Investigación

Un mapa para las enfermedades raras

Los pacientes califican de imprescindible una hoja de ruta que establezca criterios comunes entre comunidades para mejorar el abordaje de estas dolencias

Un mapa para las enfermedades raras

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Ágatha de Santos

Las enfermedades raras (EE RR) –un epígrafe que engloba más de 7.000 dolencias descritas con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes– dejan de serlo cuando se tiene en cuenta su cómputo global. De acuerdo con los cálculos realizados por la base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre patologías poco frecuentes, más de 300 millones de personas tienen una enfermedad rara o minoritaria en el planeta. Más de dos millones de españoles padecen alguna de estas dolencias –cerca de 200.000 en Galicia–. Estos pacientes gallegos esperan una media de 4,8 años al diagnóstico de una enfermedad que solo en el 30% de los casos tendrán un tratamiento, según un estudio realizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Gallega de Medicina Interna (SOGAMI).

Para mejorar el abordaje de las necesidades sanitarias de los enfermos de EE RR, diferentes sociedades y asociaciones de ámbito nacional, así como especialistas médicos, entre los que se encuentra el doctor Luis Aldamiz-Echevarria, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), han elaborado la “Hoja de ruta para las enfermedades raras”, un documento que, aunque no es vinculante, esperan que dé impulso a la evaluación de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud de 2013 anunciada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias, en noviembre de pasado año, pendiente aún de actualización.

Desde la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) califican esta hoja de ruta de “imprescindible”, ya que la fragmentación del sistema nacional de salud por comunidades autónomas, la necesidad de potenciar la investigación de las enfermedades raras y el retraso en la aprobación de la administración de los llamados medicamentos huérfanos generan un abordaje incompleto de estos pacientes, que precisan una atención multidisciplinar y tratamientos para tratar los síntomas, ya que la inmensa mayoría de estas enfermedades no tiene cura, y mejorar así la calidad de vida no solo del paciente, sino también de sus familias. Además, los autores de este documento advierten de que la pandemia puso de manifiesto la necesidad de prestar “una mejor atención integrada y continua” a estos pacientes, para lo que se requieren “esfuerzos comunes”.

“En enfermedades raras o tienes una perspectiva nacional o es muy difícil avanzar”

Carmen López

Directora de FEGEREC

“Con 17 sistemas de salud diferentes, que desde el Ministerio de Sanidad se marque una ruta concreta con objetivos comunes que sea vinculante es imprescindible para mejorar la atención sanitaria de estos pacientes. En las enfermedades raras o tienes una perspectiva nacional o es muy difícil avanzar”, afirma Carmen López, psicóloga y directora de Fegerec.

Pone como ejemplo los medicamentos huérfanos. “Es como cuando la Agencia Estatal del Medicamento da el OK a la seguridad y eficacia de un medicamento huérfano y a su comercialización. ¿Por qué luego las comunidades tienen que volver a valorar seguridad y eficacia? No tiene sentido. Por eso creemos que esa hoja de ruta va a facilitar la equidad en el acceso a los recursos”, afirma.

La “Hoja de ruta para las enfermedades raras” recoge una serie de objetivos en cuatro puntos: el diagnóstico, asistencia sanitaria, acceso a medicamentos, y conocimiento por parte de los profesionales de la sanidad y del público, investigación e innovación en el campo de las enfermedades de baja prevalencia, al mismo tiempo que constituye una llamada a la acción y el compromiso de los administradores competente para, en colaboración con los afectados, mejorar la atención sanitaria que reciben a través de una mayor coordinación, unos procedimientos sencillos y concebidos para facilitar la vida a los afectados, la creación de incentivos adecuados y la gestión eficiente. “Con esta ruta se pretende unificar criterios ante una realidad tan heterogénea, con tantos afectados sin diagnosticar y con un tiempo de demora medio aún hoy en más el 40% de los casos de casi cinco años y de esos la mitad de casi diez años”, explica López.

Los autores de la ruta destacan que este retraso en el diagnóstico se debe principalmente a la complejidad y diversidad de las enfermedades y al desconocimiento de las mismas por parte de los profesionales sanitarios, por lo que los síntomas pueden confundirse y sus causas son difíciles de identificar. Esto está, además, directamente relacionado con el grado de satisfacción general con la atención sanitaria y provoca “graves consecuencias sobre los pacientes, destacando el agravamiento de la enfermedad y la posibilidad de no recibir ningún apoyo ni tratamiento”.

La ruta propone la creación de un mapa estatal de recursos asistenciales sobre estas patologías coordinado por el Ministerio de Sanidad y con información de las distintas consejerías autonómicas que recoja disponibilidad de técnicas diagnósticas, centros de experiencia, servicios y unidades de referencia, unidades de genética clínica y asociaciones de pacientes entre otros servicios. Comunidades como la de Castilla-La Mancha ya han comenzado a elaborar estos mapas de recursos.

La hoja de ruta también incide en la importancia de la colaboración y coordinación entre los distintos profesionales de la sanidad para mejorar y agilizar el diagnóstico. En este sentido, subraya que los sistemas de derivación tienen que funcionar sin fisuras para que los procesos de derivación a los centros especializados para el diagnóstico sean más eficaces.

En cuanto a la comunidad, la Consellería de Sanidade aprobó la “Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024”, que incluye la creación de tres unidades específicas para el diagnóstico y tratamiento de las EE RR, como la del Hospital Álvaro Cunqueiro, que fue la primera que comenzó a funcionar en Galicia. “Tiene la agenda abierta y está tratando a pacientes de enfermedades raras, aunque de momento no está funcionando a cien por cien. Se está avanzando en la estrategia, aunque se están dando pasos muy lentos”, opina López, que añade que el objetivo de estas unidades es evitar que estos pacientes deambulen de especialista estén perdidos dentro del sistema asistencial en busca de un diagnóstico.

Destaca también el registro gallego de enfermedades raras. “El Sergas solo marca aquellas patologías que marca el ministerio anualmente, pero a mayores, nosotros informamos a las personas que vienen que, aunque su enfermedad no esté dentro de esa lista, cualquier enfermera, médico de primaria o especialista tanto del ámbito público como privado puede registrarla en este registro. Esto está muy bien porque nos va a permitir saber cuántos casos hay”, afirma. Como asignatura pendiente, el portal web del Sergas sobre enfermedades raras, que la Fegerec espera que esté en marcha en septiembre.

Enfermos derivados a otras comunidades

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) presentó la semana pasada en el Parlamento de Galicia una proposición no de ley (PNL) conjunta con los tres grupos con representación en la Cámara gallega para que Galicia regule una prestación económica que cubra la estancia y la manutención de aquellos pacientes con enfermedades da baja prevalencia derivados del Sergas a un centro, servicio o unidad de referencia (CSUR) de otra comunidad autónoma para recibir un diagnóstico o tratamiento.

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“En la actualidad, la Consellería de Sanidade solo financia los desplazamientos y es, junto con Andalucía, la única comunidad que no asume esos otros gastos. Se trata de un derecho social, pero que es necesario para que tú tengas acceso a un derecho sanitario”, explica la presidenta de Fegerec Carmen López.

Según el último “Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España (Estudio Enserio), uno de cada cuatro afectados por una dolencia de baja prevalencia ha tenido que desplazarse fuera de su comunidad autónoma para recibir un diagnóstico, un tratamiento o un medicamento. “En ocasiones se trata de estancias de una semana o de varios meses, lo que parte la vida de la familia del afectado. Y luego, que tenga los recursos necesarios”, recalca.