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SALUD

Uno de cada 3.500 bebés nace con el esófago inacabado por una atresia

El tubo que transporta el alimento de la boca no llega al estómago por una malformación

Tos y dificultades al respirar y en la absorción de líquido, síntomas de un problema que requiere operar en 24 horas

Carme Escales

Cirujanos pediátricos. Los doctores Xavier Tarrado (izquierda) y Jordi Prat, en la consulta del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Cirujanos pediátricos. Los doctores Xavier Tarrado (izquierda) y Jordi Prat, en la consulta del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. / FERRAN SENDRA

No se conocen todavía las causas. Su explicación no está tampoco en los genes. Pero en el momento en que algunos fetos empiezan a desarrollar el esófago, la conexión que permitirá que lleguen los alimentos desde su boca hasta su estómago, esa formación no termina de completarse. Es la denominada atresia de esófago, en la que el esófago queda interrumpido antes de llegar al estómago y desconectado de otro fragmento inferior de esófago que sí alcanza el estómago. Con esta malformación congénita –se produce antes de nacer– llegan al mundo uno de cada 3.500 recién nacidos. Y pueden presentar la anomalía de diversas maneras. Las partes completadas de esófago pero inconexas pueden hallarse a más o menos distancia una de otra, y puede que una de ellas, o las dos, se hayan conectado a la tráquea.

El caso más frecuente, con el que nacen algo más del 80% de los bebés con atresia esofágica, es el del denominado Tipo III. "En él, los pacientes tienen el esófago superior desconectado de otro fragmento de esófago inferior, que sí conecta con el estómago pero también desemboca, erróneamente, en la tráquea – fístula traqueoesofágica–", detalla la cirujana pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Irene De Haro. Ella es una de las profesionales que opera a esos bebés con atresia de esófago, una intervención que debe llevarse a cabo entre las primeras 24 y 48 horas de vida del recién nacido, puesto que su malformación hace que no puedan ingerir alimento alguno por esa interrupción del canal boca-estómago.

   

En más del 80% de casos, el esófago desde la boca queda interrumpido y otro fragmento inferior se une el estómago y a la tráquea por error

"En la operación cerramos la fístula que conecta equivocadamente esófago y tráquea, y unimos los dos trozos de esófago", explica la doctora De Haro.

Cirugía mínimamente invasiva

"Cuando la distancia entre ambos fragmentos de esófago es muy grande –tipo 'long gap'–, además de cerrar la fístula entre esófago y tráquea, colocamos una sonda para alimentar desde fuera directamente al estómago", precisa la cirujana pediátrica del Sant Joan de Déu. "Son cirugías que llevamos a cabo con laparoscopia, de manera mínimamente invasiva", apunta el jefe del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu, Xavier Tarrado. "La mayoría de pacientes llevará una vida normal, pero les hacemos un seguimiento durante la infancia porque pueden aparecer complicaciones", añade Tarrado.

En torno al 50% de niños y niñas con atresia esofágica presentan algún tipo de complicación a lo largo de su infancia. En algunos de ellos –entre un 5% y un 11%–, la sutura que cerró la conexión entre esófago y tráquea no quedó hermética y tanto la saliva como el aire pueden escapar del esófago y pasar al tórax, y podrían ocasionar infecciones potencialmente graves. "Con un tratamiento a base de antibióticos y drenaje del tórax, generalmente no hace falta operar", precisan los especialistas. Otra de las posibles complicaciones es la estenosis de la anastomosis. Se acostumbra a presentar sobre todo durante el primer año de vida del bebé, si la cicatriz de la reciente intervención tiende a estrecharse. En ese caso, es preciso dilatar, y se hace introduciendo por laparoscopia un balón hinchado con agua que se encarga de agrandar la estrechez. Otro problema que puede surgir es la recurrencia de la fístula traqueosofágica. En ella, la comunicación entre tráquea y esófago se puede volver a abrir y, de nuevo, vía digestiva y vía aérea quedan comunicadas. Esto se da en el 13% o hasta el 14% de pacientes y sí requiere tratamiento quirúrgico.

  

"En torno al 50% de niñas y niños con atresia esofágica presentan algún tipo de complicación en la infancia»

El reflujo gastroesofágico es algo que también puede presentarse. En él, el ácido del estómago –reflujo– sube hacia arriba, provocando regurgitaciones, náuseas, vómitos e irritabilidad que la criatura expresa llorando. Además, el reflujo puede llegar a erosionar el esófago, por lo que cada 3 o 5 años se debe realizar una endoscopia de control.

Enfermedades asociadas

Algunos pacientes con atresia de esófago también nacen con las paredes de la tráquea más débiles, cuando la tráquea, en circunstancias normales destaca por ser un tubo rígido. Otra patología que en ocasiones se combina con la atresia es la enfermedad respiratoria. El 60% de los pacientes pueden sufrir infecciones de repetición, el 50%, bronquitis de repetición y el 25%, disminución de la capacidad pulmonar. La alteración denominada peristalsis esofágica, como puede ser la impactación de alimentos o la disfagia, también se dan en criaturas afectadas con atresia esofágica.

