Diversidad

Un nuevo fármaco arroja esperanza para las familias de niños con acondroplasia: "Nos ha tocado la lotería"

Menores de entre 2 y 18 años con acondroplasia podrán beneficiarse de un tratamiento cuya financiación ha aprobado Sanidad y que permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales; Miguel, de 6 años, es uno de ellos

Un nuevo fármaco arroja esperanza para las familias de niños con acondroplasia: "Nos ha tocado la lotería"
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Nieves Salinas
Nieves Salinas

Periodista

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Hora de la merienda en casa de la familia García Cavestany. Miguel, seis años, llega del cole y se conecta con sus padres en una entrevista por videollamada con este diario. Cuestiones de logística hacen difícil un cara a cara. El niño quiere verlo todo, escuchar y contar sus cosas pero algo se lo impide: un sandwich XXL al que apenas puede hincarle el diente. A su lado, José García, el padre, funcionario. En otra llamada, Maca Cavestany, la madre, ingeniera agrónoma, conectada desde su oficina. Viven en Alcalá de Henares (Madrid) y forman parte de un colectivo que en estos días comparten una enorme alegría: el Ministerio de Sanidad ha dado el visto bueno a la financiación de un nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la acondroplasia que supondrá un antes y un después en la vida de los niños porque permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales. "Nos ha tocado la lotería", resume José.

Enorme expectación en la Fundación Alpe Acondroplasia, que dirige Susana Noval. Teléfonos que echan humo y una nueva esperanza en forma de medicamento. La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos aprobaba hace apenas unos día la financiación de un nuevo fármaco huérfano para el tratamiento de la acondroplasia, de la farmacéutica BioMarin. Se comercializa con el nombre de Voxzogo y su principio activo es vosoritida. Está indicado en el tratamiento de pacientes de dos años de edad y hasta la adolescencia cuya epífisis -la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo- no se han cerrado. La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud.

"Es una emoción muy grande y una alegría enorme. Se nos saltaban las lágrimas. Son más veinte años de investigación y, detrás, está el trabajo de mucha gente", dicen los padres de Miguel.

Tomamos el pulso a una de las familias españolas que, en breve, se beneficiarán del fármaco. La de Miguel. "Es una emoción muy grande y una alegría enorme. Se nos saltaban las lágrimas al saberlo. Son más veinte años de investigación y, detrás, está el trabajo de mucha gente. Es un hito histórico. Son muchas las familias que estábamos esperando", resumen Maca y José. Calculan que, por lo que les han comentado desde la Fundación Alpe, en un mes o mes y medio su hijo de seis años puede comenzar a recibir un tratamiento que es hospitalario. Todo dependerá de la celeridad de los trámites en el centro sanitario.

Un largo camino

Desde la Fundación Alpe, admiten que llegar a este momento tan feliz para tantas familias ha sido un largo caminoLa propia ministra de Sanidad, Carolina Darias, "tuvo el detalle", revela Susana Noval, de llamar a la entidad para para dar la buena nueva. Fue el viernes 25 de noviembre, un día antes de que su departamento anunciara la aprobación de la financiación. Eran muchos los padres que no podían esperar más, añade. El mensaje que intentaban trasladarles, era que se mantuvieran tranquilas.

Porque el fármaco se aprueba tras siete años de ensayos clínicos. Voxzogo fue el primer tratamiento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) -hace ahora un año- para la acondroplasia, la forma más común de baja estatura. Es una rara afección genética del crecimiento óseo caracterizada por una estatura baja desproporcionada, una curvatura de la columna y una cabeza agrandada (macrocefalia). Las características pueden conducir a problemas de salud como respiración reducida por períodos cortos de tiempo (apnea), obstrucción de las vías respiratorias superiores, obesidad, pérdida de la audición y problemas dentales.

Una investigación pionera

"Hablamos de un algo histórico. Es la primera investigación científica que sale adelante. Cuando se creó la fundación, en el año 2000, se empezó a investigar. En Israel, se crearon en laboratorio los primeros ratones con acondroplasia. De esos ratones, nacieron las primeras moléculas que son ahora el nuevo fármaco. Imagínate. ¡22 años de investigación!. Las investigaciones de ese laboratorio de Tel Aviv se iban cediendo a las farmacéuticas que lo quisieran coger. Una de las primeras fue BioMarin que decide apostar fuertemente y empieza a trabajar en laboratorio para crear esa molécula y arrancar los ensayos clínicos. Ahora, hay muchos más fármacos que se están investigando", relata Susana Noval.

Cuando Europa ya había dado luz verde al fármaco, surgió en España el problema de su financiación: es caro y las comunidades pasaban la pelota al Ministerio

La coordinadora de Alpe explica que, cuando el tratamiento ya estaba autorizado en Europa, surgió el problema de la financiación en España porque es un medicamento huérfano -para una enfermedad minoritaria- y su coste, muy alto: "260.000 euros al año y eso desde los dos años hasta que se cierran las placas de crecimiento. Salía la caja como a 21.000 euros al mes. Era inviable. Es verdad que había la opción de adquirirlo por medicamento en situación especial, pero ese coste lo tenía que asumir el hospital o la Consejería de cada comunidad, hasta que el Ministerio lo financiara", detalla.

