hebron han trabajado con pacientes hemofílicos con mutaciones que solo se podían estudiar en el ARN (ácido ribonucleico, que realiza la función de mensajero de la información genética), y encontraron que uno de ellos tenía la misma mutación que las familias reales sin estar emparentado.

Barquinero ha explicado que "para el estudio se partió de una pequeña biopsia de piel tanto del paciente como de su madre, portadora de la mutación, y a partir de ahí se generaron las células madre con pluripotencia inducida (iPSCs)".

Estas células se diferenciaron en hepatocitos (células del hígado), para poder analizar el ARN del factor IX.

Este estudio confirmó que "la mutación alteraba el "splicing" (corte y unión de ARN) y se demostró que el ARN mutado es degradado por un mecanismo celular de degradación de ARNs mutados, lo que lo hace muy difícil de detectar", según el doctor Francisco Vidal, responsable del grupo investigador de Diagnóstico y Terapia Molecular.

La Hemofilia B presenta síntomas de severidad variable aunque las formas más graves se detectan en los primeros meses de vida, y el sangrado es la característica más importante.

La enfermedad se origina por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, que es donde se localiza el gen del FIX y, por tanto, solo afecta a los hombres aunque las mujeres pueden ser portadoras y transmitirla a los hijos.