Nuevo fármaco para raquitismo evita efectos secundarios de tratamiento actual

Los pacientes con raquitismo hereditario, una enfermedad rara que provoca alteraciones del crecimiento, deformidad de las extremidades inferiores o dolor óseo, esperan contar en breve con un nuevo tratamiento, actualmente en ensayo clínico, que evita los efectos secundarios de los fármacos actuales.

El raquitismo hereditario está considerado una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 20.000 nacidos y su forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, una dolencia que afecta en España a unas 50 familias, según datos de la asociación que les representa.

La presidenta de la Asociación Española de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia (AERHyO), Sonia Fernández, ha explicado hoy en rueda de prensa las peculiaridades de esta enfermedad genética, caracterizada por la alteración del cromosoma X, que provoca déficit de vitamina D, calcio y fósforo.

Los síntomas de esta enfermedad aparecen en la primera infancia, cuando el niño comienza a andar, y provocan alteraciones del crecimiento, anomalía en la marcha, baja estatura y deformidad de las extremidades inferiores, acompañadas de debilidad muscular, dolor óseo y articular o fracturas.

"Es una enfermedad que no mata, pero altera mucho la calidad de vida de los pacientes, debido a la deformidad que se produce en los huesos, los dolores y las fracturas", ha explicado el doctor Manuel Díaz Curiel, consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas del Servicios de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz.

Esta mutación provoca en los pacientes bajos niveles de vitamina D e hipofosfatemia -falta de fósforo, que se elimina a través de la orina-, por lo que el tratamiento actual se centra en corregir estos niveles mediante suplementos.

El problema -según Díaz Curiel- es que se consiguen aliviar los síntomas, pero no se alcanzan los niveles adecuados de fósforo, lo que puede provocar depósitos de calcio en el riñón, además de diarreas y otros efectos secundarios.

La novedad es un nuevo anticuerpo monoclonal que bloquea la acción perniciosa del exceso del factor FGF23, responsable del metabolismo del fósforo a nivel renal.

Este fármaco ha superado con éxito la fase clínica en niños y está ahora en estudio en adultos.

Según Díaz Curiel, este tratamiento estará en el mercado dentro de poco tiempo -aún queda la aprobación por parte de la Agencia Americana del Medicamento (FDA), y posteriormente por parte de las autoridades europeas y españolas-, pero ya está disponible en España para uso compasivo en niños.

De hecho, hay dos niños que están recibiendo ya este tratamiento -en Asturias y Cádiz-.

Fernando Santos, del servicio de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias, ha señalado que este nuevo fármaco sustituye el tratamiento actual que consiste en la administración de los suplementos entre 5 y 6 veces al día, y pasa a ser un vial subcutáneo cada 15 días.

De esta manera, el tratamiento es mucho más cómodo y evita los efectos secundarios de los suplementos de fósforo y vitamina D.

La presidenta de AERHyO ha destacado también la importancia de un diagnóstico precoz de la enfermedad para limitar los efectos de ésta y ha subrayado que los enfermos requieren de cuidados que no están cubiertos por la seguridad social, como fisioterapia y asistencia dental.