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Autismo: ¿Qué es este trastorno y cómo proceder cuando se convive con él?

Hay una mayor detección en niños que en adultos, pero cada vez son más los equipos especializados que pueden detectar y hacer diagnóstico en población adulta

Autismo: ¿Qué es este trastorno y cómo proceder cuando se convive con él?
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Carme Escales
Carme Escales

Periodista

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El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta a la capacidad de relacionarse y comunicarse de quien que lo padece. Debido a la gran variedad de sintomatología y grados de afectación posibles, hablamos de Trastorno del Espectro Autista (TEA). La persona con autismo “presenta patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, por ello le es más difícil adaptarse al entorno social, y todo ello puede limitar en mayor o menor medida su desarrollo personal”, según explica Neus Marí Cardona, especialista en TEA y directora terapéutica del servicio de Neurodesarrollo de Clínica Corachan.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia media del autismo es de 1 de cada 160 personas. Los diagnósticos han aumentado en los últimos años, en parte por un mayor conocimiento en general del trastorno, y por cambios en los criterios diagnósticos que permiten una mayor detección y evaluación.

Hay una mayor detección en niños que en adultos –y cuatro veces más en niños que en niñas-, pero cada vez son más los equipos especializados que pueden detectar y hacer diagnóstico en población adulta. Debido a una mayor información sobre el trastorno, muchos adultos consultan a los profesionales para su valoración.Tal como precisa la especialista Neus Marí, “es importante su detección e intervención de la manera más precoz posible con el fin de que esta afectación en el área relacional, comunicativa y conductual sea lo menos limitante para el desarrollo integral de la persona”.

Hoy en día todavía no se ha encontrado una causa única que explique la sintomatología clínica del autismo pero, “gracias a los avances de las neurociencias, la psicología y la psicopatología del desarrollo, se puede hacer una detección precoz que, sin duda, favorece el proceso evolutivo”, señala Marí. Aunque es posible ya una detección en el primer año de vida, todavía hay una tendencia a detectar los síntomas entre los 3 y los 5 años. El desarrollo cerebral y psíquico del ser humano está muy unido a la interacción con el ambiente, por eso es tan importante una intervención temprana con el paciente y su entorno cuidador, porque la mayor plasticidad neuronal en ese momento permite cambios a nivel psicosocial que influirán en su desarrollo integral.

Desde la experiencia clínica, quien primero percibe que algo no va bien es la familia. Suelen detectar una falta de respuesta y desarrollo de la comunicación y el lenguaje, como que la criatura no responda al llamarla por su nombre, tenga escaso contacto ocular, establezca un juego repetitivo, haga aleteos o movimientos estereotipados, ande de puntillas o ponga poco interés en compartir o relacionarse con otras personas. Todo ello se acostumbra a dar hacia los dos años, cuando se espera una mayor interacción e intencionalidad de relación a través del desarrollo progresivo del lenguaje. La especialista en neurodesarrollo de Clínica Corachan recalca la importancia de estar atentos durante el primer año de vida a cualquier signo relacionado al desarrollo de las capacidades intersubjetivas, así como a la capacidad de integrar la información sensomotora. Se debería observar si falta sintonía en la calidad relacional, y en la capacidad de exploración y respuestas ante los estímulos.

Es importante también tener en cuenta las alteraciones en cuanto al procesamiento sensorial, fijándose en conductas desajustadas en mayor o menor medida ante diferentes estímulos, como por ejemplo a la hora de tocar texturas o al probar alimentos nuevos. También hay que fijarse si la criatura no percibe el miedo o, al contrario,siente miedos intensos ante movimientos o sonidos que afectan a la forma de percibir, procesar, modular e integrar la información que reciben y, por tanto, a la manera de interactuar con el entorno y los demás.

Se establece que la sintomatología será de mayor o menor gravedad en función de lo limitantes que sean las conductas para poder atender, comprender y responder a las demandas del entorno. También del nivel de ayudas que requiere la persona para poder interactuar y desenvolverse de manera autónoma.

Atención multidisciplinar

Ante la detección de algún signo de alarma es importante visitar a un neuropediatra, así como recurrir a un equipo multidisciplinar en el área terapéutica. Psicólogos especializados, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicopedagogos, psicomotricistas y neuropsicólogos realizarán una valoración del neurodesarrollo según el momento evolutivo, que ayude a detectar y comprender los síntomas y ofrecer el plan terapéutico que se adecue a las necesidades de cada caso.

