REUMATOLOGÍA

Osteogénesis imperfecta: la enfermedad de los huesos de cristal

Esta enfermedad de origen genético, provoca que los huesos se rompan con el golpe más ligero o de forma espontánea

Osteogénesis imperfecta: la enfermedad de los huesos de cristal

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Rebeca Gil

Los especialistas en reumatología consideran que la osteogénesis imperfecta más que una enfermedad es un conjunto de desórdenes poco frecuentes que tienen una base genética y que afectan, fundamentalmente, a los huesos. 

“La osteogénesis imperfecta es una enfermedad generalizada, que viene condicionada por una alteración genética, localizada en los genes que intervienen en la producción del colágeno tipo I, una proteína fundamental en la formación y desarrollo de los huesos” explica el doctor Santos Castañeda, portavoz de la Sociedad Española de Reumatología (SER) y reumatólogo en el Hospital Universitario de La Princesa.

“De hecho, a esta enfermedad se la conoce desde hace tiempo como "enfermedad de los huesos de cristal”, pues tal es la frecuencia de fracturas que presentan los pacientes a lo largo de su vida que la persona parece estar hecha de este material”, añade el especialista.

Huesos que se rompen con el golpe más ligero, o lo hacen, incluso, de forma espontánea, si nada que provoque la factura. 

Síntomas de la osteogénesis imperfecta

La principal señal de que esta patología está presente son las fracturas óseas que provoca. Pero no es el único síntoma. 

La alteración del colágeno tipo I que provoca esta enfermedad también afecta a otros órganos, como la piel, los ligamentos y tendones, los dientes, el oído, las válvulas cardiacas etc. 

Y como consecuencia de esto ocasiona otros síntomas como: 

  • Déficit del crecimiento.

  • Debilidad muscular.

  • Defectos en la formación de los dientes (dentinogénesis imperfecta).

  • Escoliosis.

  • Escleróticas azuladas.

  • Macrocefalia.

  • Pérdida de audición (hipoacusia).

  • Hiperlaxitud de ligamentos.

  • Complicaciones cardiovasculares.

Todos estos síntomas provocan que la osteogénesis imperfecta provoque discapacidad y afecte de forma muy importante a la calidad de vida del paciente.

Como explica el doctor Santos Castañeda los afectados se enfrentan a un “elevado riesgo de fracturas tanto en el esqueleto axial (columna vertebral) como en zonas periféricas (húmero, fémur, cadera, costillas, muñeca, etc.) con sus lógicas consecuencias, que a menudo aparecen en edades tempranas”. 

Pero no sólo eso, “el paciente con OI puede tener otras complicaciones como sordera, trastornos en la dentición con problemas masticatorios y sobre todo complicaciones vasculares que pueden comprometer de forma clara su calidad de vida”, añade el reumatólogo de la SER. 

Una enfermedad infradiagnosticada

Las estimaciones de los expertos señalan que entre 5 y 7 personas de cada 100.000 sufren osteogénesis imperfecta. Aunque la doctora Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe, afirma que “con toda seguridad se trata de una patología infradiagnosticada sobre todo en sus formas más leves”. 

Y es que existen al menos 5 ó 6 formas clínicas diferentes de la enfermedad. “Las más graves son letales y los pacientes fallecen al poco de nacer. Mientras que otras formas menos graves son las que llegan a la edad adulta, siendo el paciente diagnosticado de forma tardía”, explica Santos Castañeda. 

Y es que las enfermedades del tejido conjuntivo óseo son un cajón de sastre donde se incluyen una pléyade de enfermedades o patologías diferentes, y no siempre es fácil poner la etiqueta adecuada

“Existe además el problema añadido de los estudios genéticos, que solo se hacen en centros especializados y poco frecuentes, lo que dificulta aún más un diagnóstico correcto y "a tiempo", todo lo cual hace que la enfermedad esté realmente infradiagnosticada, sobre todo en los casos menos graves y de aparición más tardía”, concluye este experto.

Por eso dar a conocer la enfermedad y sus síntomas resulta vital para detectar la enfermedad de forma precoz. 

La doctora Pavón recuerda que “en un adulto con una fragilidad ósea inexplicada, con fracturas frecuentes, cuando es demasiado joven para tener una osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia, deben descartarse causas secundarias de osteoporosis, entre ellas la osteogénesis imperfecta. Datos clínicos como la presencia de deformidades de la columna y las extremidades, las escleras azules, la dentinogénesis imperfecta y los problemas de audición pueden ayudarnos a sospecharla”. 

No existe tratamiento curativo

Actualmente, no hay tratamiento curativo para la osteogénesis imperfecta. Solo queda facilitar toda la información posible sobre la enfermedad al paciente y familiares, así que de las complicaciones que pueden surgir. 

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En el caso de que se produzcan roturas de huesos reiteradas, “la recomendación más generalizada es el tratamiento con bisfosfonatos, bien orales o intravenosos, con lo que se minimiza el riesgo y se permite una vida más normal”. 

“El tratamiento del resto de complicaciones irá dirigido por los especialistas correspondientes de cada órgano afectado, lo que obliga a un planteamiento versátil y a un enfoque multidisciplinar en el tratamiento de estos pacientes”, señala el doctor Santos Castañeda.