Helia, la niña murciana con una enfermedad ultrarrara que solo padecen 55 niños en todo el mundo

Helia tiene trece meses y una sonrisa tan luminosa como su nombre. El pasado mes de septiembre le diagnosticaron una grave enfermedad genética que sólo se ha detectado en 55 personas en todo el mundo, tres de ellas en España: paraplejia espástica de tipo 52 o SPG52, causada por un defecto en el gen AP4S1.

Según fuentes de la Universidad Autónoma de Barcelona, el único organismo que ha abierto una línea de investigación para hallar un tratamiento, actualmente no hay ninguna solución clínica para curarla, tampoco medicación para paliar en alguna medida sus terribles efectos: deterioro cognitivo, trastornos del habla y con el tiempo espasticidad (rigidez muscular) del tren inferior. Estos son los síntomas más comunes (los dos primeros ya los ha manifestado la pequeña Helia), pero la incidencia de la enfermedad es tan baja y la ausencia de documentación científica tan escasa (se diagnosticó por primera vez en el año 2011), que pueden existir otros efectos no identificados.

Los padres de Helia, Domingo y Luisa, viven en el barrio murciano de Vistabella, a donde se trasladaron desde Fuente Álamo a raíz del caso de su hija.

"Desde el principio notamos que estaba muy blandita, le costaba mantener la cabeza, voltearse, no se mantenía sentada, no gateaba", explica Luisa Oliver, que añade que en la revisión de los seis meses fueron remitidos a un centro de Atención Temprana, pero sólo les dijeron que "cada crío tenía una evolución distinta y que ella era simplemente más lenta que otros niños". Esta respuesta no convenció a los padres y con el paso de los meses iniciaron un largo periplo de visitas a especialistas, pero tras múltiples pruebas y análisis seguía sin saltar la alarma. Finalmente, gracias al empeño de Luisa, derivaron a la niña al área de Genética del Virgen de la Arrixaca el pasado mes de septiembre. "Le hicieron un análisis de sangre, a su padre y a mí para estudiar nuestro ADN y hace una semana me llamaron porque ya tenían los resultados". La genetista les informó de la paraplejia espástica de tipo 52 y que Helia la había heredado de manera recesiva tanto del padre como de la madre, porque ambos son portadores del gen anormal.

En ese momento, en un estado de ‘shock’ del que todavía se están recuperando, Luisa y Domingo hicieron la batería de preguntas que todo padre haría en esa situación: ¿cómo se desarrolla la enfermedad?, ¿qué pueden hacer?, "pero nos dijeron que no hay nada que hacer, que no hay cura, que no hay tratamiento o medicación".

Cuando llegaron a casa comenzaron a buscar en internet la escasa información que existe sobre la enfermedad. Así conocieron el caso de Abril, una niña de 7 años de Badalona con la misma enfermedad, la primera en ser diagnosticada en España. Sus padres crearon en julio de 2019 la asociación La lucha de Abril, que desde entonces ha estado recaudando fondos para financiar la investigación de la Universidad de Barcelona para hallar una terapia génica para frenar el avance de la enfermedad.

Tras contactar con ellos, Luisa reconoce que se quedó aún más desolada porque tomó conciencia de lo cruelmente rápido que es el avance de esta enfermedad. "No es que vayamos a ver los síntomas en 10 o 20 años, ya lo estamos viendo, y en sólo tres o cuatro años todo se vuelve muy complicado".

"Nuestra única esperanza es encontrar cuanto antes cualquier tipo de tratamiento, medicación, terapia que nos permita ralentizar, reducir los síntomas lo máximo posible, hasta que se encuentre una cura definitiva", explica Luisa, que ha estado siguiendo muy de cerca los avances de la investigación, aunque de la misma se conocen pocos detalles. Y es esa esperanza la que les ha empujado a difundir su historia, a hacerla pública.

Aunque se sienten agradecidos con el equipo médico de la Arrixaca, los padres de Helia han echado de menos que alguien, tras el diagnóstico, les cogiera de la mano y les orientara un poco. Son ellos los que se han puesto en contacto con otros casos y los que han escrito al equipo investigador de Barcelona o los que han descubierto que en Bostón también se está investigando la enfermedad.

Además, han abierto varias redes sociales con el nombre de unrayodeluzparahelia para unir fuerzas y conocimiento contra la enfermedad y promover la detección temprana.