Un estudio descubre las primeras pistas genéticas del trastorno límite de la personalidad

Un consorcio internacional, en el que ha participado el Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) y el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), ha identificado de forma pionera regiones del genoma asociadas al trastorno límite de personalidad, que afecta a un 2% de la población y que se caracteriza por inestabilidad emocional y de conducta, en las relaciones con los demás y en la imagen de uno mismo. Este trastorno, que se diagnostica tres veces más a menudo en mujeres, suele provocar conductas autolesivas y aumenta el riesgo de suicidio. Pese a su gravedad, no existe ningún fármaco para aminorarlo y sus bases biológicas son bastante desconocidas.

En este escenario, la revista 'Nature Genetics' ha publicado el primer análisis genético del trastorno límite de personalidad "con resultados concluyentes", según ha informado este viernes los centros que han participado en el consorcio. El trabajo ha analizado datos de 27 estudios clínicos, biobancos y cohortes poblacionales de 14 países, coordinados por el Instituto Central de Salud Mental de Mannheim (Alemania) en el marco del Psychiatric Genomics Consortium. En total, se han analizado datos de casi 13.000 personas con el trastorno y más de un millón sin el diagnóstico.

Con toda la información, los investigadores han identificado un total de 11 regiones del genoma y nuevos genes que podrían contribuir al desarrollo del trastorno. Asimismo, han calculado que las variantes genéticas comunes analizadas explican alrededor del 17% de la susceptibilidad al trastorno. Este resultado confirma que el trastorno límite de personalidad tiene una "arquitectura poligénica", es decir, que está causado por el efecto conjunto de múltiples variantes de pequeño efecto, al igual que ocurre con la esquizofrenia, la depresión o el trastorno bipolar, según los autores.

Enfermedades asociadas

El análisis muestra también que el riesgo genético de padecerlo se solapa, de manera notable, con otros trastornos mentales, especialmente el trastorno de estrés postraumático, la depresión y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, además de con la conducta antisocial y el riesgo de suicidio y autolesión. Asimismo, se han detectado coincidencias con enfermedades físicas como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, la diabetes tipo 2, la obesidad y la hipertensión.

Este hallazgo, según los investigadores, "es especialmente relevante" porque una parte importante de la reducción de la esperanza de vida de las personas con el trastorno se atribuye a problemas de salud física, lo que refuerza la necesidad de un abordaje asistencial que tenga en cuenta en conjunto la salud de la persona.

La base biológica

«Estos resultados demuestran que el trastorno límite de personalidad tiene una base biológica comparable a la de otros trastornos mentales graves y constituyen una evidencia que debería ayudar a reducir el estigma que todavía pesa sobre las personas que lo padecen y sus familias», ha subrayado Elisabet Vilella, jefa del grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP).

En este contexto, los autores creen que la investigación es equivalente a los primeros estudios genéticos sobre la esquizofrenia, en los últimos cinco años, que comenzaron a identificar unas pocas regiones antes de que la colaboración internacional y el aumento del tamaño de las muestras multiplicaran los hallazgos.

El grupo de investigación Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP), del HUIPM-IRB CatSud-URV y el CIBERSAM, ha participado con una de las cohortes independientes que han servido para confirmar los resultados obtenidos en el análisis principal. También han contribuido otros grupos del CIBERSAM, entre los que se encuentran el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Hospital Universitari Vall d'Hebron.

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