02 jun 2020

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Gente corriente

Rosa Olivé: "Fuera la galactosemia se incluye en la prueba del talón"

Catalina Gayà

Rosa Olivé es presidenta de la Asociación Española para la Galactosemia, madre de dos niños y de una niña. La pequeña, Magalí, está afectada por una enfermedad minoritaria: la galactosemia.

-Una de cada 50.000 personas en España sufre galactosemia; lo que significa: 105 enfermos y 98 familias. 

-La galactosemia es el déficit de actividad enzimática por parte de la enzima que convierte la galactosa, uno de los azúcares que conforman la lactosa, en glucosa. Se acumula la galactosa como si fuese un tóxico. Esto puede dañar hígado, riñón, vista y cerebro. Cuando un bebé galactosémico nace, lo hace sano. A medida que pasan los días, su estado físico empeora. El hígado falla y sale la bilirrubina. Se crean cataratas en los ojos. Si el proceso avanza, pueden entrar en coma.

-Magalí, su hija, está afectada. ¿Cómo se dan cuenta?

-Al principio, ves a la niña que duerme mucho, pero piensas que será tranquila. Es cierto que vi que no se agarraba bien al pecho, pero pensamos que era un frenillo, la operaron y, a partir de ahí, la cosa se complicó.

-En ese momento no saben nada de la galactosemia.

-No, qué va. Al principio, nos dicen que por los síntomas pueden ser diferentes enfermedades, algunas, incompatibles con la vida. También nos hablan de la galactosemia, que es grave, pero nos dicen que nuestra hija podría tener cierta calidad de vida.

-¿Qué se puede hacer?

-Lo más apropiado sería incluir la detección en la prueba del talón. Hay países en los que ya se hace. En España, solo en algunas comunidades como Galicia. La Generalitat de Catalunya lo tiene previsto.

-¿Qué supondría esa prueba?

-No llegar al coma o no llegar al punto al que llegó mi hija. Sería muy diferente.

-Y cuatro años después...

-Seguimos luchando. ¿Cómo le explico? La leche y lácteos hay que eliminarlos, pero hay muchos otros alimentos que tienen galactosa, y esta es un nutriente importante. Un paciente de galactosemia puede tener temblores, dificultades en la adquisición del lenguaje, puede haber retrasos….

-Siga.

-Y el problema que tenemos con la dieta es que no hay un protocolo homogeneizado a nivel internacional.

-Es decir.

-Que en el resto de Europa, por ejemplo, se abre más la dieta que aquí. Tampoco sabemos por qué hay unos pacientes que van bien y otros, no tanto. No se sabe bien si hacer una dieta más abierta es mejor o si hay que restringirla. La tendencia es abrirla.

-Falta investigación. En el 2011, nace la Galactosaemia Network.

-Se trata de una red internacional de investigación que agrupa a especialistas y que tiene un gran contacto con las familias.

-¿Cuál es el papel de las familias?

-En enfermedades minoritarias, la implicación de las familias es básica. Fue gracias al trabajo conjunto entre las asociaciones de pacientes de toda Europa que se pudo crear Galactosaemia Network.

-En qué momento estamos ahora.

-Los científicos están trabajando en crear una base de datos única. Pero el proceso es complejo: nos encontramos con diferentes legislaciones y todo es muy lento.

-Y el 5 y 6 de junio se celebra un congreso de la European Galactosaemina Society en Catalunya.

-Y nos podrán al día de los avances que ha habido en el último año. En las reuniones,  hablas con otras familias, y eso es muy importante. También ves qué hacen en otros países.