Caso único

¿Qué es el síndrome de Rohhad, la enfermedad que se ha detectado en España?

Detectada en un adulto en Talavera de la Reina una nueva enfermedad rara de alta mortalidad temprana

La uci de un hospital.

La uci de un hospital. / EPE

Alexandra Costa

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Un equipo de investigación clínica multidisciplinar liderado por el doctor Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, ha descrito el primer caso mundial de debut en un adulto de síndrome de Rohhad, una enfermedad muy rara, menos de 200 casos conocidos en el mundo, que hasta ahora solo se conocía en la población pediátrica.

Este especialista indica que "este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso llegando a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa".

Qué es la enfermedad de Rohhad: síntomas

Conocida como síndrome de Rohhad, esta patología afecta a un número extremadamente reducido de personas, con apenas 160-170 casos documentados.

Hasta ahora, se creía que la enfermedad se manifestaba únicamente en niños entre el primer y séptimo año de vida. Estos pequeños experimentaban un aumento de peso drástico, llegando a ganar hasta 15 kilos en tan solo 6 meses, acompañado de un hambre insaciable (hiperfagia). El cuadro se complicaba con problemas respiratorios (hipoventilación central), alteraciones del comportamiento, desregulación térmica y una percepción del dolor disminuida. Lamentablemente, la enfermedad no cuenta con un tratamiento eficaz y su desenlace suele ser fatal en edades tempranas.

Sin embargo, un nuevo caso desafía lo establecido. Una mujer de 60 años, previamente delgada, ingresó al hospital con un cuadro de apnea del sueño. A pesar de los estudios realizados, no se encontraba la causa de su grave insuficiencia respiratoria. Al analizar su caso con mayor profundidad, los médicos notaron características inusuales que no concordaban con los patrones habituales de la apnea del sueño, la obesidad o el sobrepeso.

A qué edad se da el síndrome de Rohhad

Este nuevo perfil abre una ventana a la posibilidad de que la enfermedad no sea exclusiva de la infancia, y que pueda manifestarse en la edad adulta de forma atípica. La descripción original de la enfermedad data de 1960, pero los criterios diagnósticos no se establecieron hasta 2007, lo que dificulta aún más su identificación en casos atípicos como este.

La paciente, que falleció hace tres años, presentó una evolución similar a la observada en niños, lo que subraya la gravedad de la enfermedad.