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ESTUDIO DE UNA ENFERMEDAD RARA

Can Ruti busca una cura para Chloe, que sufre doble mutación genética

El Institut Germans Trias i Pujol investiga un tratamiento para una niña marbellí, la única paciente de España que padece la mutación del gen VPS13D

La dolencia degenerativa, que padecen solo otras 11 personas en todo el mundo, afecta al sistema neurológico y motor de la pequeña de 10 años

Julia Camacho

La pequeña malagueña Chloe, con el equipo médico del Hospital Germans Trias i Pujol que la atiende.

La pequeña malagueña Chloe, con el equipo médico del Hospital Germans Trias i Pujol que la atiende.

Con sus casi 11 años, a Chloe se le encienden sus enormes ojos con gesto de triunfo cuando es capaz de encontrar pequeños insectos entre las plantas. Es una niña tierna, divertida, le encanta colorear y escribir cuentos de aventuras, pero se derrumba cuando piensa que 'su enfermedad' le impedirá tener todos los bebés con los que sueña. Una duda a la que su madre no puede darle siquiera una respuesta porque 'su enfermedad' aún no tiene ni nombre; de hecho, hace apenas un año descubrieron la causa: una mutación del gen VPS13D, que le afecta al sistema motor y neurológico.

La suya es una de las muy raras entre las enfermedades raras. Tanto que se contabilizan solo 12 casos en todo el mundo, cinco de ellos en la misma familia, y solo el suyo en España. Ahora, su madre intenta recaudar los 200.000 euros necesarios para que el Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP), en Can Ruti (Badalona), donde le han diagnosticado, pueda iniciar el ensayo médico que encuentre una cura.

Síntomas

La batalla de esta pequeña de Marbella no se entiende sin la lucha de su madre, Jorgelina Bordas, quien se enfrentó a todos cuando la niña empezó a mostrar los primeros síntomas en el 2011 e intuyó que algo pasaba. Primero fueron problemas para contener la salivación; luego, un pie que se torcía sin remedio hacia dentro y dificultaba su andar. Más tarde, el cansancio extremo y las siestas interminables. Todo en apenas tres meses. Inicialmente se sospechó de un tumor cerebral que nunca localizaron y, tras un largo ingreso hospitalario, a la niña de 3 años le dieron el alta con la recomendación de ir a fisioterapia para recuperar el tono muscular.

Pero el deterioro fue a más, con problemas para hablar y tragar, también para ver e incluso concentrarse. Hurtándole horas al sueño, la madre se documentó sobre pruebas médicas, síntomas, terapias… Junto a su otra hija pequeña, Kaia, las tres iniciaron una peregrinación llamando a todas las puertas en España, Argentina, Israel o Estados Unidos en busca de una solución para Chloe. Peleando con los médicos para reclamar que la vieran especialistas o solicitar pruebas que había leído que podían funcionar.

Fabricar energía

De hecho, fue su empeño el que consiguió que a la niña le pusieran un tratamiento combinado de dieta libre de carbohidratos y alta en grasas y enzima Q10, que logró estabilizar el avance de la enfermedad. Por intuición, era una forma alternativa de que su pequeño cuerpo fabricase la energía que sus células alteradas no consiguen. Porque no fue hasta el pasado año, una vez secuenciado todo su genoma, cuando los investigadores dieron en el clavo: una alteración genética que afecta a la forma de la mitocondria celular, donde las células generan la energía. En Chloe se juntaron las dos mutaciones en el gen VPS13D que sus padres portaban. Fatal destino, dado que una sola no habría dado la cara.

"Ella sabe que tiene una enfermedad que le afecta a las piernas y las manos --explica Jorgelina-- pero su capacidad intelectual está intacta, y está convencida de que se va a curar". En los últimos meses ha empezado a ser más consciente de todo lo que hay a su alrededor, de las continuas visitas al médico y las largas sesiones de rehabilitación y logopedia por las tardes para mejorar su calidad de vida. También del vacío que empiezan a hacerle otros niños. "¿Por qué yo no soy como los demás?", le pregunta a su madre.

Lucha contra el tiempo

El doctor Antoni Matilla, especializado en terapia genética y celular en el IGTP y quien junto a los profesionales del departamento de Enfermedades Raras de Instituto Carlos III detectó al "enemigo" de la niña, se muestra convencido de que alguno de los fármacos que ya existen para tratar síndromes similares puede frenar el deterioro de sus células, e incluso revertir sus efectos como si nada, o casi nada, hubiera pasado. El problema, afirma, es que se trata de una "lucha contra el tiempo", porque aunque la familia de Chloe asume a pulmón todas las terapias y tratamientos que le permiten mitigar los síntomas, el deterioro es progresivo.

De ahí que los allegados de la pequeña se vuelquen ahora en lograr el dinero necesario para poner en marcha la investigación con peces con la misma alteración celular, un método mucho más rápido y eficaz a corto plazo. Consciente del daño que han hecho otros 'crowdfunding' para falsos niños enfermos, para evitar cualquier sospecha que pueda afectar no solo al caso sino también al prestigio de la institución, todo el dinero que se recauda a través de la web investigaciónparachloe.org va directamente al IGTP.