Artículo de Pere Puigdomènech

Premio Nobel de Medicina al ADN antiguo

Svante Pääbo ha desarrollado métodos para estudiar el ADN de muestras antiguas que han abierto una ventana para analizar con precisión datos sobre la evolución de nuestra especie

Leonard Beard

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Pere Puigdomènech

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El premio Nobel de Fisiología y Medicina de este año ha sido otorgado al investigador de origen sueco Svante Pääbo, por sus descubrimientos analizando el ADN de muestras antiguas. La influencia de Pääbo en este campo es indiscutible. Los métodos que ha ayudado a desarrollar han revolucionado campos enteros de la investigación en Historia Antigua y en la evolución de la especie humana.

Aquellos que estamos trabajando en Biología Molecular recordamos el artículo de Svante Pääbo del año 1985 en el que analizaba el ADN de una momia egipcia. Parecía un hito imposible y muchos pensábamos que había tenido mucha suerte, pero que sería difícil repetirlo. El ADN es ciertamente una molécula muy estable. Pero un tejido biológico muerto está sometido a la acción de muchos organismos que lo degradan y desmenuzan el ADN en fragmentos muy pequeños. El ADN en el tejido de una momia está en proporciones muy pequeñas y cualquier contaminación, por ejemplo de ADN de los mismos investigadores que lo estudian, enmascara el resultado. Pääbo fue resolviendo estos problemas y fue estudiando muestras cada vez más antiguas.

Las nuevas tecnologías, por un lado, fueron encontrando maneras de evitar que las muestras se contaminen y de extraer los pequeños fragmentos de ADN de forma eficiente. Por otro lado, se aprovechan métodos para amplificar el ADN, como el PCR, y métodos de obtener la secuencia del ADN, que lo hacen sobre fragmentos pequeños y muestras minúsculas. También favoreció su trabajo el hecho de que se iba disponiendo de información cada vez más rica sobre genomas de diferentes especies, y entre ellas la humana, que se puede analizar mediante métodos más eficientes de bioinformática.

Todos estos nuevos métodos, y mucho rigor y tenacidad, han hecho que vayamos reculando cada vez más atrás en el tiempo en el que podemos estudiar el ADN y que lo hacemos con muestras cada vez más exiguas. Uno de los resultados más sorprendentes del trabajo de Pääbo ha sido la obtención de la secuencia de los genomas de especies relacionadas con la especie humana. Estamos hablando de restos que no son de hace 3.000 o 4.000 años, como las momias egipcias, sino de 40.000 o 50.000 años. El año 2010, Pääbo publicó el genoma de los neandertales a partir de muestras de huesos encontrados en diferentes lugares de Europa. Todavía más sorprendente fue que, a partir de restos de ADN extraídos de los tejidos de un hueso de la mano encontrada en una cueva de Siberia, descubrieron que se trataba de un genoma que se asemejaba al de los neandertales pero que era suficientemente diferente para considerarlo una especie distinta, que ahora denominamos los denisovanos. Cuando se compara el ADN de neandertales y denisovanos con el humano aparece en el genoma de poblaciones europeas o asiáticas fragmentos de sus genomas, indicando que estas especies y la nuestra han convivido y se han relacionado con suficiente frecuencia.

Las técnicas para estudiar el ADN antiguo han ido atrás en el tiempo. Por ejemplo, en 2016 el grupo de Paabo analizó muestras de homínidos de Atapuerca de más de 400.000 años. Y también se usan para estudiar restos de otras especies. Actualmente, hay estudios para saber lo que comían las poblaciones antiguas estudiando restos vegetales o animales de las cuevas donde vivían o rascando enseres de cocina. Podemos saber de este modo cómo eran las poblaciones que vivían en diferentes lugares del mundo en distintos momentos, de qué se alimentaban y cómo fueron transformando las especies con las que convivían.

Los métodos que Pääbo y su equipo iniciaron y han ido desarrollando se han aplicado por parte de otros grupos y en particular algunos de aquí, que han colaborado con él o han aplicado sus recetas. Ahora ya no sorprende demasiado que, en excavaciones buscando restos de tiempos antiguos, colaboren biólogos moleculares o bioinformáticos y que sus resultados complementen las observaciones de los lugares o los datos históricos. Quienes, como Svante Pääbo, han desarrollado métodos para estudiar el ADN de muestras antiguas han abierto una ventana para estudiar con precisión datos sobre la evolución de nuestra especie, de las otras especies y de nuestra historia antigua. Nos habla de cómo ha evolucionado nuestro genoma y de cómo han aparecido algunas enfermedades, lo que puede justificar que le haya sido otorgado el premio Nobel de Medicina.

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