El Hospital Clínico de València logra un embarazo libre de una mutación vinculada al cáncer hereditario

El Hospital Clínico Universitario de València ha conseguido que una paciente portadora de la mutación genética PALB2, asociada a un elevado riesgo de desarrollar cáncer de mama, entre otros tipos de tumores, quede embarazada de un embrión libre de esta alteración hereditaria. El embarazo se ha logrado mediante un tratamiento de reproducción asistida que combinó la fecundación in vitro con el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

Este avance supone un nuevo paso en la prevención de enfermedades hereditarias asociadas a un alto riesgo de cáncer y ofrece una alternativa reproductiva a las familias portadoras de esta alteración genética.

Un 50 % de riesgo

La mutación PALB2 se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón hereditario dominante, por lo que cada embarazo de una persona portadora implica una alta probabilidad de que el bebé herede la alteración genética.

El jefe de la Unidad de Reproducción Humana del Hospital Clínico Universitario de València, Lorenzo Abad, explica que "Cada hijo de una mujer portadora de esta mutación tiene un 50 % de probabilidades de heredarla, lo que convierte al diagnóstico genético preimplantacional en una herramienta fundamental para evitar su transmisión". Gracias a esta técnica, los especialistas pueden analizar los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro antes de su implantación y seleccionar únicamente aquellos que no presentan la alteración genética.

Un procedimiento multidisciplinar

El tratamiento comenzó con la obtención de varios embriones mediante fecundación in vitro. Una vez alcanzado el quinto día de desarrollo, los especialistas realizaron una biopsia embrionaria para analizar su carga genética, mientras los embriones permanecían conservados mediante vitrificación.

El estudio permitió distinguir cuáles eran portadores de la mutación PALB2 y cuáles estaban libres de ella. "Tras identificar qué embriones no eran portadores de la mutación PALB2, se realizó una transferencia embrionaria individualizada con el embrión libre de la alteración genética", señala el especialista de la Unidad de Reproducción Humana, César Lizán.

En el proceso participaron profesionales de las unidades de Consejo Genético Oncológico, Genética y Reproducción Humana Asistida del Hospital Clínico, un centro con una larga trayectoria en este ámbito y pionero en la reproducción asistida dentro de la sanidad pública española.

Una mutación de alto riesgo

Aunque la mutación PALB2 afecta aproximadamente a una de cada 1.000 personas, frente a una de cada 400 en el caso de las mutaciones BRCA, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es similar y se sitúa entre el 35 % y el 60 %, según explica la doctora Laura Gregori, especialista de la Unidad de Reproducción Humana.

Los especialistas destacan la importancia de dar a conocer este tipo de mutaciones menos frecuentes y recuerdan que, en función de los antecedentes familiares y de cada caso, las pacientes pueden requerir medidas preventivas específicas, como la cirugía profiláctica una vez completado el deseo reproductivo.

Suscríbete para seguir leyendo