24 sep 2020

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EL JUEVES, 19

Los enfermos de 'La Marató 2019', protagonistas de un especial

El 33 ofrece un programa en el que recoge las historias de los afectados por una enfermedad minoritaria que aparecieron en el 'teletón solidario' de esta edición dando su testimonio

EL PERIÓDICO

Jordi Roca, el hermano pastelero de los Roca, de El Celler de Can Roca, afectado por una distonía.

Jordi Roca, el hermano pastelero de los Roca, de El Celler de Can Roca, afectado por una distonía. / TVC

El 33 estrena este jueves, 19 (22.10), un programa especial que recopila algunos de los testimonios ofrecidos en 'La Marató 2019'. Quim Masferrer será de nuevo el presentador de este espacio en el que se muestra que diferentes personas que conviven con alguna enfermedad minoritaria y que son ejemplos de superación.

El programa también tratará la importancia de la investigación científica para lograr tratamientos efectivos. Además, se complementará con información genérica sobre las enfermedades minoritarias y explicará los principales avances científicos de los últimos años en este ámbito.

Las enfermedades minoritarias son muy poco frecuentes, ya que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Y aunque son muy diferentes, tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. Que cada afecte muy poca gente no quiere decir que no estén muy extendidas. Los expertos calculan que el conjunto de enfermedades minoritarias pueden afectar hasta el 7% de la población general. Por lo tanto, se estima que actualmente hay alrededor de 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Catalunya, 3 millones en España y más de 30 millones en toda Europa.

Los protagonistas

En este programa especial, Quim Masferrer presenta a afectados que participaron a lo largo de toda la jornada en 'La Marató 2019', que se celebró el 15 de diciembre. Después de más de 16 horas de emisión, se conocieron más de 30 personas con diferentes enfermedades minoritarias, pero también se habló de vida, de aquellas cosas sencillas que las ayudan a sentirse vivas y, sobre todo, a sentir -se ellas mismas.ç

Eli Carballo, que tiene la enfermadad de los huesos de cristal. / TVC

Eli Carballo tiene osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal. Con otros nadadores de todas las edades con discapacidades funcionales del Club Natación Kallípolis ha formado un equipo de sincro. "Cuando escribo, no hay límites", dice Alba. Se conocerá el testimonio del Alba Sàskia, que tiene el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, y después de una grave crisis de su enfermedad, que entre otras afectaciones le ha causado sordera, escribió una novela que quedó finalista del Premio Planeta. Ha fundado una asociación que se llama Hope, esperanza en inglés, una palabra que también lleva tatuada. Es un ejemplo de superación.

Mejorar la calidad de vida

Algunos de los testigos son conocidos por la audiencia. Es el caso de uno de los hermanos del Celler de Can Roca y pastelero, Jordi Roca, que hace ocho años comenzó a notar que no podía controlar el cuerpo ni la voz. Tiene distonía, un trastorno de los movimientos corporales que provoca espasmos repentinos. O el caso del exjugador de baloncesto Roberto Dueñas que tiene acromegalia. En niños, puede derivar en gigantismo, con huesos más grandes y más altura. En su caso, el deporte le ayudó a convivir con la enfermedad.

Alba Sàskia, que tiene el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, que le ha causado sordera. / TVC

Estas y muchas otras son las diferentes voces y los principales protagonistas de 'La Marató'. Mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas que conviven con una enfermedad minoritaria son los objetivos de la investigación biomédica que impulsarán los fondos recaudados en esta edición del programa, además de sensibilizar a los ciudadanos sobre estas patologías.

Por ello, según los expertos, es imprescindible abordar los retos más urgentes que plantea la investigación de las enfermedades poco frecuentes: disponer de pruebas para detectarlas en el momento de nacer, disminuir el tiempo de diagnóstico y contar con tratamientos eficientes, adecuados y seguros, como la terapia génica, que se ha desarrollado mucho en los últimos años con unos resultados prometedores.