El ‘hackaton’, un modelo de diagnóstico para las enfermedades raras

Los hackathon han trascendido el ámbito tecnológico del que nacieron para convertirse en una herramienta especialmente útil en el de la medicina. La iniciativa impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca ilustra esta evolución con el I Únicas Kackaton Iberoamericano de pacientes sin diagnóstico, celebrado recientemente en Murcia. Este es el cuarto evento de estas características a nivel mundial dedicado a pacientes sin diagnóstico y el primero celebrado en España e Iberoamérica, con una clara apuesta por la inclusión, la diversidad y la equidad.

Durante el encuentro, 12 pacientes se distribuyeron en cinco grupos integrados por especialistas de distintos perfiles: genetistas médicos, genetistas de laboratorio, asesores genéticos, clínicos de distintas especialidades, bioinformáticos y científicos de datos. El objetivo principal no era solo diagnosticar al mayor número posible de pacientes, sino probar un nuevo modelo de trabajo basado en la colaboración interdisciplinar simultánea y el uso de nuevas técnicas y plataformas de análisis.

A los pacientes y a sus progenitores –provenientes de hospitales de la red UNICAS en España, así como de Portugal, Brasil, Honduras y México– se les realizó un análisis exhaustivo del fenotipo, además de pruebas de genoma short read, genoma long read, transcriptómica y metilación.

A nivel organizativo, todos los profesionales —procedentes de más de 15 países— recibieron formación previa sobre las distintas plataformas de análisis utilizadas: GPAP, RNAVision, PacBio y Azure. Además, se asignaron diversos roles dentro de cada equipo (coordinador/a, portavoz) para favorecer la fluidez en la comunicación y un buen ambiente de trabajo.

Récord de tasa diagnóstica

Todos estos factores, junto con la solidaridad y la implicación de los participantes, hicieron posible que seis de los 12 pacientes fueran diagnosticados, convirtiendo este hackathon en el de mayor tasa diagnóstica directa hasta la fecha, con un 50%, duplicando rendimientos previamente reportados. Además, el diagnóstico de un paciente permitió identificar la enfermedad de dos de sus hermanos, quienes no participaron en el hackathon.

Más allá de los casos diagnosticados, este hackathon ha demostrado que un modelo de trabajo intensivo, colaborativo e interdisciplinar, apoyado en datos de calidad, nuevas técnicas diagnósticas y herramientas avanzadas de análisis, puede ofrecer mejores resultados que los enfoques tradicionales. Una experiencia que abre la puerta a un nuevo escenario de esperanza para miles de pacientes y familias.

La iniciativa se enmarca en la red Únicas, coordinada por el Ministerio de Sanidad, y cuenta con la colaboración de hospitales nacionales, infraestructuras y proyectos del Instituto de Salud Carlos III, como el CIBERER, el proyecto IMPaCT-GENóMICA y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. El modelo se amplía además a países de Iberoamérica y Portugal y ha contado con el apoyo de entidades como FEDER, Illumina, PacBio, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y la Universidad de Murcia, entre otros.