Estudio científico

El primer mapa genético de "toda la humanidad" abre la puerta a una nueva revolución médica

Atlas del genoma humano: publicada la secuencia completa del ADN de nuestra especie

¿Qué diferencia a los humanos de los otros mamíferos? Los genomas de 240 especies dan algunas pistas

Un consorcio internacional publica la secuencia "más completa y diversa" de los genes de nuestra especie

Gente de espaldas

Gente de espaldas

Valentina Raffio

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Todas y cada una de las cosas que nos hace ser quien somos —desde el color de nuestros ojos, la estructura de nuestro cerebro hasta ese 'je ne sais quoi' que nos hace únicos— está escrito en el 'libro de instrucciones' de nuestros genes. Hace veinte años, un equipo internacional de científicos consiguió analizar el material genético de un solo individuo y, a partir de eso, creó el primer mapa genómico de nuestra especie. Ahora, dos décadas más tarde, el genoma de casi cincuenta personas amplía este atlas hasta niveles inéditos y, según explican los expertos, abre una nueva era para entender la vida, la enfermedad y las peculiaridades que nos hacen humanos.

"Estamos ante un hito que esperábamos desde hace una década", explica, entusiasmado, Tobias Marschall, investigador de la Univeridad Heinrich Heine y uno de los científicos que ha contribuido a la construcción del primer 'pangenoma' de nuestra especie (es decir, el mapa del genoma de "toda la humanidad"). La hazaña, publicada este mismo miércoles en la revista 'Nature', incluye el genoma de 47 personas de diferentes orígenes y "refleja todavía mejor las diferencias genómicas de la población".

"Estamos ante un hito que esperábamos desde hace una década"

— Tobias Marschall

El primer mapa del genoma de "toda la humanidad" incluye muestras de personas africanas -la población más genéticamente diversa del globo- americanas, asiáticas y europeas. En total, se han conseguido recopilar 3.300 millones de las 'letras' con las que nuestro ADN consigue escribir quiénes somos y qué nos hace diferentes de los demás. El análisis de todos estos datos ha permitido identificar 119 millones de pares de bases nuevas, 1.115 duplicaciones de genes hasta ahora inéditas y un 104% más de variantes estructurales respecto a las conocidas hasta la fecha.


Entender la función de todos estos elementos será clave para identificar todo aquello que nos hace únicos. Gracias a los estudios más completos hasta la fecha se ha desvelado que, de media, dos individuos comparten cerca del 99% de sus genes. En ese 1% restante se esconden todas aquellas peculiaridades que nos hacen diferentes y que, en cierto modo, determina por qué algunas personas tienen determinados rasgos físicos o psicológicos, más predisposición a sufrir determinadas enfermedades o, simplemente, un conjunto de características especiales.

Búsqueda de tratamientos

La publicación de esta nueva base de datos genética ha sido definida como una verdadera revolución científica. Sobre todo porque, según explican varios de los expertos que han contribuido en la elaboración de este atlas, toda esta información acelerará tanto las investigaciones, el diagnóstico y la búsqueda de tratamientos de una infinidad de enfermedades que afectan a los humanos (desde las enfermedades genéticas más raras hasta patologías tan prevalentes como los problemas cardiacos, el cáncer y las patologías neurodegenerativas).

"La creación del primer pangenoma humano permitirá acelerar la investigación clínica"

— Wen-Wei Liao

"La creación del primer pangenoma humano permitirá acelerar la investigación clínica, ya que  mejorará nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad", afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universidad de Yale y uno de los autores principales de este trabajo. "Los primeros análisis de este nuevo mapa genético de nuestra especie ya están encontrando variantes que no se habían identificado previamente y que podrían ayudarnos a entender condiciones genéticas hasta ahora inexplicables", añaden los expertos en la presentación de este proyecto científico internacional que ha costado cerca de 40 millones de dólares (el equivalente a unos 36,5 millones de euros).

El proyecto, lejos de haber acabado, espera seguir ampliándose en los próximos meses hasta incorporar el material genético de 350 individuos para mediados del 2024. "Este no es el final de un proyecto, sino el comienzo de una nueva era para el estudio de la diversidad humana", comenta Ting Wang, científica de la Washington University School of Medicine. "El nuevo mapa genético de la humanidad continuará creciendo, expandiéndose y puliéndose para representar con precisión la diversidad genética de nuestra especie", añade la experta.