Científicos españoles descubren dos nuevos genes implicados en el alzhéimer

Una investigación de la Fundación ACE y el Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas y financiada por La Caixa, Grifols, la Fundación ACE y el Instituto de Salud Carlos III, ha descubierto dos nuevos genes, uno relacionado con el colesterol y otro con las neuronas, implicados en la enfermedad de Alzhéimer.

Los resultados del estudio, que publica la revista 'Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Asociación de Alzheimer', permitirá, según los investigadores, desarrollar nuevas estrategias según el tipo de diagnóstico de alzhéimer.

"Aunque serán necesarios estudios posteriores para corroborarlo, los nuevos genes podrían estar relacionados con la enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal, respectivamente", ha explicado el jefe de investigación de la Fundación ACE e investigador principal del proyecto, Agustín Ruiz.

"Este estudio es el único en el mundo hasta ahora que puede dar estos resultados, precisamente porque la calidad y la homogeneidad de las muestras (recogidas en el mismo centro, con el mismo protocolo y por el mismo equipo) nos permite ir mucho más allá", ha destacado Ruiz.

Análisis genético

Desde el año 2004, la Fundación ACE ha estado implicada en el descubrimiento de 25 de los 55 genes conocidos del alzhéimer hasta la fecha. En este sentido, la investigadora de genómica Sonia Moreno, autora principal de este estudio, ha remarcado que "la genética demuestra todo lo que aún tenemos para aprender de la enfermedad pero también que estamos en el camino correcto". 

El trabajo, que forma parte del proyecto GR@ACE (Genomic Research At Fundación ACE), que ha analizado el genoma de 12.368 personas, 6.063 de ellas con alzhéimer, ha posibilitado identificar tres categorías de genes implicados con la enfermedad.

Según ha informado la Fundación ACE en un comunicado, la calidad y la homogeneidad de las muestras, recogidas por el mismo equipo desde el año 2004, ha permitido obtener "resultados muy relevantes y que serán clave para el diseño de nuevas estrategias y el impulso de terapias combinadas para tratar la demencia".

Los investigadores de la Fundación ACE están liderando un proceso clínico interdisciplinar en el que, además de hacer un diagnóstico también asignan una clasificación técnica dentro del diagnóstico de alzhéimer que tiene que ver con la mayor o menor probabilidad de que la persona pueda sufrir otra demencia, además del alzhéimer.

Tres categorías

Teniendo en cuenta el diagnóstico de alzhéimer y la probabilidad de sufrir otro tipo de demencia simultáneamente, han generado grupos de pacientes para estudiar su genética, lo que ha hecho posible distinguir tres categorías.

La primera categoría es la de los genes que son estables y el efecto se mantiene igual en todos los grupos, mientras que los genes de la segunda categoría refuerzan su efecto en los grupos de pacientes que tienen alzhéimer y que no tienen ninguna otra demencia implicada. Los de la tercera categoría muestran más efecto en las muestras de aquellas personas que, a pesar de tener alzhéimer, su diagnóstico indica que podría sufrir además otra demencia.

Esta distinción del comportamiento de los genes, según los investigadores, permitirá adaptar las estrategias de tratamiento al tipo de diagnóstico de cada persona y posibilita a los científicos distinguir el área del genoma donde actúan estos genes.

Así, los resultados de la categorización han evidenciado la relación del sistema inmune con todos los grupos de muestras de alzhéimer y la presencia destacada de los procesos vasculares, como factores causales de la enfermedad de alzhéimer.

En este estudio, además de la muestra del proyecto GR@ACE, los investigadores han integrado información genética de otros estudios, llegando a una muestra final de 81.455 personas, lo que ha facilitado detectar los dos genes nuevos relacionados con el alzhéimer.