CIENCIA

La edición de los genomas

El Nobel de Química ha premiado una metodología de modificación de los genomas que se ha extendido de forma explosiva a diferentes campos de la biología

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Emmanuelle Charpientier y Jennifer Doudna, premio Nobel de Química 2020.

Emmanuelle Charpientier y Jennifer Doudna, premio Nobel de Química 2020. / AFP

El Premio Nobel de Química de 2020 ha sido otorgado a dos investigadoras, Elisabeth Doudna y Emmanuelle Charpentier, por haber demostrado que era posible modificar los genomas de forma dirigida usando un sistema que las bacterias han desarrollado para defenderse de los virus. Era un Nobel esperado porque esta metodología se ha extendido de forma explosiva en diferentes campos de la biología. Ha sorprendido que no haya otros galardonados. No es un trabajo que hayan hecho solo estas dos investigadoras, aunque ellas hayan tenido una contribución importante. Hay grupos en Boston que han disputado la patente del método y hay otros grupos que han sido importantes para el descubrimiento de este sistema como es el caso de Francisco Martínez Mojica, de la Universidad de Alicante. No es la primera vez que el veredicto del Nobel es objeto de críticas ni probablemente será el último, aunque hay que celebrar que el Nobel de Química haya sido otorgado a dos mujeres.

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El descubrimiento en que se basa el premio parte de investigaciones hechas desde hace más de 30 años, cuando se descubrió que existía un mecanismo en las bacterias relacionado con la existencia en su genoma de unos fragmentos repetitivos, entre los que se vio que había copias de fragmentos del genoma de algunos virus. El grupo de Alicante lo encontró en bacterias que viven en condiciones de concentraciones altas de sal, y otros grupos lo fueron encontrando en otras bacterias. Se llamaron las CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas y Regularmente Espaciadas), un nombre ciertamente complicado. La investigación posterior permitió entender que estos fragmentos son como una memoria que tienen las bacterias de infecciones anteriores. Cuando se produce una infección por un virus se generan copias de ARN de estos fragmentos que sirven de guía para que una proteína (llamada CAS9) corte el DNA del virus y la inactive.

ADN cortado

Lo que han hecho las investigaciones posteriores, y en particular la realizada por Elisabeth Doudna y Emmanuelle Charpentier, fue demostrar que es posible introducir el sistema CRISPR-CAS9 en un organismo cualquiera y que actúe sobre un lugar preciso de su genoma. Esto significa utilizar un pequeño ARN que corresponde al lugar donde se quiere actuar y que dirige a aquel lugar la proteína CAS9, que corta el ADN de forma precisa. Existen sistemas de reparación que vuelven a empalmar el ADN cortado, pero no lo hacen de forma limpia y el resultado es que se anula la función del gen inscrito. Existen otras posibilidades más complejas, en particular la de reemplazar un fragmento de ADN por otro alrededor del sitio de corte. Incluso Elisabeth Doudna ha propuesto una aplicación para detectar el virus del covid-19 usando el sistema CRISPR y un teléfono móvil.

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La precisión y facilidad con que actúa el sistema CRISPR-CAS9 ha hecho que se haya convertido en una herramienta muy utilizada en la biología molecular actual. Pero son sobre todo las aplicaciones de la edición genómica las que han llamado la atención y son con frecuencia polémicas. La más cuestionada es su utilización en humanos. Es posible conseguir anular en células humanas un gen determinado que funciona de forma defectuosa, que su anulación sirva para controlar una enfermedad o que permita que, modificando un grupo de células aisladas del cuerpo, sirva para el tratamiento de alguna enfermedad como se está haciendo, sobre todo en tumores que aparecen en células de la sangre. También, a priori, se puede modificar el genoma de un individuo, y esto es lo que hizo un investigador chino que usó la edición para anular un gen en un embrión humano e hizo nacer dos niñas después de implantar el embrión en el útero de una mujer.

Esta práctica ha sido rechazada de forma unánime, y en China el autor de este hecho ha sido multado y expulsado de su puesto de trabajo. Se puede utilizar la edición genómica en animales y se ha publicado su uso para conseguir razas de vacas sin cuernos. También se ha utilizado con éxito la edición genómica en plantas. La llegada de variedades editadas en el campo puede estar cercana en Estados Unidos y volveremos a tener una polémica en Europa, donde se discute si hay que aprobar estas plantas siguiendo las costosas regulaciones de las plantas modificadas genéticamente. Otros países han decidido que no lo harán y nos podemos encontrar ante un nuevo conflicto en Europa y en relación con los otros países. La edición genómica tiene aplicaciones que tendremos que ir decidiendo cómo se utilizan. Todo esto demuestra que el Premio Nobel otorgado a estas dos investigadoras es ciertamente merecido.