En definitiva, la detección de esta malformación congénita del esófago predetermina controles médicos, sobre todo intensos durante la infancia y la adolescencia, pero la supervivencia no tiene nada que ver con la mortalidad que en su momento tuvo, que alcanzaba prácticamente el 100%. "Ya en el siglo XX, la mortalidad es muy baja, y los problemas asociados, puramente por la atresia únicamente, tienen un pronóstico de curación prácticamente total", destaca el doctor Tarrado. En el Sant Joan de Déu atienden unos ocho casos nuevos de atresia de esófago cada año. 

Una malformación intrauterina

Sin ninguna base genética ni hereditaria, cuando hay una atresia, en el momento de la formación del feto, el desarrollo embriológico del esófago se produce de manera incompleta. Solo a veces, el diagnóstico se sospecha en base a una ecografía prenatal. De todos modos, tal y como explica el jefe del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Xavier Tarrado, «si se sospecha de una atresia, antes del nacimiento de la criatura, lo único que se puede hacer es trasladar a la madre a un centro de referencia para hacer su seguimiento hasta el parto y en ese momento poder intervenir al recién nacido». Partiendo de ese porcentaje de afectados con atresia de esófago de uno de cada 3.500, en el 2015, de los aproximadamente 420.000 nacimientos que hubo, unos 115 de ellos presentaban atresia esofágica. Lo equivalente ese mismo año en Catalunya fueron 17 casos de atresia, pues se produjeron alrededor de 70.000 nacimientos. Entre los principales problemas asociados a la atresia son de dos tipos: digestivo y respiratorio. Entre los primeros están las dificultades de deglución por estenosis (el esófago no se contrae bien). Entre las complicaciones respiratorias, una de las más frecuentes es la debilidad de la tráquea y las frecuentes aspiraciones de contenido. El 35% de pacientes pueden presentar también asociado a la atresia problemas de corazón.

Investigar métodos de detección y prevención

Avanzar en los diagnósticos y las técnicas de intervención quirúrgica son algunas de las principales dianas de investigación en el ámbito de la atresia de esófago. Ya se ha logrado operar sin necesidad de abrir el tórax, a través de laparoscopia, evitando así los problemas que podrían derivarse de esa intervención más invasiva, como la escoliosis. En estudio está el poder llegar a acceder al esófago por la boca, con dispositivos que permitieran abrir directamente desde dentro. Son técnicas que apuntan los siguientes pasos en el tratamiento de esta patología congénita. Poderla detectar antes de nacer e, incluso poderla intervenir intrauterinamente sería otro de los objetivos de futuro, pues hasta el momento los tratamientos prenatales no conciben la reparación de un esófago y no es un escenario inmediato según los expertos. Y en paralelo, la investigación aspira también a resolver la gran incógnita hasta ahora sobre la causa de esta malformación fetal. «No tiene ninguna base ni genética ni hereditaria, y tampoco se han observado diferencias entre los pacientes de diferentes países, por lo que se descartan, en un principio, causas ambientales que pudieran provocarla», afirma el jefe del servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu, Xavier Tarrado.

Ayuda de familiares

Informar sobre la atresia de esófago, establecer una base oficial de datos sobre los afectados en España, que aún no existe, así como una relación de hospitales de referencia son algunos de los propósitos de la Asociación Atresia de Esofago (www.atesofago.org). Fue creada por uno de los primeros pacientes intervenidos quirúrgicamente y con éxito en España. Fue en 1971, a las pocas horas después de nacer en el Hospital del Vall d’Hebrón de Barcelona. Marc Pérez tiene hoy 47 años y aún recuerda los constantes viajes al hospital donde le hacían dilataciones. «Casi cada semana íbamos», explica el que es hoy, probablemente, el superviviente más viejo de España intervenido de atresia de esófago. Hace un par de años, viendo que no existía en España ninguna asociación de afectados y familiares, inspirándose en otras muy potentes en otros países, creo Atesofago. En ella, las familias comparten información e inquietudes sobre la enfermedad que, a pesar de su prevalencia, tiene escaso eco mediático. «Tomar conciencia de ciertas restricciones alimentarias en los primeros años escolares es importantísimo», precisa Marc Pérez. Él tuvo que lidiar bastante con la advertencia en el comedor escolar de «quien no se lo acabe todo, no sale al patio», recuerda. Ahora, además de abrigarse para evitar infecciones respiratorias, lleva una vida plenamente normal.

Gran abordaje multidisciplinar

Fruto de las complicaciones diversas que pueden derivarse o presentarse asociadas a la atresia de esófago, su tratamiento y seguimiento, sobre todo intensificado durante toda la infancia y adolescencia requieren de la intervención de diversos especialistas médicos. La figura del cirujano pediátrico es la primera que actúa, pues la operación de reparación del esófago se aconseja realizarla entre las 24 y 48 primeras horas después de nacer. Si el peso del bebé es demasiado bajo, por ejemplo, 1000 gramos, se interviene para colocar una sonda de alimentación directa al estómago y una vez el organismo se halla totalmente equilibrado de peso, se procede a realizar la reparación del esófago. A continuación, neumólogos, otorrinos, nutricionistas, gastroenterólogos, logopedas y cardiólogos, pero también traumatólogos forman parte del equipo de expertos en diferentes patologías que muy posiblemente afectarán en algún momento de la infancia y adolescencia, o en la edad adulta también, a la mitad aproximadamente de pacientes.

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