La heterogeneidad que presenta la población con síntomas TEA incluye un rango de habilidades muy amplio. Mientras que muchas personas con un trastorno del espectro autista muestran una capacidad intelectual por encima de la media, aproximadamente el 30% cumple criterios para ser diagnosticados con una discapacidad intelectual. Además, se estima que un 60-70% de los niños y de un 69-79% de los adulos con TEA cumplen criterios para ser diagnosticados con, por lo menos una enfermedad psiquiátrica comórbida, siendo las más comunes, trastornos por déficit de atención e hiperactividad, ansiedad, u otros desordenes del estado de ánimo.

Tratamiento o curación

 El tratamiento de la persona con TEA variará en función de su grado de afectación y funcionamiento, pero requiere –como hemos citado antes- de un equipo multidisciplinar para poder ofrecer la mejor respuesta. “Si bien no se puede hablar de una curación del autismo, sí que podemos decir que la sintomatología mejora notablemente durante el proceso evolutivo”, señala la sra. Neus Marí.

“Con la intervención adecuada, las alteraciones no tienen por qué tener una afectación limitante para la persona, la cual puede llegar a desenvolver sin mayor dificultad. Es importante tener en cuenta para su pronóstico el grado de afectación en el desarrollo del lenguaje, el nivel cognitivo y los patrones restrictivos de conducta”, añade la especialista.

El tratamiento médico puede implicar el uso de medicamentos para lograr una mayor regulación emocional y conductual y mejorar la salud mental y capacidad adaptativa. Los fármacos contribuyen a modular y disminuir el grado de sufrimiento, ansiedad, impulsividad y la falta de control emocional y conductual que asegure salud mental y bienestar. En este sentido es importante la valoración por la parte médica para valorar si es necesario este tipo de tratamiento.

En cuanto al tratamiento terapéutico, en función de cada caso se establece un trabajo multidisciplinar, con psicólogos, psicopedagogos, terapeutas ocupacionales, neuropsicólogos, psicomotricistas y logopedas. Es importante poder ofrecer servicios integrales en los que se pueda unificar la información para que la familia tenga un único servicio de referencia que le acompañe durante el proceso evolutivo.

El trabajo, además, es conjunto con el paciente y su familia y es importante también el trabajo coordinado con los centros educativos para establecer las pautas de acción. También son muy efectivos los tratamientos como la musicoterapia o la terapia asistida con animales, técnicas y recursos que no dependen tanto de la comunicación verbal y que favorecen el desarrollo de capacidades cognitivas, la interacción y la comunicación desde el área más sensorial y emocional.

En función del nivel de gravedad en el que la persona ve limitada la capacidad para poder disfrutar y aprender de la experiencia relacional y la rigidez de comportamiento que presente, los problemas que se derivan de una falta de estimulación y tratamiento en estos aspectos pueden ser graves. La capacidad de la persona de poder adaptarse al entorno de manera significativa para su desarrollo personal, capacidad de aprendizaje y autonomía dependerán del grado de afectación del trastorno.

El trato de las personas que presentan TEA requiere atenciones específicas por sus dificultades a nivel relacional, a la hora de comprender y adaptarse a una situación desconocida, y por la hipersensibilidad que pueden presentar. El acompañamiento del entorno cuidador de la persona con TEA (familia, escuela, trabajo y amigos) conducirá más fácilmente a determinar acciones para el bienestar y autonomía del paciente.

La heterogeneidad y comorbilidad del trastorno se vuelve un reto también para la evaluación neuropsicológica por la complejidad de funcionamiento tan amplia que presentan las personas con TEA, que incluye diversidad de conductas y componentes emocionales, siendo importante la valoración desde la historia clínica y de una manera muy personalizada.

Investigación

No se puede afirmar que el trastorno del espectro autista sea hereditario. Si bien los estudios de neuroimagen, metabólicos y genéticos indican que existen alteraciones en el desarrollo y madurez cerebral, se debe analizar cada caso según los datos obtenidos en la historia clínica y evolutiva y en la exploración física.

Aunque, en general, existe evidencia de la influencia de factores tanto genéticos como medioambientales, la investigación en genética ha tenido un rol predominante en el esclarecimiento de su fisiología asociada. Es interesante el estudio de la microbiota intestinal en la función del desarrollo y función cerebral teniendo en cuenta la prevalencia de trastornos intestinales en el TEA.

