La vida con párkinson infantil

Miquel y Andrea son dos niños risueños y llenos de vida. Nacieron con la enfermedad de Gaucher de tipo 3, un trastorno genético hereditario que, en su caso, vino acompañado de un diagnóstico de parkisonismo infantil. Su vida ha quedado marcada por la mutación de un gen que ha acabado afectando a su desarrollo cognitivo y a su habilidad motora, y ahora también por algunos movimientos temblorosos. "Son unos luchadores. Pero sobre todo, son niños felices", explica Laura, su madre, como preámbulo a su historia. 

Todo empezó dos días después del nacimiento de los mellizos. Los médicos detectaron que Miquel tenía las plaquetas más bajas de lo normal. Los exámenes rutinarios no lograron dar una respuesta, así que siguieron investigando. Entonces empezó la odisea de la familia de hospital en hospital y haciendo pruebas porque nadie lograba dar con una respuesta. Mientras, ya habían pasado diez meses y los padres observaban que sus hijos se desarrollaban más lentamente que los niños de su edad. 

1 de cada 100.000 niños padece la enfermedad de Gaucher y 1 de cada millón sufre párkinson infantil

El diagnóstico definitivo llegó cuando los niños tenían un año y medio. “El día que por fin le ponen nombre a lo que les pasa te quedas en 'shock'. Nos dijeron que era grave y que no sabían si nuestros hijos llegarían a adultos. Fue un golpe durísimo; echamos de menos un acompañamiento psicológico” relata la madre. El veredicto de los médicos vino acompañado de la etiqueta de 'enfermedad rara' y de la incertidumbre que rodea a estas patologías. Se estima que 1 de cada 100.000 niños nace con la enfermedad de Gaucher. Y de afectados por parkinsonismo infantil apenas se conocen pocos centenares de casos repartidos por todo el mundo.

La mirada de la familia: “Hemos tenido que aprender a convivir con estas enfermedades”

"Al principio tanto mi marido como yo nos sentíamos perdidos, no sabíamos ni por dónde empezar", relata Laura. El diagnóstico de las enfermedades raras, explican las familias afectadas, llega sin manual de instrucciones. Sin una guía clara de qué pasos seguir. Entonces empieza el tortuoso viaje en busca de un tratamiento que mejore la calidad de vida de los niños. Miquel y Andrea, por ejemplo, han probado algunos fármacos. A los dos años, cuando apenas estaban empezando a caminar, tomaron unas pastillas sin muy buen resultado. Ahora que cumplen siete añitos acaban de iniciar una medicación para los temblores y todo apunta a que está funcionando. 

En España apenas hay muy pocos casos que comparten exactamente el mismo diagnóstico que Miquel y Andrea. Los pequeños tienen que pasar por revisiones médicas periódicas con neurólogos, traumatólogos y otros especialistas para controlar su desarrollo. También asisten a sesiones de fisioterapia y otras actividades asistidas para mejorar su calidad de vida. "La verdad es que se portan súper bien. Están tan acostumbrados que van por el hospital como si fuera su segunda casa. A veces los miro desde fuera y pienso 'uf, su actitud es admirable'", explica, orgullosa, la madre de los mellizos. 

El diagnóstico de la enfermedad ha marcado un antes y un después en la vida de la familia. “Al principio es muy duro pero con el paso del tiempo vas viendo que hay cosas positivas, como la fuerza y el amor increíble”, explica Laura. Actualmente los padres de Miquel y Andrea siguen aprendiendo día tras día como convivir con las enfermedades raras que afectan a sus hijos. Eso sí, sin dejar de pensar que algún día se dé con un tratamiento que mejore su calidad de vida.

La mirada de una neuropediatra; "Cada niño es un mundo y dar con un diagnóstico no siempre es fácil"

"El parkinsonismo infantil es especialmente difícil de diagnosticar"

— Àngels García Cazorla, neuropediatra

La red de investigación internacional sobre desórdenes en los neurotransmisores iNTD ha localizado varios centenares de casos en todo el mundo. Alrededor de 40 de estos se atienden en la unidad especializada del Sant Joan de Déu. Aunque la cifra total de afectados no diagnosticados hasta la fecha podría ser mayor. “Cada niño es un mundo y dar con un diagnóstico no siempre es fácil”, reflexiona la doctora.

El rumbo de esta enfermedad varía en función del niño. "Hay pacientes que responden muy bien al tratamiento y que en tan solo unos meses pasan de estar totalmente paralizados a hacer una vida prácticamente normal. Pero también hay casos en los que se aplica el mismo tratamiento y no mejoran", relata la doctora. El porqué de este fenómeno no acaba de estar claro. Es ahí donde las miradas se dirigen a la investigación que se está llevando a cabo en los laboratorios.

La mirada de una investigadora “Seguimos trabajando para entender estas enfermedades”

"La idea es que se pueda crear un 'mini cerebro' in vitro para investigar la enfermedad"

— Alba Tristán Noguero, investigadora

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