¿Qué es la ELA, la enfermedad de Juan Carlos Unzué?

La esclerosis lateral amiotrófica (o ELA) -la enfermedad que sufre Juan Carlos Unzué- es una dolencia del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal. La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis de toda la musculatura esquelética en un plazo aproximado de 2 a 5 años. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El científico Stephen Hawking, que vivió más de 50 años con la enfermedad, ha sido uno de los rostros que han visibilizado la ELA.

Vamos a intentar despejar algunos interrogantes sobre esta enfermedad degenerativa.

1. ¿A quién afecta la ELA?

2. ¿Cuáles son los síntomas?

Los primeros síntomas de la enfermedad que padece Juan Carlos Unzué se manifiestan por la aparición sin causa aparente, en ocasiones después de un traumatismo, de debilidad y pérdida de fuerza localizadas en un grupo muscular inervado por uno o más miotomas adyacentes, en cualquiera de las cuatro extremidades o en la región cefálica (bulbar). Los síntomas iniciales más frecuentes que motivan que el paciente consulte son:

• En las extremidades superiores, pérdida de fuerza en la mano, que se manifiesta al inicio por dificultad para abrir una pinza de tender la ropa, abrocharse los botones de la camisa, o coger objetos. Con menor frecuencia también puede manifestarse por debilidad a nivel más proximal que provoca dificultad para levantar pesos o mantener los brazos extendidos.
• En las extremidades inferiores, debilidad en el pie. Los síntomas más precoces son la imposibilidad para extender el dedo gordo o el pie caído, que puede comportar torceduras repetidas del tobillo. Esta forma de inicio se denomina clásicamente "pseudopolineurítica".
• En cabeza y cuello, la debilidad de los músculos de la lengua y de la faringe da lugar a disartria y disfonía, con dificultad progresiva para pronunciar palabras, especialmente las consonantes linguales y palatales. También, aunque menos frecuente en las fases iniciales, puede ocasionar dificultades para la deglución (disfagia), especialmente de líquidos, lo que puede provocar episodios de tos por el paso del líquido a la tráquea.
• En un 2% de casos se inicia por síntomas respiratorios, debidos a que la debilidad muscular afecta precozmente a los músculos respiratorios, especialmente al diafragma.

3. ¿Qué causas pueden originar la ELA?

4. ¿Es hereditaria?

5. ¿Cómo se diagnostica?

Uno de los problemas de la ELA es que el diagnóstico temprano de la enfermedad sigue siendo muy dificultoso y el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse hasta 9-14 meses o incluso más según los países. Las principales causas en el retraso en el diagnóstico son la falta de familiaridad de muchos médicos con la enfermedad, la presentación con formas inusuales, la coexistencia de otra enfermedad o los falsos negativos ante la existencia de hallazgos neurorradiológicos que no justifican la enfermedad.

El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos de neurona motora superior e inferior. Sin embargo, al inicio de la enfermedad los signos de una de ellas pueden estar ausentes. Esto ha llevado a la descripción de distintas formas clínicas en función de la semiología predominante:

• Forma clásica de ELA: asocia hallazgos típicos de neurona motora cortical y medular; suele iniciarse en extremidades superiores y progresar en poco tiempo hacia el resto de la musculatura, incluida la bulbar.
• Esclerosis lateral primaria: se manifiesta exclusivamente por un síndrome de neurona motora cortical y de sus vías córticoespinal y bulbar; la supervivencia de los afectados suele ser superior a los 5 años.
• Amiotrofia espinal progresiva (atrofia muscular primaria): se manifiesta por signos de neurona motora medular, los signos de neurona motora superior están ausentes. Su progresión suele ser más lenta. 

6. ¿Qué tratamiento hay?

Por ahora no existe ningún tratamiento probado para curar la enfermedad que sufre Unzué. Los tratamientos existentes para la ELA van enfocados a intentar mejorar la vida del paciente con rehabilitación, cuidados nutricionales y alivio de efectos como la sialorrea, el dolor, los calambres, la espasticidad, la labilidad emocional o la depresión.

7. ¿Cuál es la esperanza de vida?

Si bien la expectativa de vida de un paciente con ELA promedia aproximadamente de entre dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico, esta enfermedad es variable y muchas personas llevan una vida de calidad durante cinco años o más. Más de la mitad de todos los pacientes viven más de tres años después del diagnóstico.

Aproximadamente el 20% de las personas con ELA viven cinco años o más, hasta el 10% sobrevivirá más de diez años y el 5% vivirá 20 años. Hay personas en las que la ELA ha dejado de avanzar y una cantidad pequeña de personas en las cuales los síntomas de la ELA se han revertido.

Un ejemplo de supervivencia extraordinario es el de Stephen Hawking, que vivió más de 50 años con la enfermedad. Se la diagnosticaron con 21 años y falleció a la edad de 76. Este hecho se explica porque el científico desarrolló una ELA espinal, que avanza despacio y tarda mucho en afectar a los músculos necesarios para sobrevivir.

8. ¿Cómo van las investigaciónes sobre la ELA?

Hay varias líneas de investigación en marcha. La relativa a los medicamentos no ha logrado muchos avances: en los últimos años se han publicado los resultados de varios ensayos clínicos con diferentes fármacos que tienen mecanismos de actuación muy variados y que desafortunadamente no han mostrado eficacia (gabapentina, topiramato, oxandrolona, pentoxifilina, celecoxib, indinavir, coenzima Q 10, vitamina E, creatina). También se han ensayado moléculas nuevas, no comercializadas (ONO 2506 PO, TCH 346, xaliprodem), que tampoco han demostrado eficacia. 

9. ¿En qué se diferencia de la esclerosis múltiple?

No se debe confundir la ELA con la esclerosis múltiple (EM). Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes. Hay una gran diferencia en cuanto a número de afectados y sexo: la EM afecta a un número mayor de personas y especialmente a mujeres.

La EM es una enfermedad autoinmune en la cual se deteriora la mielina, una sustancia que cubre las fibras nerviosas y esto ocasiona que se interrumpan las señales eléctricas que permiten la comunicación entre las neuronas. En el caso de la ELA, las que se ven afectadas son las neuronas motoras encargadas de los movimientos voluntarios.

En la ELA la progresión es siempre constante, si bien el ritmo de esa progresión puede variar de un paciente a otro. De ahí que la esperanza de vida oscile entre los 2 y 5 años desde el momento del diagnóstico. Por el contrario, los pacientes con esclerosis múltiple pueden tener una esperanza de vida similar a la de la población general si reciben un tratamiento adecuado que permita controlar el avance de la enfermedad.