El Hospital Vall d'Hebron, pionero al trasplantar un hígado por una enfermedad rara

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona se ha convertido en pionero en España en realizar trasplantes de hígado para tratar la enfermedad de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE), una intervención que se ha practicado cinco veces en todo el mundo, dos en el hospital catalán en mayo y junio de 2019.

Considerado el tratamiento de elección, el trasplante de hígado no pretende curar la enfermedad considerada rara, sino parar su progresión, ha explicado la especialista en Hepatología del Servicio de Medicina interna, Isabel Campos.

Se trata de una enfermedad "grave, progresiva y degenerativa" de origen mitocondrial, con una prevalencia menor de un enfermo por cada millón de personas, y los afectados acostumbran a vivir hasta los 40 años.

El tratamiento empezó de forma pionera en Italia en el 2015, y desde entonces se han realizado en el país tres trasplantes hepáticos de los cinco conocidos en el mundo, y el Vall d'Hebron tiene conocimiento de otro posible candidato de paciente en España, aunque pueden haber "casos ocultos", ha dicho la especialista en tratamiento digestivo, Carolina Malagelada.

Reducir el nivel de nucleósidos

La enfermedad MNGIE acostumbra a aparecer en la adolescencia y se produce en personas que tienen niveles "muy elevados" de los nucleósidos timidina y desoxiuridina, por una falta de la encima que los elimina --la timidina fosforilasa-- como consecuencia de una mutación en el gen encargado de producirla.

La acumulación de estos nucleósidos resulta en una afección del funcionamiento de las mitocondrias, --se encargan del funcionamiento energético de las células--, que deriva en el deterioro de tejidos y propicia que el paciente padezca "graves" afectaciones gatrointestinales, musculares y neurológicas.

El objetivo del trasplante de hígado es proveer al paciente de un órgano que aporte una carga "suficiente" de encimas para garantizar un nivel bajo de ambos nucleósidos, ha explicado Campos.

Anteriormente, se habían realizado trasplantes de médula ósea para reducir el nivel de nucleósidos, un tratamiento que resultó ser "muy agresivo".

Centro de referencia

El Vall d'Hebron se caracteriza por ser un "centro de referencia en motilidad digestiva", con especialistas de una amplia experiencia en el trasplante de hígado y solventes en el manejo con los pacientes des del punto de vista del trasplante, que lleva a realizar un diagnostico bioquímico, y en caso necesario, la secuenciación del ADN.

"Es una enfermedad que requiere de una experiencia por parte de los especialistas, quienes no sospechan que el diagnostico puede corresponder a esta enfermedad, no van a buscarla, debe haber una mínima sospecha", ha asegurado Malagelada.

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Los pacientes con MNGIE acostumbran a ser diagnosticados por enfermedades digestivas más frecuentes, ya que predominan los síntomas digestivos como el dolor y la distensión abdominal asociados a un peso corporal muy bajo.

Además, entre los síntomas pueden incluirse la leucoencefalopatía difusa, la neuropatía periférica y miopática, y consecuencias oculares como la ptosis, la oftalmoplejía y, en algunos casos, la ceguera.