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AVANCE EN LA DETECCIÓN TEMPRANA DE ENFERMEDADES

Un nuevo test genético capta el párkinson en fase precoz

Los 285 genes detectados dan lugar a las peores dolencias neurodegenerativas

La prueba ha sido diseñada por investigadores de Bellvitge y Can Ruti

ÀNGELS GALLARDO
BARCELONA

a partir de un análisis de sangre o de saliva, ya es posible detectar las mutaciones que afectan a 285 genes que están implicados en el desarrollo de las enfermedades neurodegenerativas más graves, entre ellas, el párkinson, las ataxias herediatrias o la distrofia muscular. Un test genético, presentado ayer, diseñado por científicos de los institutos de investigación asociados a los hospitales de Germans Trias i Pujol, de Badalona, y Bellvitge, facilita esa detección masiva de genes mutados, y lo hace, según aseguraron sus autores, a una velocidad muy superior a los métodos de diagnóstico genético conocidos hasta ahora.

El resultado del test se obtiene a las 16 semanas de su inicio y el coste no supera los 2.000 euros, informó Mayte Gil, representante de Sistemas Genómicos, la compañía que desarrolla tecnológicamente el instrumento diagnóstico. Con los métodos existentes hasta ahora, indicó Gil, analizar 285 genes exigía más de un año de trabajo y su coste superaba los 150.000 euros. «Muchos pacientes se quedaban sin diagnosticar por esa razón», afirmó.

Los 285 genes incluidos en el nuevo recurso tecnológico están implicados en multitud de enfermedades neurológicas: entre ellos se encuentran los 17 genes cuya mutación da lugar al párkinson, los 40 relacionados con la distrofia muscular o los 13 que causan las distonías.

HALLAZGO DETERMINANTE / El nuevo recurso, que no está incluido entre las prestaciones diagnósticas financiadas por la sanidad pública española, se aplicará en los servicios de Neurología de los hospitales cuando el enfermo ya sufra algún síntoma que haga sospechar de una alteración neurológica, o en los casos en que un precedente familiar lo aconseje. «No se aplicará a la población en general con fines predictivos -indicó Víctor Volpini, del Institut Idibell, vinculado a Bellvitge-. Este test acelerará el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas, en especial, las causadas por genes predominantes,  las que siempre provocarán al enfermedad». En otros casos, no obstante, las mutaciones genéticas detectadas indicarán un grado de predisposición a desarrollar una enfermedad neurológica concreta.

El diagnóstico precoz del párkinson permitirá preparar al enfermo y a sus familiares, y orientar su actividad de forma que se aplace lo máximo posible la aparición de los síntomas neurodegenerativos. Esta dolencia, diagnosticada en España a unas 150.000 personas, no tiene tratamiento curativo, una situación común a la mayoría de procesos neurodegenerativos. Acelerar su diagnóstico, añadió Antonio Matilla, del instituto de investigación asociado al Hospital Germans Trias i Pujol, puede ser de utilidad en la búsqueda de un tratamiento eficaz.

Esta experiencia -la interacción  de una empresa privada con institutos de investigación vinculados a hospitales públicos- sienta un precedente de futuro, afirmaron. La compañía Sistemas Genómicos ofrece el nuevo test genético, denominado Neuro GeneProfile, a quienes lo soliciten de forma privada, para lo cual, indicaron, exige la intervención de un neurólogo que determina si la transacción es adecuada.

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