Aunque es un trastorno principalmente neurológico, casi la mitad de los niños con TEA presentan sintomatología gastrointestinal, siendo la diarrea y el estreñimiento lo más frecuente. Las personas con TEA presentan conductas restrictivas en la alimentación, mostrando rechazo absoluto a probar nuevos alimentos, fijación con determinadas texturas, sabores, olores o temperaturas. Esto hace que su alimentación sea poco variada y en general insuficiente, apareciendo en muchas ocasiones otros trastornos como pica (ingestión de sustancias no alimenticias como tierra, heces, insecto…), ingesta compulsiva o inapetencia permanente. Los niños con TEA tienden a mostrar preferencia por los almidones, los aperitivos y los alimentos procesados, mientras que la mayoría tiende a rechazar las frutas, las verduras y las proteínas.

Si bien diversos trabajos describen diferencias significativas en la microbiota intestinal de niños con autismo comparado con controles sanos, donde se aprecia una alteración de la abundancia relativa de ciertos grupos bacterianos, ninguno de los estudios establece una relación de causalidad, ni si la alteración de microbiota es causa o consecuencia de la enfermedad. Tampoco se establecen patrones de alteración que permitan el desarrollo de índices o herramientas de detección o diagnóstico de la enfermedad.

Además de la heterogeneidad clínica del TEA, este se asocia a una gran variedad de factores de riesgo que predisponen a diferentes formas de desarrollar síntomas. El TEA se ha asociado con más de 100 genes diferentes que afectan a diversos aspectos del desarrollo neural y su función, teniendo en cuenta también la gran variedad de factores ambientales.En algunos casos, el trastorno del espectro autista puede estar asociado a un síndrome genético como son el Síndrome de Rett o el Síndrome del cromosoma X-frágil, por ejemplo.

Otras líneas de investigación implican el estudio de la actividad neural a partir de Electroencefalogramas (EEG) quedando cada vez más patente que las personas con TEA presentan una alteración en el equilibrio excitatorio-inhibitorio de dicha actividad. Por ejemplo, en individuos con TEA se han identificado mutaciones en genes implicados en la expresión de neurotransmisores excitadores e inhibidores (glutamato y ácido γ-aminobutírico), así como mutaciones relacionadas con neurotransmisores excitadores e inhibidores que causan déficits sociales y cognitivos en modelos animales de autismo. A pesar de las evidencias celulares y moleculares, existen pocos estudios sobre el desequilibrio excitatorio/inhibitorio en el circuito cortical macroscópico de los pacientes con TEA.

Otros trabajos han descrito las alteraciones del sueño características en los pacientes con TEA, ya sea en lo referente a la arquitectura y organización del sueño, como a los patrones EEG durante este. La prevalencia estimada es del 40-80% en esta población, y representan uno de los trastornos clínicos más comunes entre los niños con TEA. Los principales problemas del sueño descritos en los niños con TEA son un inicio tardío del sueño, discontinuidad en el mantenimiento del sueño y un despertar precoz por la mañana, lo que produce una reducción de la duración total del sueño nocturno.

Otras alteraciones documentadas son un sueño irregular, frecuentes despertares nocturnos, despertares prolongados e hipersomnia, alternando con períodos cortos de sueño. Las distintas hipótesis propuestas para la desregulación del sueño en el autismo incluyen alteraciones del eje hipotálamo-pituitario-adrenal, que regula el ritmo circadiano y alteración en la producción de hormonas/neurotransmisores (melatonina/ serotonina), ambas descritas en los niños con TEA.

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Sobre lo que le sucede o presenta el cerebro de un paciente con TEA, se ha visto que existen alteraciones en el desarrollo y la maduración cerebral que afectan las sinapsis y la función de los neurotransmisores en aéreas específicas del cerebro. Las dificultades en el área relacional implican una dificultad para las personas con TEA de poder desarrollar la empatía, es decir, la capacidad que nos permite ponernos en el lugar del otro de una manera diferenciada y que nos permite aprender y relacionarnos de manera significativa.

Hay evidencias científicas de que hay alteraciones, por ejemplo, en las redes neuronales llamadas neuronas espejo, así como anomalías en el lóbulo temporal superior, el cual se relaciona con el reconocimiento de los rostros, la voz humana y la modulación sensorial que se establece de la relación objeto-sujeto. En este sentido, es importante tener en cuenta cómo se favorece el desarrollo de las capacidades intersubjetivas desde edades muy tempranas con el fin de poder mejorar las posibles alteraciones precoces en la interacción cuidador-bebé, teniendo en cuenta que pueden influir en el proceso madurativo del cerebro, del sistema nervioso central y del psiquismo temprano del niño.