Un fármaco experimental es capaz de mejorar las habilidades sociales de personas con síndrome de Down: "Es impresionante"

El síndrome de Down es una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos y está caracterizado por la presencia adicional de material genético en el cromosoma 21, lo que provoca ciertas características físicas y cognitivas. Estas personas presentan complicaciones cognitivas que influyen directamente en sus capacidades comunicativas y complican sus habilidades para relacionarse con los demás. Ahora, el proyecto ICOD (Improving Condition in Down Syndrome) ha demostrado la seguridad de un tratamiento con la molécula AEF0217, junto con su eficacia en la mejora de la función cognitiva de las personas de este colectivo. De momento, el ensayo clínico, liderado por el Hospital del Mar Research Institute, se encuentra en fase 1/2, y ya se ha demostrado que administrar esta molécula, desarrollada por la biotecnológica Aelis Farma, puede mejorar habilidades como la comunicación, las interacciones sociales y la vida diaria de estas personas.

Esta fase del ensayo, financiado por la Unión Europea y Aelis Farma, se ha llevado a cabo con 29 personas de entre 18 y 35 años con diferentes grados de discapacidad –después de haber realizado una fase previa donde se validó la seguridad del tratamiento con personas sin este síndrome–. El objetivo hasta ahora era asegurar la fiabilidad de la administración del tratamiento y explorar el potencial de sus efectos en la vida diaria de los participantes. El coordinador del proyecto, el doctor Rafael de la Torre, asegura que los resultados obtenidos son un paso adelante "importante" para desarrollar un tratamiento que mejore la autonomía de estas personas.

Tener un estilo de vida intelectualmente activo ralentiza la enfermedad de Huntington

Molécula AEF0217

Esta fase del estudio ha implicado administrar la molécula AEF0217 o placebo durante 28 días. Ahora, los resultados hablan por sí solos, ya que han mostrado la plena seguridad del tratamiento y la mejora de las funciones cognitivas en las personas que lo recibieron. De hecho, no solo destacó la mejoría de las habilidades de la vida diaria o las interacciones sociales, puesto que también presentaron una mayor flexibilidad mental, que es la capacidad de adaptarse a nuevas situaciones o cambios bruscos.

La investigación también ha ido acompañada de análisis con electroencefalografía, que analiza el funcionamiento eléctrico cerebral espontáneo, mostrando cambios significativos en la función cerebral después del tratamiento AEF0217. El doctor de la Torre señala que estos resultados "generan una esperanza real de desarrollar un tratamiento seguro y eficaz para sus disfunciones cognitivas". Y a pesar de esperar buenas respuestas en el estudio, "los datos son sorprendentes" para los expertos. "Estos efectos obtenidos después de solo cuatro semanas de tratamiento son los primeros en el campo del Síndrome de Down", añade el experto.

Fármaco innovador

La molécula desarrollada por Aelis Farma se basa en el hecho de que las personas con síndrome de Down tienen hiperactividad del receptor canabinoide CB1, según los diferentes estudios, que indican que su modulación con inhibidores específicos mejora drásticamente el rendimiento cognitivo en modelos animales. Es por esto que el tratamiento en fase de prueba imita un mecanismo de defensa natural del cerebro para contrarrestar la hiperactividad de este sector. Paralelamente, también estudia la función del genotipo APOE4, vinculado a la fisiología endocanabinoide que es el principal factor de riesgo genético para el Alzheimer.

Down Catalunya, entidad representante del colectivo en Catalunya y que ha colaborado estrechamente con el Hospital del Mar Research Institute en el proyecto, valora "muy positivamente" estos resultados y destaca "el impacto en la mejora de la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down y, en general, con discapacidad intelectual y del desarrollo".

Montcada vulnera la obligación de acompañar a jóvenes con discapacidad en el transporte diario: "Un día habrá una desgracia"

Fase 2

Los resultados apuntan a la continuidad del proyecto y permiten avanzar hacia la siguiente etapa, un estudio multicéntrico internacional de fase 2 que empezará a mediados del año que viene. Una vez obtenidos estos primeros resultados, este nuevo ensayo se centrará en determinar la dosis adecuada del tratamiento para maximizar sus beneficios.