Domando la enfermedad de Huntington
El Hospital de Sant Pau realiza una cirugía de estimulación cerebral profunda a una paciente con esta dolencia sin cura. Es una intervención pionera que busca paliar sus graves trastornos del movimiento
Domando la enfermedad de Huntington
El Hospital de Sant Pau de Barcelona realiza una cirugía de estimulación cerebral profunda a una paciente con esta dolencia sin cura para paliar sus graves trastornos del movimiento
Por Beatriz Pérez (textos) y Manu Mitru (imágenes)
Los compañeros de trabajo de Marta (nombre ficticio) comenzaron a preocuparse por ella. Su rendimiento era peor, le costaba organizarse, se le olvidaban citas importantes y tenía cada vez más problemas a la hora de manejar números. Además, presentaba pequeños movimientos involuntarios en extremidades y cuello. La joven, que entonces estaba en la treintena, también tenía problemas de equilibrio. Pero ella no se daba cuenta. Marta no lo sabía, pero estaba empezando a desarrollar los primeros síntomas de la enfermedad (o corea) de Huntington.
¿En qué consiste esta enfermedad?
A algunos les sonará la enfermedad de Huntington: la tenía Trece, el personaje de la célebre serie del doctor House.
LA INCIDENCIA
Es una enfermedad neurodegenerativa minoritaria que tiene una prevalencia de entre 8 y 12 personas por cada 100.000 habitantes. Es genética y hereditaria. Los pacientes han heredado de uno de sus progenitores una mutación genética que hará que desarrollen la enfermedad en torno a los 30 o 40 años. A Marta, de ahora 41 años, se la diagnosticaron a los 34. La tuvo también su madre, que falleció a causa de ello. No tiene cura y la esperanza de vida es de unos 15 años desde que se diagnostica.
LOS SÍNTOMAS
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la progresiva presentación de trastornos del movimiento, cognitivos y alteraciones psiquiátricas. Los primeros síntomas son los cambios de personalidad, irritabilidad, apatía y problemas cognitivos. Más tarde aparecen los movimientos involuntarios de todo el cuerpo, que son los característicos de esta enfermedad. Se llaman "corea" por su similitud con una "danza incontrolable". La mayoría de los afectados desarrollan una gran anosognosia, que es la alteración cognitiva que les hace perder la conciencia de los síntomas. Más adelante, la enfermedad impide caminar, hablar o tragar. Marta, por ejemplo, a duras penas podía sentarse en una silla, salir a pasear, mantener el equilibrio o tener una conversación. Esta enfermedad provoca una gran discapacidad.
EL DAÑO PSICOLÓGICO
La mayoría de enfermos presentan una progresiva pérdida de la motivación, irritabilidad, conductas y pensamientos repetitivos, depresión y ansiedad. También un deterioro cognitivo progresivo que les lleva a la demencia. Es una enfermedad con una elevada tasa de ideación suicida. Muchas personas que se saben portadoras de la mutación, "asintomáticas" aún, presentan importantes problemas psicológicos como consecuencia de ser conocedores de su futuro.
EL TRATAMIENTO
No existe cura para esta enfermedad, pero hay tratamientos para paliar los síntomas, especialmente los motores y algunos de los psiquiátricos. Sin embargo, en muchas ocasiones es imposible gobernar mínimamente con fármacos los movimientos anormales de los pacientes. Por eso en casos muy bien seleccionados, como el de Marta, se pueden plantear terapias avanzadas. Por ejemplo, la cirugía de estimulación cerebral profunda. Se han realizado muy pocas intervenciones de este tipo en todo el mundo (algo menos de un centenar), pero una de ellas tuvo lugar recientemente en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona. Fue la primera vez que este centro sanitario realizaba esta operación. Y Marta, la primera paciente en someterse a ella. Sant Pau tiene una unidad de trastornos del movimiento en su Servicio de Neurología, que a su vez cuenta con una unidad funcional especializada en la enfermedad de Huntington y en otros trastornos del movimiento minoritarios.
La operación
Esta cirugía consiste en colocar unos electrodos de estimulación cerebral profunda en unas regiones muy específicas del cerebro. La finalidad es regular o neuromodular la actividad neuronal alterada que da lugar a los síntomas motores. "No es una terapia recomendada, sino que funciona solo en pocos casos. [Marta] es una paciente muy seleccionada", señala el neurocirujano Juan Aibar. Se trata de una cirugía "mínimamente invasiva", pues al enfermo se le implantan unos electrodos en el cerebro sin necesidad de abrirle el cráneo. Es una intervención "muy efectiva" para la corea, esto es, para los movimientos involuntarios más pronunciados. Dura alrededor de una hora. Dentro del quirófano, una máquina llamada 'alfa omega' hace el registro neurofisiológico y sirve para "aumentar aún más" la precisión de la cirugía, apunta el neurólogo Ignacio Aracil.
Los estudios existentes relativos a la eficacia de esta intervención en la enfermedad de Huntington son escasos y proporcionan resultados contradictorios. En opinión de Aracil, la selección muy elaborada de los pacientes acorde a sus características clínicas, la óptima colocación de los electrodos y la personalización de la programación del sistema de estimulación son elementos clave para el éxito.
La mejoría
A las dos semanas de la operación, Marta se empezó a encontrar bien. "Comenzó a mejorar los movimientos anormales que le interferían muchísimo en su vida", explica Berta Pascual, neuróloga de la unidad de trastornos de movimientos del Servicio de Neurología. "Camina igual, eso sí, y estamos intentando mejorarlo con los cambios de medicación", añade. Por su parte, el neuropsicólogo Saúl Martínez-Horta, que lleva años tratando a Marta junto a su otro neurólogo, Jesús Pérez, asegura que el estado anímico y la calidad de vida de Marta "han mejorado muy notablemente". "Nunca le había visto una sonrisa tan natural y espontánea como ahora", cuenta Martínez. La paciente sigue teniendo problemas motores, pero recientemente le manifestó que se encontraba "mucho más contenta y tranquila". "No podemos curar esta enfermedad devastadora, pero nuestra obligación es hacer todo aquello que pueda dar una mejor calidad de vida", dice Martínez-Horta.
El estado anímico de la paciente fue lo que más mejoró tras la operación. "Nunca le había visto una sonrisa tan natural", dice un neuropsicólogo
El futuro
La operación a la que se sometió Marta es paliativa, no curativa. Ella es consciente de que, como le ocurrió a su madre, un día llegará el final a causa de esta enfermedad. Entiende, dicen sus médicos, la dureza de esta enfermedad y es consciente de que no volverá a caminar como antes. En cuanto al futuro de la enfermedad, en estos momentos hay tres ensayos clínicos con terapia génica, que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar la enfermedad. El futuro, apunta el neurólogo Jesús Pérez, es "esperanzador". Paralelamente, se siguen explorando y desarrollando tratamientos sintomáticos que, en ausencia de una cura definitiva, permitan mejorar calidad de vida de los pacientes. Pero por el momento, la enfermedad de Huntington sigue siendo un "devastador" proceso neurodegenerativo que afecta a familias enteras y que requiere de investigación y recursos para comprenderla mejor.
*Bradicinesia: lentitud de movimiento
*Distonia: contracciones involuntarias de los músculos
*Corea: movimientos involuntarios anormales
Un reportaje de EL PERIÓDICO
Por Beatriz Pérez (textos) y Manu Mitru (imágenes)
Diseño: Ricard Gràcia y Andrea Hermida-Carro
Coordinación: Rafa Julve
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