Dani, un niño de dos años que desafía una enfermedad rara con una terapia experimental

Dani, un niño de dos años de Málaga, se ha convertido en el primer paciente menor de 3 años tratado en España con terapia génica experimental para combatir la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética rara.

Según ha informado este miércoles el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el innovador tratamiento, que ha sido posible gracias a la colaboración de este centro sanitario catalán y la Fundación Columbus, abre la puerta a poderse aplicar en menores con patologías ultrarraras en España.

SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia (cabeza pequeña) y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular (músculos tensos y rígidos). Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.

"Es una enfermedad ultrarrara, con solo 100 casos descritos a nivel mundial, y el de Dani es especial porque, gracias a un diagnostico precoz, se ha tratado en edad temprana", ha explicado en declaraciones a EFE la neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular de Sant Joan de Déu, Laura Carrera.

A través de la Fundación Columbus, Dani llegó el pasado mayo a Sant Joan de Déu, donde le hicieron una valoración del caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista clínica con la familia, para confirmar la compatibilidad clínica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.

Tratamiento genético

El pasado 9 de septiembre, Dani recibió una sola dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología, de manera que se convirtió en el paciente más pequeño tratado en España y uno de los nueve niños tratados en el mundo.

"El tratamiento consiste en administrar una copia del gen que Dani tiene defectuoso, a través de un vector viral; en esta enfermedad, en concreto, se administra por vía intratecal, por un pinchazo en la columna", ha explicado Carrera.

Es un tratamiento "superinnovador" dentro del campo de las terapias génicas, que lo que pretende es que, al poner este gen "bueno" en el cuerpo, se corrija el defecto genético y se pueda mantener una estabilidad de los síntomas o prevenir la aparición de nuevos, ha precisado la neuropediatra.

Dani evoluciona favorablemente en Málaga

El pequeño necesitó dos días de ingreso en Barcelona y, tras salir del hospital, evoluciona favorablemente en Málaga, donde está siguiendo los controles.

El niño solo tendrá que regresar a Barcelona para someterse a algunas pruebas y continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en Sant Joan de Déu, para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que le irán retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución sigue siendo positiva. Para saber si la terapia tendrá efectos positivos, será necesario esperar entre seis meses y un año, según los especialistas.

El fármaco Melpida fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos. La producción ha corrido a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen, especialista en el campo de los vectores virales para terapia génica, mientras que la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar.

La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles tratados en centros de referencia dentro y fuera del país: dos en el ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (UTSW, Estados Unidos) y los otros dos mayores de 10 años se trataron en 2024 en el País Vasco.

En total, nueve pacientes en el mundo han recibido tratamiento con terapia génica para la SPG50 y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención llega de forma precoz.