Cada familia que lo pedía como medicamento en situación especial recibía el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad

¿Qué se encontraron?. "Con que cada familia que lo pedía como medicamento en situación especial recibía el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad y, si se le pasaba pelota a la comunidad, ésta decía que iba a esperar a que lo financiase el Ministerio", añade. Consiguieron, por esa vía, sólo dos: uno en Cantabria y otro, en Murcia. Además, se queja la responsable de la Fundación Alpe, aunque el colectivo sabía que estaban comenzando las negociaciones entre el Ministerio y la farmacéutica, siempre surgía la burocracia para su aprobación, "eterna en comparación con otros países". De hecho, el tratamiento ya estaba aprobado en Italia y Alemania y, por un resquicio legal, en Portugal y Francia como acceso precoz (numero limitado de fármacos habilitados).

Aumenta la velocidad de crecimiento

Pero, ¿en qué consiste?. Susana Noval aclara: "Se administra desde los 2 años hasta el cierre de las placas de crecimiento (17 o 18 años, depende de cada niño, precisa). Lo que hace es que aumenta la velocidad de crecimiento. Te crecen, por ejemplo, los brazos". El tratamiento consigue un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales. "Se trata de un crecimiento lineal, un crecimiento mayor de huesos largos. Supone llegar a tocar el timbre de tu casa, a limpiarte el culete cuando eres pequeño, llegar a conducir...Impacta en la autonomía", añade Noval.

Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en España, padecen esta alteración genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

¿Cuántos niños se podrán beneficiar?. La responsable de la Fundación Alpe se queja: no existe un censo real de niños con acondroplasia en España. Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en España, padecen esta alteración genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Una alteración, insisten las familias, que va mucho más allá de tener una talla baja. "El día a día es muy duro, hay que luchar con las barreras sociales, con el estigma...", precisan desde Alpe.

La alegría de la familia de Miguel

Si se le pregunta a la familia la García Cavestany todo son palabras de alegría. Lo explica Maca, la madre: "Es esperanza para todos los padres en un futuro. Sabemos lo que es tener un embarazo y que te digan que tu hijo va a nacer con acondroplasia. Eso, para unos padres, es bestial y ahora es alucinante pensar que el medicamento está en el mercado y se puede administrar a los niños. Miguel tiene, mínimo, 10 años por delante de crecimiento hasta que se cierren su placas de crecimiento. Se lo contaba a mi familia: podemos decir que su autonomía casi está asegurada de cara a su edad adulta".

"Miguel es Miguel. Con o sin fármaco. Con su condición, independientemente del tratamiento que vayamos a darle", dice el padre del niño.

El padre del niño añade que, a partir de ahora, las cirugías de alargamiento de extremidades, la única opción disponible hasta el momento, "o van a eliminarse o se van a reducir a lo mínimo". Pero, aprovecha José García, para hacer una aclaración. "Miguel es Miguel. Con o sin fármaco. Con su condición, independientemente del tratamiento que vayamos a darle. Muchas personas cuando viene un avance médico, se agarran a eso, pero no lo es todo", añade.

Miguel, bocata por delante, cuenta que le gusta el cole, que está en Primaria, que su profe es una chica, que en un ratito tiene clases de natación y que ya ha pensado en la carta de los Reyes Magos, en la que irán, entre otras cosas, cartas de Pokémon y un reloj. Y que le gusta, muchísimo, bailar. Muy atento a lo que se cuenta en la entrevista, sólo desaparece un ratito y vuelve con un regalo que enseña con orgullo: una carta con muchos corazones y buenos deseos de Navidad.Pícaro y simpático, es un niño plenamente feliz, dice su madre. Es consciente, pese a su edad, de que tiene talla baja, pero no le supone grandes problemas porque para eso están José y Maca, para arroparle y explicarle todo. Ellos, que admiten, que cuando supieron que el bebé venía con acondroplasia lo vivieron como "un palo gordo" y que, junto al niño, tras "pasar el duelo", se volcaron en trabajar para que esos centímetros de menos no le impidieran hacer una vida normal. "Si proyectas tu frustración, el niño estará frustrado", asevera José.

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Pasito a pasito, el niño, con un desarrollo motriz por debajo de su edad, ha alcanzado el resto de hitos de otros menores de su edad. Con mucho trabajo -fisio, logopeda...-, sin tregua, pero con alegría, porque "nunca se queja de nada" dice su madre. Salvo una serie de adaptaciones en clase -como la silla, para que tenga una buena higiene postural o el baño- sigue las clases de Primaria con normalidad. En el cole, en sus compañeros, en los profes, también han encontrado un apoyo total. Porque, reconocen los padres, nunca habían tenido ninguna referencia cercana de una persona con acondroplasia. "La única que yo tenía era el circo. No mola nada. Pido que no se utilice esa condición para el espectáculo", espeta Maca en alusión, por ejemplo, a la todavía existente figura del toreo cómico.

"Sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar más el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.

¿Creen Maca y José que se ha avanzado?. ¿Que su hijo no tendrá que vivir lo que otros adultos con acondroplasia sí vivieron?. Algo sí, admiten. "Pero queda mucho trabajo por delante. Es verdad que ahora los niños tienen otras sensibilidades, que se han mejorado las inteligencias emocionales, que la diversidad ha entrado en la aulas...Quizá ya no es lo mismo. Pero sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar más el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.