De Cádiz
Muere Valentina, una niña de 3 años que sufría una enfermedad ultra rara: la única en España y solo 30 casos en el mundo
"Hoy es un día de esos que son muy duros, para los que no hay consuelo. Se nos ha ido la pequeña, una luchadora al igual que sus padres", ha comunicado el alcalde de 'Los Barrios'
Muere Valentina, una niña de 3 años que sufría una enfermedad ultra rara: la única en España y solo 30 casos en el mundo / @elcaminodevalentina29
Por qué confiar en El Periódico Conmoción en Cadiz por la muerte de Valentina, una niña de 'Los Barrios' que sufría polineuropatía hipomielizante congénita tipo 3, una de las enfermedades más raras del mundo. Causa epilepsia, hidrocefalia, anomalías en el sistema nervioso central y ausencia de una proteína llamada mielina, que es la encargada de mandar los impulsos nerviosos al cerebro.
El primer caso registrado de esta enfermedad se detectó en 2017 y, por ahora, no tiene ni tratamiento ni cura. Su fallecimiento lo ha comunicado alcalde, muy ligado a la familia desde su nacimiento. "Se nos ha ido un ángel al cielo. Valentina descansa en paz. Nos sumamos al dolor de todo un pueblo", ha escrito. "Hoy es un día de esos que son muy duros, para los que no hay consuelo. Se nos ha ido la pequeña Valentina, una luchadora al igual que sus padres", ha añadido.
Solo hay 30 casos descritos en todo el mundo y Valentina era la única en España con esta desconocida enfermedad. Desde sus ocho meses de vida, sus padres encabezaron un proyecto para recaudar fondos y han logrado 150.000 euros para investigar esta polineuropatía.
Desde su nacimiento
La enfermedad que sufría es una "una mutación ultra rara en el gen CNTNAP1. Muy infrecuente de la que ambos tenemos que ser portadores.", detalla la madre. Valentina se pasó sus primeros cinco meses de vida en el hospital. Desde que nació, "no respondía, se quedaba sin respiración, entrando en parada hasta en tres ocasiones", explicaron sus padres en 'El camino de Valentina', una organización que lleva su nombre para recaudar fondos. Tras su nacimiento, les dieron una esperanza de menos de 24 horas de vida. Sin embargo, tras una mejoría muy lenta y meses de médicos, dscubrieron que tenía una enfermedadad "rara y sin tratamiento".
Llevaba una traqueostomía desde pequeña, un procedimiento quirúrgico para facilitar la respiración, e iba a numerosas terapias desde los primeros meses de vida. La esperanza de vida en esta enfermedad es muy corta, y muchos de los niños a los que detectaron esta enfermedad, también han muerto en los últimos meses, según un estudio sobre esta mutación en el gen.
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