esTUDIO iNTERNACIONAL SOBRE EL GENOMA DE LOS TUMORES

Definidas las causas genéticas de los cánceres más frecuentes

El trabajo cataloga los mecanismos y las mutaciones en 7.042 genomas de pacientes

Los investigadores dicen que se allana el camino a la prevención y al tratamiento

Un niño en una residencia para menores enfermos de cáncer.

Un niño en una residencia para menores enfermos de cáncer. / DANNY CAMINAL

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ANTONIO M. YAGÜE / Madrid

El mapa de las mutaciones genéticas que intervienen en los 30 tipos de cáncer más frecuentes está listo. El trabajo elaborado por equipos de investigadores de 14 países, entre ellos España, y publicado por la revistaNature, abre la puerta a la identificación de los factores causantes y de los mecanismos implicados en cada tumor. A partir de ahora, las alteraciones identificadas se trasladarán al ámbito clínico para facilitar la prevención y el diagnóstico, y descubrir terapias más eficaces y precisas, según Elias Campo y Carlos López-Otín, investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y de la Universidad de Oviedo, respectivamente, que han aportado los datos genómicos de la leucemia linfática crónica.

Es la que más afecta a los adultos y registra unos 1.200 casos anuales en España. Los otros 13 países se han ocupado de otros tumores como los de colon, pulmón, mama o próstata, que en su conjunto causaron en el 2011 la muerte en todo el mundo de 9 millones de personas y provocarán, según las previsiones, la de 18 millones en el 2050.

En la investigación, dirigida por el Consorcio Internacional de los Genómas del Cáncer (ICGC, en la siglas en inglés) y coordinada por Michael Stratton, del Sanger Institute (Cambidge, Reino Unido), han trabajado unos 1.500 científicos durante tres años, que han analizado los daños producidos en 7.042 pacientes y recopilado 4.938. 362 mutaciones.

SECUENCIACIÓN MASIVA / «Estamos ante uno de los primeros ejemplos de la nueva visión que puede ofrecer la secuenciación [lectura] masiva de genomas de diversos tipos de cáncer», subrayó Elías Campo. Sobre todo tras el abaratamiento de costes. Hace diez años secuenciar el tumor de cada paciente costaba unos 70.000 euros. Hoy ronda los 700 euros. «Conocer las señales que dejan en el ADN los tumores es un avance muy importante, el primer paso para abordarlos desde la genómica. Pero no puede hablarse de aplicaciones de forma inmediata», comentó Campos llamando a la prudencia.

Hasta ahora, según López-Otín solo se conocían las «firmas», o procesos mutacionales, dejadas en el genoma en tumores como el cáncer de pulmón o el melanoma, generados por agentes como el tabaco o la luz ultravioleta. Pero se desconocían las señales dejadas en el ADN por los factores ambientales o endógenos causantes de la formación de la mayoría de los tumores.

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¿Qué tipos de cáncer están generados por mecanismos más complejos? «Algunos tumores, como los hepáticos -explica López-Otín-Otín-, muestran hasta seis firmas moleculares distintas, lo que sugiere que los mecanismos que los generan son múltiples y diversos. Sin embargo, otros tumores apenas presentan dos firmas distintas, lo cual apoya la idea de que sus factores causales son más específicos».

La edad y la reparación del daño en el ADN son dos causas apuntadas en el caso de las leucemias. En el resto, además de la exposición a agentes mutagénicos como el tabaco o la radiación solar, la investigación señala a la infección por algunos virus, o la hiperactivación de un grupo de proteínas llamadas desaminasas que provocan numerosos daños en el genoma. No obstante, los investigadores eluden hablar de prevención y tratamiento de tumores concretos, «porque todavía hay que estudiar si existen formas de evitar la aparición de las mutaciones, o si los tumores con un determinado perfil mutacional responden de manera diferente o específica a distintos tratamientos», subraya también cauteloso López-Otín.