Drama humano

"Mi hija necesita un pinchazo que cuesta dos millones de euros"

Carmen sufre Atrofia Muscular Espinal del tipo 1 y sus padres están a la espera de que la farmacéutica y el Gobierno lleguen a un acuerdo

"Mi hija necesita un pinchazo que cuesta dos millones de euros"
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J. M. Bort

Carmen ha doblado el pronóstico de vida que le dieron los médicos. Tiene 4 años y cuando sus padres recibieron el diagnóstico no hablaban de más 24 meses. Sufre Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1, una enfermedad rara con apenas media docena de casos en la Comunitat Valenciana y unos 50 en España. Una nueva medicación ha encendido las luces en medio de la oscuridad que viven las familias de los afectados, representados por Fundame, la fundación que les abre camino en negociaciones con las instituciones y laboratorios. El pinchazo, de una sola dosis, cuesta nada menos que 1,95 millones de euros, un precio desorbitado, inalcanzable para la mayoría de los mortales. "El fármaco más caro del mundo", le llaman.

A Carmen, como a todos los enfermos de AME tipo 1, le falta el gen que modula el funcionamiento de las neuronas motoras. Las señales que emite el cerebro a los músculos no llegan y, por tanto, estos se van atrofiando. "Hay otro gen supresor que suple la ausencia del otro, pero si tienes muy pocas copias, la enfermedad aparece muy rápido", explica Cristina, la madre de Carmen, en el parque debajo de su casa, en Alboraia, mientras José, su marido, impulsa a la niña en un columpio. Cristina se refiere a los enfermos de tipo 1, "que empiezan con los síntomas antes de cumplir los 6 meses" y tienen un horizonte de vida muy oscuro. Luego está el tipo 2, que se manifiesta entre los 6 y los 18 meses; y el tipo 3, que se desarrolla más allá del año y medio de vida y permite disfrutar de más margen de tiempo para gestionar la enfermedad.

El tipo 1,el de Carmen, es el más grave por razones lógicas. La evolución es más rápida. "Carmen nació sana, pero al mes y medio la pediatra de cabecera sospechó la AME cuando vimos que no tenía reflejos, que se quedaba como un muñeco de trapo. La mandó al hospital y las pruebas lo confirmaron", recuerda Cristina. Ese pronóstico tan horrible tiene una explicación: "Que no puedas mover las piernas no es vital, pero sí que te falle la musculatura de la respiración y de deglución", explica la madre. En torno a los 8 meses, fallecen. Algunos llegan a los 2 años.

La química ha ayudado a Carmen, y a otros afectados, a burlar la fatal predicción. El tratamiento con Spinraza, de la farmacéutica Biogen, ha resultado vital hasta ahora en la vida de Carmen. «Cuando llegó el diagnóstico, no estaba comercializado aún en España, pero nos lo dieron por ‘uso compasivo’», afirma Cristina. "Uso compasivo" es es el término con el que se llama a la medicación que la empresa farmacéutica ofrece gratuitamente por estar comprometida la vida de una persona, antes de llegar a un acuerdo con el sistema de salud público correspondiente.

"Es un pinchazo cada 4 meses. Lo que hace es frenar la enfermedad, ya que ayuda al gen supresor al que le faltan copias a trabajar mejor para suplir al que está ausente. Permite que Carmen pueda evolucionar hasta donde está ahora", precisa.

Las perspectivas son diferentes desde que la farmaceútica Novartis obtuvo un nuevo medicamento. Se trata del Zolgensma, una terapia génica por la que la compañía pide un precio de partida de 1,95 millones de euros por una sola inyección intravenosa. Ese pinchazo administra al organismo el gen que no tiene Carmen.

"Cuando nos dieron el diagnóstico, este tratamiento estaba en ensayo en Estados Unidos. Estuvimos a punto de ir, pero no había plazas suficientes para entrar en el ensayo. Fundame nos mantiene al tanto de todo. Esta medicación está autorizada por la Agencia del Medicamento Europeo (EMA), pero en España todavía no han llegado a un acuerdo entre la farmacéutica y el Gobierno para que se comercialice», explica Cristina, que sabe bien de lo que habla cuando entra en el debate. Es farmacéutica. «Yo entiendo que sea caro porque son años de investigación, de dedicar muchos recursos, pero sin la financiación pública no podrían investigar. Yo soy farmacéutica, pero por encima de eso soy madre», apostilla. «Estamos en una situación de espera y de desesperación, porque es una enfermedad degenerativa y cada día que pasa ya no vuelve. Ese es el problema, que el tiempo ya se no puede recuperar y se trata de una cuestión de urgencia», añade.

Más allá del precio millonario de la inyección, que quizá algún día cubra la Seguridad Social, hay otro problema añadido en el camino: los criterios para administrar la medicación están firmados en los despachos y no hay flexibilidad. "Ni las familias de los pacientes ni las organizaciones que los representa intervienen en esas negociaciones. Y al final el único que debe decidir quien sí y quien no es el médico y el paciente, no alguien que está en el despacho que no conoce ni siquiera la enfermedad ni como se sufre. Si existen medicamentos deben de estar al alcance de todos y que se prescriban por criterio médico y no lo haga alguien con un traje desde un despacho, porque ese no conoce la realidad", explica Cristina, que tiene otra niña más pequeña.

La AME es una enfermedad transmitida por mutación genética, pero la mayoría son portadores y no la padecen.

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Fundame pide la aprobación

Desde Fundame, su presidenta, Mencía de Lemus, subraya la importancia de que se apruebe la comercialización en España de las terapias para las AME. "Los tratamientos están cambiando el futuro de las personas con esta enfermedad. Es importante que todos los pacientes que puedan beneficiarse, accedan a ellas lo antes posible y que se siga investigando para encontrar la cura y terapias regenerativas que reviertan los daños ya causados por la enfermedad", dice.