La ELA juvenil afecta al 5-10% de los pacientes y es más frecuente en hombres

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) juvenil es una enfermedad rara poco frecuente que afecta al 5-10 % de los pacientes, en su mayoría hombres, según la Unidad Multidisciplinar de ELA del hospital Vall d'Hebron (Barcelona).

El Hospital Vall d'Hebron ha acogido hoy la 3ª Jornada Conmemorativa del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) dedicada a las formas clínicas de debut antes de los 40 años, que ha reunido a profesionales, pacientes, familiares y cuidadores para exponer las principales novedades en relación a los tratamientos de esta enfermedad neurodegenerativa.

En un comunicado, el hospital ha anunciado que la Unidad Multidisciplinar de ELA del hospital participará en un ensayo clínico internacional a partir del último trimestre de este año, "las unidades multidisciplinares aumentan considerablemente la esperanza de vida, ofreciendo una mayor calidad de vida a pacientes y cuidadores".

Se estima que en Cataluña hay aproximadamente unos 400 pacientes con ELA, y unos 4.000 en todo el Estado, por esa razón se considera una enfermedad rara.

El coordinador de la Unidad Multidisciplinaria de ELA del Hospital Universitari Vall d'Hebron, el doctor Josep Gámez, ha explicado que en la ELA juvenil predominan los síntomas de la primera motoneurona, como hipertonía, hiperreflexia o espasticidad, que son más frecuentes en las piernas.

Gámez ha añadido que "seguramente, la ELA juvenil, que es más frecuente en hombres y con un fenotipo diferente, sea en realidad un subtipo de ELA, con una elevada implicación de factores genéticos y poca relevancia de factores ambientales".

Los primeros síntomas de la ELA suelen aparecer alrededor de los 60 años, a pesar de que se han descrito edades de debut más precoces y más tardías.

El 70 % de los pacientes sufren una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien poca habilidad durante la marcha con caídas frecuentes, como primer síntoma de la enfermedad, pero otro 25 % dice tener problemas en el habla o dificultad para tragar, "cosa que indica que la población de motoneuronas bulbares en proceso degenerativo es la más afectada".

También hay otras posibilidades de presentación clínica, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, rampas y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en las piernas, labilidad emocional o deterioro cognitivo.

En fases avanzadas de la enfermedad se pueden paralizar también los músculos oculares y en las etapas finales de la enfermedad la parálisis de los músculos respiratorios conduce a la insuficiencia respiratoria, que acostumbra a ser la causa de la muerte.

El 90 % de los casos de ELA son esporádicos, es decir, sin antecedentes familiares y prácticamente el 10 % de los casos de ELA son familiares, generalmente hereditarios como rasgos dominantes.

"La incorporación de las nuevas técnicas de genética molecular en el ámbito de la investigación ha permitido identificar más de 25 genes implicados", ha explicado el doctor Gámez.

Gámez ha apuntado que sus principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la ELA y cómo las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos.